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1、精準醫療新時代 畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢(中國)有限公司 中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所 澳門特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組織中的成員。版權所有，不得轉載。精準醫療新時代2當前人工智能在精準醫療發展過程中的應用情況1資料來源：Stefano A.Bini醫學博士，“人工智能、機器學習、深度學習和認知計算：這些意味著什么？它們將如何影響醫療健康領域？”（Artificial Intelligence,Machine Lear

2、ning,Deep Learning,and Cognitive Computing:What Do These Terms Mean and How Will They Impact Health Care?）關節成形外科雜志（The Journal of Arthroplasty）第8期第33卷，AAHKS研討會,ScienceDirect,2018年7月19日2 資料來源：Matthias Mann、Chanchal Kumar、Wen-Feng Zeng和Maximilian T.Strauss，“用于識別蛋白質組學和生物標志物的人工智能”（Artificial intelligenc

3、e for proteomics and biomarker discovery），細胞系統第8期第12卷觀點文章，ScienceDirect，2021年8月18日3同上生物標志物的識別和理解對精準醫療至關重要，因為它們是生物過程、疾病狀態和治療干預反應的可測量指標。其重要性在精準醫療的方方面面都得以體現，能夠左右與疾病診斷、預后、患者分層、治療選擇、藥物開發、治療監測和疾病預防相關的決策。人工智能（包括機器學習和深度學習/神經網絡）1顯著增強了生物制藥行業處理和分析大量復雜的多組學數據（例如基因組學、蛋白質組學和代謝組學）的能力。2這些技術有助于闡明疾病發展變化背后的分子途徑、遺傳變異和生物

4、過程。這種洞察能為精準醫療的各個方面提供支持，從識別新的候選生物標志物3，到基于個體獨特分子特征制定個性化治療計劃等（參見第10頁對ArteraAI的介紹）。2024 畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢(中國)有限公司 中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所 澳門特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組織中的成員。版權所有，不得轉載。精準醫療新時代3精準醫療新時代4 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通

5、合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。深入探究不同類型的人工智能模型目前，將人工智能成果和模型用于解決精準醫

6、療領域挑戰已經取得了穩步的進展，包括較常見的基于監督學習的機器學習模型（其中各數據點都有相關標簽），4以及最近的生成式模型，如生成式對抗性網絡和變分自動編碼器5（圖1）。這些技術具有獨特的能力，能夠在數據缺失的情況下使用，并解析復雜數據，以助力生物標志物識別、患者分層和藥物再利用等領域。生成式人工智能模型的優點生成式人工智能模型的優點4 資料來源：Stefano A.Bini醫學博士，“人工智能、機器學習、深度學習和認知計算：這些意味著什么？它們將如何影響醫療健康領域？”（Artificial Intelligence,Machine Learning,Deep Learning,and Co

7、gnitive Computing:What Do These Terms Mean and How Will They Impact Health Care?）關節成形外科雜志（The Journal of Arthroplasty）第8期第33卷，AAHKS研討會,ScienceDirect,2018年7月19日5 資料來源：Bilal Ahmad、Jun Sun、Qi You、Vasile Palade和Zhongjie Mao，“綜合利用變分自動編碼器和生成式對抗性網絡進行腦腫瘤分類”，生物醫學第8期第12卷，MDPI，2022年1月21日圖圖1 1：生成式模型的優點：生成式模型的優點

8、利用人工神經網絡基于復雜數據進行預測和決策機器能執行“智能”任務，包括算法開發、計算機編程和機器學習模型等機器能在沒有明確編程的情況下自動學習并根據經驗進行改進人工智能人工智能機器學習機器學習深度學習深度學習數據增強：數據增強：能創建合成數據以擴大訓練數據集、縮短模型訓練時間并提高模型質量醫學研究：醫學研究：生物過程模擬能幫助醫學專業人士了解疾病機制，為推進治療鋪平道路視頻和圖像處理：視頻和圖像處理：視頻和圖像增強和處理能幫助醫生基于醫學圖像進行疾病診斷數據匿名化：數據匿名化：在某些需要保密的情況下，能生成合成數據以保障數據隱私精準醫療新時代5 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華

9、振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。人工智能技術的發展提高了精準醫療領

10、域的效率，使醫療專業人士得以進一步利用先進的預測性建模和決策輔助工具協助制定個性化治療策略。精準醫療過程可分解為一系列步驟，這些步驟對應于患者旅程中的關鍵節點，各節點均可能通過人工智能加以優化（圖2）。圖圖2 2：精準醫療中患者旅程的各個階段都可能可以利用人工智能進行優化精準醫療中患者旅程的各個階段都可能可以利用人工智能進行優化6 6階段描述根據個體遺傳和其他生物標志物數據、臨床發現和環境因素評估患者風險根據預定節奏進行測試，以助早期疾病識別通過個體生物標志物和其他獨特數據提高疾病診斷的準確性通過個體預后生物標志物評估疾病進展、嚴重程度、態勢和復發風險使用多組學數據以及病史、社會因素和環境動態

