抗擊：大數據分析助力遺傳病腫瘤精準醫療（40頁）.pdf

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1、抗擊：大數據分析助力 遺傳病腫瘤精準醫療 卜德超 云平臺產品總監 北京中科晶云科技有限公司 1 背景介紹 2 晶云平臺 3 關于我們 目錄目錄 Contents 背景介紹 背景介紹 國內外開啟精準醫療時代國內外開啟精準醫療時代 2016年7月20日國務院通過“十三五”科技創新專項規劃，精準醫療等領域將啟動新的重大科技項目 醫藥學領域從來不缺乏大數據！基于二代測序技術的基因檢測大數據時代來臨！大數據到精準醫學 大數據到精準醫學 精準醫療的目標精準醫療的目標 精準醫療的短期目標 精準醫療的短期目標 精準醫療的長期目標 精準醫療的長期目標 創建一個人數規模超過100萬的志愿者隊列，他們愿意共享他們的

2、基因數據、生物樣本、生活信息以及所有電子健康信息。創建一個融合參與者、有責任的數據共享以及隱私保護的新型研究模型。挖掘疾病新的規律挖掘疾病新的規律、發現新的診療模式發現新的診療模式。加強精準醫療在腫瘤、遺傳病診斷治療上的應用。難點及痛點 難點及痛點 傳輸傳輸、存儲存儲、分析分析、解讀解讀！測序 能力 測序結果的解讀是一大挑戰，技術與經驗是競爭的籌碼！測序儀器趨于成熟，速度及準確性等性能已趨于穩定 數據分析解讀能力 數據分析解讀能力 晶云晶云：專注于精準醫學的專注于精準醫學的數據解讀 數據解讀 科研 醫療 健康 二代測序數據的 存、算、讀 腫瘤伴隨診斷一體機 單基因遺傳病解讀云平臺 公有云 私有

3、云 晶云單基因遺傳病云平臺晶云單基因遺傳病云平臺 晶晶 云云 醫療健康分析解讀系統 醫療健康分析解讀系統 二代測序數據 表型數據 深度的變異解讀 精準的變異鑒定 基因遺傳病遺傳學分析 基因遺傳病系譜分析 全基因組測序數據 全外顯子測序數據 靶向捕獲測序數據 單核苷酸變異 插入缺失變異 拷貝數變異 遺傳學病因解讀 檢測新發變異 確定家系遺傳方式“遺傳規律+表型”解讀模式 1000例本地基因庫 43維度注釋 集成變異可視化 晶云平臺面向兩類分析場景：基因遺傳病遺傳學分基因遺傳病遺傳學分析析和基因遺傳病系譜分析基因遺傳病系譜分析，提供精準的變異分析和深度的變異解讀，一站式地生成二代測序數據的分析報告

4、。操作流程操作流程 患者二代測序數據 解讀完成，微信提醒 登錄晶云平臺（www.gene.ac）查看報告 數據上傳 變異鑒定 深度解讀 患者表型數據 一一、數據上傳 數據上傳 OSS客戶端上傳 客戶端上傳 文件大小無限制 上傳速度較快 穩定性強 10G文件，約23小時，1M/S 二二、變異鑒定 變異鑒定 變異鑒定變異鑒定 On BC 平臺自主研發的變異鑒定算法，能對單核苷酸變異（SNV）、插入缺失變異（INDEL）、拷貝數變異（CNV）進行鑒定。二代測序數據 測序質控 比對 比對質控 SNV鑒定 INDEL鑒定 CNV鑒定 鑒定校準 模型判斷 精準過濾 鑒定結果 將自主研發的變異鑒定算法部署在

5、批量計算平臺 在云端分析速度在云端分析速度 1 1 2 2 3 3 全基因組測序數據全基因組測序數據 10億Reads 100G文件 24小時24小時 全外顯子測序數據全外顯子測序數據 1億Reads 10G文件 55小時小時 靶向測序數據靶向測序數據 4MReads 330M文件 114分鐘4分鐘 三三、變異解讀 變異解讀 中文表型+遺傳規律檢索中文表型+遺傳規律檢索 OMIMOMIM CNCN 根據遺傳規律檢索致病變異 根據遺傳規律檢索致病變異 收集已報道的單基因疾病及其遺傳方式，建立基因的遺傳規律知識庫，根據基因報道疾病及其遺傳方式的不同，共劃分為9種遺傳規律。根據患者的家族史信息，選擇

6、一種或多種遺傳規律，進行變異的檢索及篩選。根據中文表型檢索致病變異根據中文表型檢索致病變異 將OMIM數據庫超過五千條單基因遺傳病及其表型進行漢化 支持疾病或表型的中文檢索，可獲得相應的致病基因及變異信息 可按疾病或表型致病性進行變異的評估及篩選 直擊最可能的致病變異 讓報告更加完整 中文表型+遺傳規律檢索中文表型+遺傳規律檢索 某新生兒 某新生兒 PanelPanel測序 測序 變異分析 變異分析 7070基因 基因 766766變異 變異 根據患者家族史根據患者家族史，進行遺傳方式初判進行遺傳方式初判，選擇已知常隱 選擇已知常隱 已知常顯 已知常顯 可能常顯 可能常顯 可能常隱 可能常隱