11、定制治療方案通過個體生物標志物數據監測治療的安全性、副作用和反應人工智能影響舉例通過基因型數據預測表型表達，并通過圖像分析評估疾病風險通過基于圖像分析和臨床數據的神經網絡建模，提供量身定制的篩查方案和頻率建議通過快速全基因組測序和自然語言處理表型，加快新生兒基因變異分析和致病變異鑒定通過血液檢查、成像和電子健康記錄數據分析，更快、更準確地預測新冠的預后和嚴重程度使用活檢圖像、生物標志物測試和臨床數據等多模式分析更好地預測治療反應使用基于多變量、單核苷酸多態性的模型預測化療毒性風險風險評估篩查診斷分期與預后治療選擇監測6 資料來源：畢馬威內部分析此處為部分影響舉例。人工智能在患者精準醫療中的應用

12、精準醫療新時代6 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權

13、所有版權所有，不得轉載不得轉載。利用統計基因組學和機器學習預測乳腺癌和卵巢癌風險利用統計基因組學和機器學習預測乳腺癌和卵巢癌風險生物醫學研究所和基因組調控中心之間通過合作確定了42種遺傳基因，這些基因會使個體容易產生更多突變。這些突變會導致較高的癌癥發生率，特別是乳腺癌和卵巢癌。研究人員使用統計基因組學和被稱為“自動編碼器”神經網絡的機器學習模型，在復雜數據（特別是來自歐洲癌癥患者的11,000個基因組序列）中挖掘特征，將某些基因與表明癌癥風險增加的特定體細胞突變聯系起來。資料來源：Fran Supek博士和Nahia Barberia，“新研究中詳述的增加癌癥突變可能性的遺傳因素”（Here

14、ditary factors that increase the likelihood of cancer mutations detailed in new study），科學新聞，生物醫學研究所（IRB），巴塞羅那，2022年7月5日傳統上，精準醫療的風險評估側重于利用易感性生物標志物測試、基因組數據、內部掃描和其他數據來輔助傳統臨床和風險因素評估。由于生物學數據和基因型-表型關聯的復雜性，制定強有力的風險評估方案一向頗具挑戰。人工智能可通過有效解釋大量遺傳信息和預測基因表達來幫助應對這一挑戰。對基因組變異及其與疾病表現、成功治療和預后之間的聯系的進一步了解，有助于更好地評估患者風險。請參

15、考右邊的第一個用例。人工智能還被用于加強風險評估，而非僅用于解釋基因組學或其他生物標志物。請參考第二個用例，以了解如何使用圖像數據來訓練風險評估模型。癌癥診斷焦點癌癥診斷焦點監督機器學習和深度學習算法可通過以下方式幫助評估遺傳性癌癥風險：分析大量基因數據并識別高?；蚋鶕驁D譜對患者進行分層通過人工智能決策支持工具輔助臨床決策風險評估用例：風險評估用例：階段1：風險評估利用人工智能和影像學預測肺癌風險利用人工智能和影像學預測肺癌風險哈佛醫學院的研究人員和麻省理工學院的研究人員在馬薩諸塞州總醫院開展了一項合作，研究如何建立一個深度學習模型，以便在無需額外提供人口統計學或臨床數據的情況下，評估肺

16、部掃描影像并預測個人風險。哈佛大學/麻省理工學院的團隊使用三組低劑量計算機斷層掃描（LDCT掃描）數據、來自“美國國家肺癌篩查試驗”參與者的6,282個LDCT掃描數據、來自馬薩諸塞州總醫院的8,821個LDCT掃描數據以及來自長庚紀念醫院的12,280個LDCT掃描數據（包括一系列吸煙者和非吸煙者），訓練了一個3D卷積神經網絡架構。在幾家大型醫療健康企業和投資者的資助下，他們的模型Sybil已被證明可以通過單次低劑量計算機斷層掃描準確預測吸煙者和非吸煙者未來的肺癌風險。資料來源：Peter G.Mikhael、Jeremy Wohlwend、Adam Yala、Ludvig Karstens

17、、Justin Xiang、Angelo K.Takigami、Patrick P.Bourgouin、PuiYee Chan、Sofiane Mrah、Wael Amayri、Yu-Hsiang Juan、Cheng-Ta Yang、Yung-Liang Wan、Gigin Lin、Lecia V.Sequist、Florian J.Fintelmann和Regina Barzilay，“Sybil：經驗證可通過單次低劑量胸部計算機斷層掃描預測未來肺癌風險的深度學習模型”（Sybil:A Validated Deep Learning Model to Predict Future Lung

18、 Cancer Risk From a Single Low-Dose Chest Computed Tomography），臨床腫瘤雜志第12期第41卷，期刊列表，2023年1月12日精準醫療新時代7 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別

19、行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。7 資料來源：傳統癌癥篩查方法包括蓋爾模型、乳腺癌風險預測工具（BCRAT）、Tyrer-Cuzick風險評估計算器等8 資料來源：Fran Supek博士和Nahia Barberia，“新研究中詳述的增加癌癥突變可能性的遺傳因素”，科學新聞，生物醫學研究所（IRB），巴塞羅那，2022年7月5日9 資料來源：Tyrer-Cuzick是一種風險評估模型，通過提出個人和家族病史問

20、題來確定患乳腺癌的可能性。其結果包含10年風險評分和終身風險評分。Tyrer-Cuzick風險評估計算器，MagView10 資料來源：Rachel Gordon，“未來癌癥預測的強大人工智能工具”（Robust artificial intelligence tools to predict future cancer），麻省理工學院計算機科學與人工智能實驗室（MIT CSAIL），麻省理工學院新聞，2021年1月28日11 資料來源：“黑人女性乳腺癌死亡率仍屬最高”（Breast Cancer Death Rates Are Highest for Black WomenAgain），美國

21、癌癥協會，2022年10月3日階段2：篩查傳統精準醫療篩查包括基于預定的時間間隔對高?；颊哌M行檢測，以進行早期疾病識別。當前，人工智能正通過各種方式輔助篩查，特別是通過提高醫學成像的準確性和效率。人工智能算法，尤其是卷積神經網絡等深度學習技術，在分析醫學圖像（如乳房X光檢查、計算機斷層掃描（CT）和磁共振成像（MRI）掃描）方面顯示出光明的前景，可有助于檢測癌癥的早期跡象（如腫瘤、異常組織生長等）。例如，麻省理工學院和馬薩諸塞州總醫院聯合開發了一個名為“Mirai”的深度學習模型，該模型可以使用乳房X光檢查數據提前五年預測潛在的乳腺癌患者。Mirai接受了馬薩諸塞州總醫院超過200,000次的

22、測試訓練，并基于馬薩諸塞州總醫院、卡羅林斯卡研究所和長庚紀念醫院的測試集進行了驗證。該模型在預測癌癥風險8、識別高危人群和對患者進行分層以進一步篩查等方面優于傳統方法7。與Tyrer-Cuzick模型9相比，Mirai在高危人群中識別出的潛在癌癥患者幾乎達前者的兩倍。10值得注意的是，該模型在不同年齡組、乳腺密度類別、癌癥亞型和種族等方面表現出了一致的準確性。鑒于有色人種女性的乳腺癌發病率較高（見下文方框），Mirai有效證明了人工智能能夠克服傳統篩查模型中固有的一些偏見。解決精準醫療中的偏見問題解決精準醫療中的偏見問題與白人女性相比與白人女性相比，黑人女性乳腺癌死亡率高出黑人女性乳腺癌死亡率

23、高出4040%。11用例表明，Mirai等深度學習模型大致解決了基于人工智能的精準醫療和醫藥中存在的健康公平和模型偏見等重要問題。這表明它實現了良好的適用性，并對白人和黑人女性都表現出了同樣的準確性。精準醫療新時代8 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制

24、事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。12 資料來源：“人工智能在眼科電子健康檔案數據中的應用”（Applications of Artificial Intelligence to Electronic Health Record Data in Ophthalmology），轉化視覺科學與技術，2020年2月27日。13 資料來源：“減少人工智能工具在個性化醫療中的偏見”（Limiting Bias

25、 in Artificial Intelligence Tools,Personalized Medicine），HealthITAnalytics，2021年12月9日14 資料來源：“精準醫療、人工智能以及個性化醫療未來發展”（Precision Medicine,AI,and the Future of Personalized Health Care），臨床與轉化科學，2021年1月15 資料來源：Francisco M De La Vega、Shimul Chowdhury、Barry Moore、Erwin Frise、Jeanette McCarthy、Edgar Javier

26、Hernandez、Terence Wong、Kiely James、Lucia Guidugli、Pankaj B Agrawal、Casie A Genetti、Catherine A Brownstein、Alan H Beggs、Britt-Sabina Lscher、Andre Franke、Braden Boone、Shawn E Levy、Katrin unap、Sander Pajusalu、Matt Huentelman、Keri Ramsey、Marcus Naymik、Vinodh Narayanan、Narayanan Veeraraghavan、Paul Billin

27、gs、Martin G Reese、Mark Yandell和Stephen F Kingsmore，“人工智能可對罕見遺傳病進行全面基因組解釋并提出候選診斷方案”（Artificial intelligence enables comprehensive genome interpretation and nomination of candidate diagnoses for rare genetic diseases），PMCID:PMC8515723，PubMed Central生物醫學和生命科學數據庫，美國國立衛生研究院（NIH），美國國家醫學圖書館（NLM），2021年10月14