7、已知常隱 已知常隱 已知已知X X顯 顯 可能可能X X顯 顯 已知已知X X隱 隱 可能可能X X隱 隱 其他 其他 遺傳規律檢索致病性 遺傳規律檢索致病性 高度符合 高度符合 可能符合 可能符合 基因 基因 變異 變異 CPT2 CPT2 F352CF352C、V368I V368I TSHB TSHB T14A T14A ABCB11 ABCB11 V444A V444A MUT MUT K444XK444X、D165G D165G 符合疾病遺傳規律的4符合疾病遺傳規律的4基因6變異 基因6變異 中文表型檢索致病變異 中文表型檢索致病變異 智力運動落后 智力運動落后 反復發作性嘔吐 反復

8、發作性嘔吐 發育落后 發育落后 嗜睡 嗜睡 貧血 貧血 皮膚發花 皮膚發花 呼吸窘迫 呼吸窘迫 甲基丙二酸尿癥 甲基丙二酸尿癥 致病基因致病基因：MUT MUT 致病變異位點致病變異位點：K444X D165G K444X D165G 疾病遺傳規律疾病遺傳規律：常染色體隱性 常染色體隱性 遺傳 遺傳 OTS實現實現Reads可視化 可視化 超過超過10001000例樣本 例樣本 1 1億億條條reads/reads/例 例 執行單次區間查詢執行單次區間查詢 11S S完成 完成 四四、分析報告分析報告 報告內容報告內容：三個梯度的候選變異 三個梯度的候選變異 一、與患者表型相符的結果 二、與遺

9、傳方式明確的疾病相符的結果 三、與遺傳方式不明確的疾病相符的結果 晶銳腫瘤伴隨診斷私有云平臺晶銳腫瘤伴隨診斷私有云平臺 晶銳TM晶銳TM專用一體機專用一體機臨床腫瘤NGS數據分析解讀臨床腫瘤NGS數據分析解讀 測序數據 晶銳TM一體機 分析報告 數據存儲 數據解讀 數據計算 數據傳輸 數據隱私 晶銳晶銳TMTM一體機一體機 All In One All In One 晶銳晶銳TMTM一體機架構一體機架構 知識庫模塊 數據挖掘模塊 基因型-疾病型模塊 NGS數據分析模塊 云存儲&計算 數據庫操作模塊（API）數據安全管理 前端 可視化 客戶 靜態文件 HTTP反向代理服務器 2 2 HTTP反向

10、代理服務器 Web服務器 Web服務器 1 1 3 3 Redis服務 4 4 API服務器 Admin服務 7 7 管理員 平臺邏輯 服務 5 5 生物信息 服務 6 6 文件存儲 數據庫存儲 運算 節點 運算 節點.四個特色 四個特色 準準快快可定制 可定制 易易易 易 自動抓取,一鍵操作 晶銳晶銳TMTM：自動自動抓取抓取,一鍵操作一鍵操作 PGMPGMserver晶銳TM一體機 1.bam2.bam3.bam.1.bam2.bam3.bam.晶銳與PGM Server建立安全數據交換通道，每隔5分鐘掃描并下載測序儀新產生數據，并自動啟動數據分析。準 準 專屬流程、嚴格質控 準確性評估

11、準確性評估 測試樣本集 CancerSamplenumbersSNPnumbersINDELnumbersLungcancer283252154Pancancer20511952CancerSNP正確率 正確率 INDEL正確率 正確率 通用流程 Lungcancer80%32%Pancancer82%21%晶銳腫瘤專屬流程 Lungcancer100%99.4%Pancancer100%100%結果統計 模型使用一代測序和QPCR得以驗證 快 快 專屬流程、嚴格質控 數據分析速度數據分析速度 一個批次32例腫瘤17基因測序下機數據運行時間1小時 可定制 可定制 多種Panel選擇、自定義ho

12、tspot、本地知識庫 晶銳晶銳TMTM按需定制按需定制 系統風格&Logo 預定義的熱點突變 本地知識庫 質控標準 報告模板 多種Panel擴展 關于我們 關于我們 中科院計算所中科院計算所-16-16年生物信息科研積累 年生物信息科研積累 團隊領頭人趙屹，在Cell stem cell,Cell metabolism,Nature structural and molecular biology,Journal of Clinical Investigation,Journal of Hepatology,Genome Research,Trends in genetics,Nucleic

13、 Acids Research等國際著名期刊發表論文4040余篇，其中以第一作者及通信作者發表論文3030篇，總SCI引用超過12001200次，單篇引用最高269269次，5 5篇超百次引用，專利申請：兩兩項。中科院計算所中科院計算所-16-16年生物信息科研積累 年生物信息科研積累 因在非編碼RNA領域的出色工作被European Research CouncilEuropean Research Council邀請作為非編碼RNA領域基金評審人；被國際RNA聯盟RNAcentralRNAcentral邀請成為聯盟成員。Annals of Translational Medicine雜志副主編(Pubmed index)。高校教材分子診斷學(中國醫藥科技出版社)第3版編委。http:/www.bioinfo.org/zy 平臺訪問地址平臺訪問地址 GeneGene A At t C Cloud loud www.www.genegene.ac ac