28、日16 資料來源：“2023年世界出生缺陷日：通過全球努力提高公眾意識并提供家庭支持”（World Birth Defects Day 2023:Global Efforts to Raise Awareness and Support Families），cdc.gov，2023年2月27日診斷用例：診斷用例：對嬰兒遺傳性疾病進行更快速的診斷和干預對嬰兒遺傳性疾病進行更快速的診斷和干預為加快基因組解釋，猶他大學醫院、Fabric Genomics和雷迪兒童醫院共同開發了名為“Fabric GEM”的基于人工智能的算法，用于新生兒遺傳病診斷。Fabric GEM將診斷準確性提高到一個新的水平，

29、診斷時90%以上會將致病變異列為首要或次要因素，與現有工具相比是一大進步。該工具可減輕基因變異分析工作，從而提高嬰兒診斷速度和準確性。資料來源：快速結構變異識別|利用人工智能加速疾病診斷（）；人工智能可以快速識別新生兒疾病的遺傳誘因 猶他大學醫院階段3：診斷診斷測試用于疾病的最終診斷，并為精準醫療中患者旅程的下一步（即疾病管理）提供支持信息。當前，人工智能正通過各種方式輔助診斷，特別是通過提高診斷測試的準確性、效率和客觀性。例如，人工智能能夠從電子健康檔案數據、臨床筆記、實驗室結果和成像數據中提取相關信息并識別特征，從而幫助臨床醫生做出更準確和及時的診斷。12此外，整合各種數據源（如篩查章節所

30、述）可有助于更全面地了解患者的病情。13除了幫助更準確進行診斷外，這種綜合方法還可為制定個性化治療策略提供輔助信息。14值得注意的是，臨床上對個體表型遺傳變異的理解正在成為影響罕見遺傳病基因組診斷成本和時間的最大因素。15人工智能可整合預測方法并更好地識別遺傳病及其原因，從而顯著加快和簡化基因組解釋。此外，人工智能驅動的診斷在新生兒護理中也具有特別的價值。全球每年有超過800萬嬰兒出生時患有能危及生命的遺傳病16，早期診斷對他們的存活至關重要。通過使用自然語言處理進行自動表型分型，并采用全基因組測序，人工智能可以在新生兒緊急護理時快速提供關鍵診斷信息。請參考下面的用例。最后，自然語言處理程序能

31、自動提取患者的電子健康檔案數據，通過病歷文件將其表型與潛在病因進行匹配。自然語言處理集成已被證明確實有效，即使是在特定程序缺乏足夠訓練數據以有效減少錯誤的情況下（即自然語言處理集成可通過多數規則確定輸出）。精準醫療新時代9 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區

32、合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。圖圖3 3：卷積神經網絡將數據進行分層以評估疾病特征：卷積神經網絡將數據進行分層以評估疾病特征資料來源：Milecia McGregor，“什么是卷積神經網絡？機器學習和深度學習入門教程”（What Is a Convolutional Neural Network?A Beginners Tutorial for Machine Learning and D

33、eep Learning），#Machine Learning，freeCodeCamp.org，2021年2月4日17“2型糖尿病”（Type 2 Diabetes），美國疾病控制與預防中心，www.cdc.gov18“潛在的流行?。喝虺?.5億人患有腎臟疾病”（The hidden epidemic:Worldwide,over 850 million people suffer from kidney diseases），美國腎臟病學會、歐洲先進腎臟病學會（Leading European Nephrology）和國際腎臟病學會，2018年6月27日輸入輸入輸出輸出卷積扁平化匯集過程1

34、398425710 12 18 1712 11 16 20分期和預后用例：分期和預后用例：首個人工智能驅動的糖尿病腎病預后測試平臺首個人工智能驅動的糖尿病腎病預后測試平臺Renalytix是腎臟健康生物診斷新領域全球領導者，其人工智能驅動的預后測試平臺KidneyIntelX已獲得美國食品藥品監督管理局的新型醫療器械（De Novo）上市授權。該平臺基于西奈山伊坎醫學院開發并許可Renalytix使用的技術。KidneyIntelX能幫助醫生詳細了解慢性糖尿病腎病早期患者五年內腎功能持續衰竭的速度。它將患者分為三個風險等級：低、中、高，并使用人工智能算法，針對基于血液的生物標志物和臨床變量的組

35、合生成結論。該算法能提供可靠和可操作的信息，以指導大規模高?；颊呷后w的護理。自推出以來，該平臺已在美國約10,000名患者身上使用。鑒于超過3,000萬美國人患有2型糖尿病17，且腎臟疾病對全球超過8.5億人構成影響，因此其應用前景潛力巨大。18資料來源：“FDA給予KidneyIntelX.dkd新型醫療器械上市授權，以幫助評估糖尿病和早期腎病成年患者的進行性腎功能衰竭風險”（FDA Grants De Novo Marketing Authorization for KidneyIntelX.dkd to Assess Risk of Progressive Kidney Function

36、 Decline in Adults with Diabetes and Early-Stage Kidney Disease），新聞稿，Renalytix，2023年6月29日階段4：分期與預后在精準醫療中，分期和預后包括使用個體預后生物標志物來更好地評估疾病進展、嚴重程度、態勢和復發風險。目前，機器學習和深度學習可通過分析預后生物標志物、疾病影像和其他疾病數據來增強此類流程。例如，機器學習/深度學習算法擅長分析基因表達、蛋白質水平和其他分子數據，以識別致病特征。針對病理學研究，切片影像可被轉換為數字數據，并被卷積神經網絡“匯集”到最相關的卷積層。然后，此類卷積層將形成一個“扁平”的數據集，

37、通過傳統的人工神經網絡流程來進行個性化疾病特征評估（圖3）。精準醫療新時代10 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立

38、成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。19 資料來源：“Artera投資9,000萬美元打造多模態人工智能以實現個性化癌癥治療”（Artera Launches with$90 Million in Funding to Personalize Cancer Therapy with Multimodal AI），Artera新聞，美國商業資訊，2023年3月21日20 資料來源：“人工智能驅動的生物標志物對男性高風險前列腺癌患者的預后預測結果優于NCCN風險組”（AI-Powered Biomarker Predicts Outcome

39、s Better than NCCN Risk Groups For Men with High-Risk Prostate Cancer），美國臨床腫瘤學會每日新聞，2023年2月16日21 資料來源：“兒童急性淋巴細胞白血病幸存者治療的晚期反應”（Late Effects of Therapy in Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Survivors），土耳其血液學雜志土耳其血液學學會官方雜志，2019年2月7日22 資料來源：Leah Buletti，“佛羅里達大學研究人員開創白血病藥物并發癥預測方法”（UF researchers crea

40、te method to predict leukemia drug complications），佛羅里達大學藥學院，2023年3月24日23 資料來源：Trisha Larkin（醫學博士）、Reema Kashif（醫學博士）、Abdelrahman H.Elsayed（博士）、Beate Greer（學士）、Karna Mangrola（醫學博士）、Roya Raffiee（博士）、Nam Nguyen（藥學博士）、Vivek Shastri（博士）、Biljana Horn（醫學博士）和Jatinder K.Lamba（博士），“多基因藥物基因組標記物作為急性淋巴細胞白血病治療中毒性

41、表型的預測因子：單中心研究”（Polygenic Pharmacogenomic Markers as Predictors of Toxicity Phenotypes in the Treatment of Acute Lymphoblastic Leukemia:A Single-Center Study），JCO Precision Oncology雜志第7卷，期刊列表，2023年3月23日24 資料來源：Sophia C.Kamran和Kent W.Mouw，“在放射腫瘤學中應用精準腫瘤學原理”（Applying Precision Oncology Principles in Ra

42、diation Oncology），JCO Precision Oncology雜志第2卷，期刊列表，2018年5月14日階段5：治療選擇階段6：監測傳統個性化治療選擇基于多組學數據，結合病史、社會因素和環境變化。人工智能包括機器學習、深度學習和神經網絡技術，有助于通過各種途徑優化治療選擇，包括預測患者對特定治療的反應、確定潛在的藥物靶點和優化治療方案。而應用時主要的考慮因素包括數據的質量和可用性，以及隱私和安全方面的道德和監管因素。例如，ArteraAI前列腺測試是一種具有突破性的人工智能驅動的測試，旨在識別可能可以進行強化治療的局部前列腺癌患者。該測試由包括Coatue、Johnson&J

43、ohnson Innovation、Koch Disruptive Technologies、Walden Catalyst Ventures、TIME Ventures和Breyer Capital在內的知名藥企和醫療健康投資機構組成的聯盟研發，采用了多模態人工智能架構，結合了臨床和組織病理學影像數據。19這種創新方法在多次大型III期臨床試驗中得到了驗證，與美國國家綜合癌癥網絡（NCCN）模型等傳統風險模型相比，在預測生化復發、遠處轉移、前列腺癌特異性生存率和總體生存率等方面表現出了更優越的性能。20在精準醫療中，個體生物標志物數據被用于監測治療安全性、副作用變化和疾病進展。人工智能可以幫

44、助醫生監測治療效果和安全性，對疾病進展進行有根據的判斷，并預測副作用變化。關于后者，部分疾病如急性淋巴細胞白血病，其治療并發癥的發病率增加了發病后出現康復緩慢甚至早逝的可能性。因此，能夠預測哪些患者會出現負面治療反應和持續的副作用非常重要，護理團隊可據此確保對這些患者進行密切監測。21例如，佛羅里達大學的研究人員最近開發了一種基于人工智能的工具，能夠預測急性淋巴細胞白血病患者產生化療藥物毒性的風險。22研究人員使用佛羅里達大學的患者數據對人工智能模型進行訓練，使其能夠預測哪些單核苷酸多態性性狀位點和其他遺傳變異的組合可能產生毒性，并最終得出個體患者的“毒性評分”。23人工智能驅動的多變量分析用

45、于高效得出大量單核苷酸多態性性狀位點和基因變異的潛在組合，以幫助確定哪些組合可能增加化療對患者的傷害，其結果在隨后的治療中得到了驗證。24精準醫療新時代11 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均

46、是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。25資料來源：例如，TensorFlow正利用Keras應用程序編程接口構建神經網絡，此類工作通常由機器學習工程師和數據科學家推動。而該接口不涉及更細粒度的神經網絡細節，因此不具備高級數據科學知識的工作團隊成員也能夠理解相關的流程和模型。26資料來源：Onconova Therapeutics與聚焦腫瘤領域的機器學習公司Pangea Therapeutics建立了合作研究關系。Onconova將使用Pangea的專有ENLI

47、GHT AI平臺來識別會對力格賽狄（rigosertib）產生反應的生物標志物，rigosertib是Onconova用于治療各種實體癌的小分子藥物之一。這一合作關系將有助于加快試驗，開發適當的配套診斷措施，并最終在大規?；颊呷后w應用中取得更大的商業成功。27資料來源：最新的FHIR R5標準提升了數據交換和互操作性”（LatestFHIR Standard R5 Elevates Data Exchange,Interoperability），2023年4月18日28資料來源：公告對臨床結果的影響：系統綜述和元分析”（The impactof Public Reporting on clin

48、icaloutcomes:a systematicreview and meta-analysis），BMC健康服務研究，2016年7月22日在精準醫療中使用人工智能的關鍵考慮因素隨著人工智能在精準醫療中應用的不斷深化，企業應對自學人工智能、生成式人工智能以及（可能最關鍵）聯邦學習加以考慮。下文三個小節提供了相關的指引。01自學人工智能的考慮因素協作開發工具：協作開發工具：人工智能模型協同開發所需的基礎設施（包括共享編碼平臺）是操作可能會與機器學習框架協同工作的內部人工智能模型的必要工具。25合作伙伴：合作伙伴：精準醫療生態系統中的企業應準備好與包括醫院、研究人員和生物制藥企業在內的各種利益相

49、關方建立合作伙伴關系，以獲取必要的數據、擴大規模并輔助臨床實施。26通過道德考量及盡最大努力減少偏見：通過道德考量及盡最大努力減少偏見：必須對人工智能在精準醫療中的道德使用給予大力關注。這包括維護患者的隱私和知情同意權，以及努力確保培訓數據集不會進一步導致偏見。另一要點在于必須建立透明的數據處理和分析方案，以尊重個人對數據自主性和機密性的要求，同時確保人工智能驅動的醫療干預措施公平可得。此外，數據必須用于預期目的，而不會落到可能出于自身利益使用該等數據的人之手。法規變化：法規變化：在遵守與患者數據共享和數據隱私相關的潛在合規、法律和監管要求方面，生物制藥企業應提前做好準備。正如美國醫保與醫助服

50、務中心要求付款人必須使用安全的、基于標準的應用程序編程接口，使患者得以訪問其索賠和遭遇數據一樣，醫療機構很快也必須遵循同樣的指引要求。27此外，隨著精準醫療的日益普及且相關數據變得越發復雜，對違規供應商進行公告正成為常態。28構建生態系統所需的強大數據共享協議：構建生態系統所需的強大數據共享協議：精準醫療中的人工智能必須確保以安全、符合隱私規定的方式處理各類數據，包括遺傳、表型和生活方式數據。此外，助力機構間實現數據共享安全和合規的政策的重要性也與日俱增。精準醫療新時代12 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙

51、制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。29 資料來源：Mohammed Aledhari、Rehma Razzak、Reza M.Parizi和

52、Fahad Saeed，“聯邦學習：關于底層技術、協議和應用的調查”（Federated Learning:A Survey on Enabling Technologies,Protocols,and Applications），PMCID:PMC7523633，HHS作者手稿，期刊列表，PubMed Central生物醫學和生命科學數據庫，美國國家醫學圖書館（NLM），2020年9月29日30 資料來源：“挖掘用于機器學習的分布式健康數據”（Unlocking Distributed Health Data for Machine Learning），白皮書，integrate.ai31

53、資料來源：Srinivasa Rao Chalamala、Naveen Kumar Kummari、Ajeet Kumar Singh、Aditya Saibewar和Krishna Mohan Chalavadi，“通過聯邦學習遵守數據保護法規”（Federated learning to comply with data protection regulations），CSI Transactions on ICT文章，2020年3月15日32 資料來源：Jie Ding、Eric Tramel、Anit Kumar Sahu、Shuang Wu、Salman Avestimehr和Tao

54、 Zhang，“聯邦學習的挑戰與機遇：前景展望”（Federated Learning Challenges And Opportunities:An Outlook），arXiv:2202.00807v1cs.LG，arXiv，康奈爾大學，2020年2月1日33 資料來源：Tian Li、Anit Kumar Sahu、Ameet Talwalkar和Virginia Smith，“聯邦學習：挑戰、方法和未來方向”，arXiv:1908.07873v1cs.LG，arXiv，康奈爾大學，2019年8月21日02生成式人工智能的考慮因素基礎設施和算力：基礎設施和算力：人工智能，尤其是生成式人工

55、智能，需要極為強大的算力。生物制藥企業可能需要在高性能計算以及數據存儲和開發工具等領域進行能力投資。高性能計算專為大規模數據處理和建模而設，需要根據模型開發時間表進行大量硬件投資。大幅增強數據存儲能力：大幅增強數據存儲能力：網絡連接存儲（NAS）和存儲區域網絡（SAN）等存儲系統通常用于滿足中小型存儲需求。相比之下，基于云的基礎設施能提供生成式人工智能解決方案所需的大規模存儲能力。模型驗證：模型驗證：在臨床環境下驗證生成式人工智能模型至關重要，因為要使這些技術民主化，研究人員必須使用合成數據。例如，如使用生成式人工智能來擴大臨床試驗對照組并進行虛擬試驗，則需加強所用數據的質量保證。人力因素：人

56、力因素：設計和部署用于精準醫療的獨特生成式人工智能系統，需要一支由數據科學家、機器學習工程師、軟件開發人員、用戶體驗設計師和專業項目經理組成的團隊。面對當前科技行業人才缺口，生物制藥企業應積極主動，盡早啟動招聘活動，還必須適應當代就業模式，在適用的情況下考慮虛擬組織結構，以吸引該領域的頂尖人才。03聚焦聯邦學習：數據隱私保障的關鍵考慮因素29、30、31、32、33為成功建立精準醫療生態系統，必須具備一系列關鍵條件，如數據隱私、互操作性和對不同數據集的有效利用，聯邦學習可能是達成此類條件的適當方式。聯邦學習是一種機器學習方法，即在多個去中心化節點上訓練全局模型，每個節點都包含自己的本地數據（圖

57、4）。在生成式人工智能領域，聯邦學習有助于在本地生成和優化新版模型，從而確保數據隱私并盡量減少數據傳輸需求。此舉能增強全局模型，提升其在大規模數據源基礎上產生創新和多樣化輸出的能力。盡管聯邦學習在精準醫療領域頗具潛力，但重要的是要解決實施過程中面臨的挑戰，包括系統架構可變性以及對協議獲取和打標方法標準化的需求。精準醫療新時代13 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳

58、門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。資料來源：“挖掘用于機器學習的分布式健康數據”（Unlocking Distributed Health Data for Machine Learning），白皮書，integrate.ai34 資料來源：Nicola Rieke、Jonny Hanc

59、ox、Wenqi Li、Fausto Milletar、Holger R.Roth、Shadi Albarqouni、Spyridon Bakas、Mathieu N.Galtier、Bennett A.Landman、Klaus Maier-Hein、Sbastien Ourselin、Micah Sheller、Ronald M.Summers、Andrew Trask、Daguang Xu、Maximilian Baust和M.Jorge Cardoso，“融合聯邦學習的數字醫療的未來展望”（The future of digital health with federated lear

60、ning），PMCID:PMC7490367，v.3，2020，NPJ Digit Med，期刊列表，PubMed Central生物醫學和生命科學數據庫，美國國家醫學圖書館（NLM），2020年9月14日35 資料來源：“以新型分析增強治療效果”（Augmenting Therapeutic Effectiveness through Novel Analytics），ATHENA項目，ATHENA聯盟，portal.athenafederation.org36 資料來源：“機器學習分類帳編排的藥物發現”（MachinE Learning Ledger Orchestration for D

61、rug Discovery），MELLODDY契約ID:831472，地平線2020計劃，歐洲社區研究與發展信息服務組織聯邦學習用例聯邦學習用例HealthChainHealthChain項目：項目：HealthChain希望開發和部署涵蓋法國四家醫院的聯邦學習框架，以預測乳腺癌和黑色素瘤患者的治療反應。這項工作將有助于腫瘤學家根據組織學影像或皮膚鏡檢查影像確定每位患者的最有效治療方法。34ATHENAATHENA項目（以新型分析增強治療效果）：項目（以新型分析增強治療效果）：ATHENA是一個匯集了學術界、醫院和行業領袖的多領域合作網絡，他們使用機器學習進行腫瘤預測分析。35MELLODDY

62、MELLODDY項目（機器學習分類帳編排的藥物發現）：項目（機器學習分類帳編排的藥物發現）：MELLODDY項目涉及10家大型藥企，它們與英偉達、Owkin等公司簽署協議攜手建立共享平臺，以便通過聯邦學習在數據集上共同訓練人工智能，而無需共享專有數據。36模型參數被發送回中央聯邦學習服務器聯邦學習服務器編譯并集成本地參數，以生成綜合全局模型私有數據私有數據醫院私有數據私有數據藥企私有數據私有數據實驗室2221313聯邦學習服務器全局模型全局模型1 23 4 本地模型本地模型本地模型本地模型本地模型本地模型中央聯邦學習服務器將訓練指令發送到保存私有數據的本地站點服務器本地模型在每個本地站點的服務

63、器上進行訓練圖圖4 4：聯邦學習模型應用：聯邦學習模型應用精準醫療新時代14 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成

64、員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載?？偨Y隨著個性化醫療健康新時代的發展，人工智能和精準醫療之間相互促進的重要性與日俱增。這種模式有助于采取可能更為有效的個性化治療和疾病預防策略。本文中，我們探討了人工智能在風險評估、篩查、診斷、預后、治療選擇和監測等方面的應用潛力，揭示了其在整個醫療健康領域可能起到的顛覆性作用。盡管如此，業界仍需掃除幾個障礙，以促進人工智能的大規模應用，包括解決數據隱私、道德影響、監管批準和基礎設施投資等問題。通過應對上述挑戰，建立對人工智能的信任，培養該領域的人才，我們可以為人工智能和精準醫療之間的融合發展鋪平道路，以

65、實現更快速、以患者為中心的個性化醫療干預。精準醫療新時代15 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯

66、的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。畢馬威能夠提供的服務憑借自身的獨特優勢，畢馬威能夠通過戰略合作關系幫助生物制藥企業深入了解生成式人工智能將給精準醫療帶來的深度變革。通過下文概述的各項服務，我們協助客戶駕馭精準醫療和其他藥物開發的復雜局面，識別趨勢，評估潛在影響，并制定策略，從而應對生成式人工智能帶來的機遇和威脅。戰略咨詢：戰略咨詢：聚焦業務戰略對人工智能戰略的需求，幫助客戶梳理業務場景和業務轉型模式和戰略，開展案例研究和業務對標服務。業務機會挖掘和評估：業務機會挖掘和評估：在精準醫療和生成式人工智能交叉領域尋找潛在收購或合作機會?？紤]的因素包括市場定

67、位、投資組合協同效應、與先進精準醫療計劃的一致性以及預期投資回報。商業盡職調查：商業盡職調查：包括評估目標公司的市場地位、商業模式、客戶關系和增長前景。市場和競爭情報：市場和競爭情報：對生成式人工智能發展進行持續監測，包括其對精準醫療領域的影響。幫助客戶深入了解市場動態趨勢、精準醫療領域競爭對手對生成式人工智能的使用情況、生成式人工智能發展導致的監管變化以及其他影響商業環境的關鍵變化。整合規劃和并購后整合：整合規劃和并購后整合：交易完成后，幫助客戶整合收購的企業或資產，著重開展技術的無縫整合，包括生成式人工智能技術?？赡馨ù_定潛在的協同機制、制定整合計劃或協助管理整合進程。數字化賦能：數字化

68、賦能：通過人工智能等數字化技術的導入，實施以及數字化平臺運營，全面優化公司的經營管理、客戶服務，促進公司收入增長，運營成本降低和工作效率提升。精準醫療新時代16 20242024 畢馬威華振會計師事務所畢馬威華振會計師事務所(特殊普通合伙特殊普通合伙)中國合伙制會計師事務所中國合伙制會計師事務所，畢馬威企業咨詢畢馬威企業咨詢(中國中國)有限公司有限公司 中國有限責任公司中國有限責任公司，畢馬威會計師事務所畢馬威會計師事務所 澳門澳門特別行政區合伙制事務所特別行政區合伙制事務所，及畢馬威會計師事務所及畢馬威會計師事務所 香港特別行政區合伙制事務所香港特別行政區合伙制事務所，均是與畢馬威國際有限公

69、司均是與畢馬威國際有限公司(英國私營擔保有限公司英國私營擔保有限公司)相關聯的獨立成員所全球組相關聯的獨立成員所全球組織中的成員織中的成員。版權所有版權所有，不得轉載不得轉載。George Stavropoulos George Stavropoulos 醫療健康和生命科學交易咨詢與戰略總監畢馬威美國617-637-鳴謝：鳴謝：Yuma Schuster、Jack Verity、Harsh Kumar、David Goldenthal、Elizabeth Gotfried、Catherine McdermottKristin PothierKristin Pothier醫療健康和生命科學全球主

70、管和美國交易咨詢和戰略主管畢馬威美國617-549-Jeff Stoll PhDJeff Stoll PhD生命科學美國戰略主管畢馬威美國857-334-本文作者聯系我們于子龍生命科學行業主管合伙人畢馬威中國電話：+86（10）8553 3588郵箱：戴陽陽交易戰略咨詢合伙人畢馬威中國電話：+86（21）2212 3256郵箱：馬卓然生命科學行業戰略與運營合伙人畢馬威中國電話：+86（10）8553 3070郵箱： 季剛生命科學行業數字化賦能業務合伙人畢馬威中國電話：+86（10）8508 4430郵箱：楊闊交易戰略咨詢總監畢馬威中國電話：+86（21）2212 3157 郵箱： 張慶杰人工智能主管合伙人數字化賦能主管合伙人畢馬威中國電話：+86（10）8508 5000郵箱：