2018年中國罕見病調研報告（55頁）.pdf

1、 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 病痛挑戰基金會 香港浸會大學 華中科技大學 2018 年 2 月 26 日 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 1 未經同意，請勿轉載 目錄目錄 前言 . 3 第一部分 病友情況報告 . 6 （一） 罕見病病友基本信息 . 6 1. 人口學信息 . 6 2. 醫療保障和社會保障 . 10 3. 自理能力、輔具、殘障情況 . 11 （二） 罕見病病友疾病信息 . 13 1. 所患疾病名稱 . 13 2. 確診和誤診 . 15 3. 就醫情況 . 18 （三） 罕見病病友的家庭與經濟情況 . 19 1. 家庭成員

2、患病情況 . 19 2. 共同居住人 . 20 3. 就業與職業 . 20 4. 2017 年個人與家庭年收入 . 22 5. 主觀自身經濟狀況評價 . 23 （四） 罕見病病友的醫療支出與負擔 . 24 1. 2017 年醫療支出及醫保報銷數額 . 24 2. 各職業階層的醫療負擔 . 24 第二部分 病友、病友親屬和公眾的比較 . 27 （一） 生活質量：病友、病友親屬與公眾的比較 . 27 （二） 社會支持. 28 （三） 生活方式. 30 第三部分 醫生情況報告 . 32 （一） 受訪醫生的基本信息 . 32 1. 人數與地區分布 . 32 2. 性別 . 32 3. 年齡 . 33

3、4. 戶籍 . 33 5. 學歷 . 34 6. 職稱 . 35 7. 行醫年數 . 36 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 2 未經同意，請勿轉載 8. 受訪醫生工作單位的行政區劃分布 . 37 9. 受訪醫生工作醫院的等級 . 37 10. 受訪醫生工作所在科目 . 38 （二） 當醫生遇見罕見病 . 39 1. 醫生對罕見病的認知和熟悉程度 . 39 2. 醫生對罕見病診療的觀點和態度 . 45 3. 醫生對于罕見病政策與孤兒藥法案的支持程度 . 46 第四部分 醫生與病友對罕見病診治的認知差異 . 49 （一） 對于醫生診治經驗和病人診治體驗的認知差異 . 4

4、9 （二） 有無隨訪. 50 （三） 治療方式及藥物 . 51 1. 治療采用方式 . 51 2. 治療藥品的可獲得程度和可負擔程度 . 52 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 3 未經同意，請勿轉載 前言前言 罕見病，顧名思義，指的是那些發病率低、患病人數少的疾病。全世界范圍內 已發現的罕見病超過 6000 種。依據 WHO 估算，全球受罕見病影響的人群約占全 球人口的 1/15。 罕見病是一個全人類所共同面臨的醫學問題。約有 80%的罕見病與基因有關； 超過 50%的罕見病從兒童時期開始發??；僅有 5%的罕見病有一些治療方法；但 是，迄今為止，沒有一種罕見病可以被

5、治愈。 罕見病更是一個日益顯現的社會問題。它不僅影響到人們的生命健康和生活質 量，也使得受其影響的個人與家庭在醫療、教育、就業、社會融入和社會保障 等諸多方面遇到重重阻礙，甚至陷入生活的絕境。疾病所造成的社會不平等嚴 重剝奪了人們有尊嚴的生存和發展的權利。 2018 年是“國際罕見病日”發起設立的十周年紀念。十年來，政府、病友和家 人、醫學界、企業、公益界、媒體等合力將罕見病群體所面臨的問題放置于公 眾視野中，使其不再被忽視和漠視。 繼 2016 年首次全國性的罕見病病友生存狀況與公眾認知調研之后，2018 年年 初，病痛挑戰基金會與香港浸會大學和華中科技大學合作，再次開展全國性的 問卷調查。

6、調研由病友生存狀況和醫生認知與診治經驗兩部分組成。所有問卷 均通過互聯網平臺發放，主要由罕見病病友組織和各種類型的自媒體進行推廣 和散發。 截至 2 月 15 日，近 2200 名病友親自或在其親朋好友的幫助之下參與了調研。 其中有效問卷 2040 份，由病友自行填寫和通過親朋代填的比例大概是 1：1。 他們來自于包括香港與澳門在內的全國 33 個省、直轄市和特別行政區。2040 名受訪病友代表了患有 109 種罕見病的龐大病友社區。他們用耐心和真誠幫助 我們完成了這份報告，也幫助千萬中國受罕見病影響的個人和家庭盡可能把他 們真實的生存狀況展現在公眾面前。 與 2016 年調研不同的是，今年我

7、們首次邀請醫務工作者參與調研，把他們對罕 見病的認識，他們關于罕見病診療的經驗通過問卷呈現出來。 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 4 未經同意，請勿轉載 參與醫生調研的總人數為 285 人，來自位于全國 27 個省、自治區、直轄市以及 海外地區的醫院或者醫學院。受訪醫生的整體學歷、職稱、工作醫院的行政級 別和等級都明顯大大高于全國平均水平。這些醫生來自 23 個醫院科目。有 196 位醫生曾經診治過罕見病，其中超過 41%的人遇見過 10 種以上的罕見病。有超 過一半的醫生，遇見過 5 種或以下的罕見病。因此他們的回答將為我們提供非 常具體且有價值的經驗與看法。 病

8、痛挑戰基金會 香港浸會大學 華中科技大學 2018 年 2 月 26 日 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 5 未經同意，請勿轉載 在報告正文開始之前，先來看一下這次所有受訪對象對于罕見病的普遍認知。 罕見病普遍認知是用一組 10 個問題來測量的。這 10 個問題不涉及到任何單個 的罕見病，而是將罕見病作為一個整體，把與其相關的事實部分列出?？偡譃?10 分，最低分為 0 分。 此次參與調研的病友、病友親屬和醫生這三部分人群對于罕見病的普遍認知存 在著顯著的差異。平均得分從高到低依次是醫生、病友、病友親屬。統計檢驗 表明，醫生對罕見病認知水平顯著高于其他人群，病友親屬

9、的認知水平顯著低 于其他兩類人群。病友親屬的得分低，主要的原因是參與調研的親屬以孩子的 父母為主。由于此次受訪病友的年齡偏低，有相當大的一部分是孩子，因此他 們的父母對于罕見病的認識也是剛剛從零開始。 4.03 3.11 5.52 0 1 2 3 4 5 6 病友病友親屬醫生 罕見病普遍認知得分（滿分=10） 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 6 未經同意，請勿轉載 第一部分第一部分 病友情況報告病友情況報告 （一）（一） 罕見病病友基本信息罕見病病友基本信息 1. 人口學信息 1) 性別與民族 2040 名受訪病友中，男性為 1093 名，占 53.6%。絕大多數罕

10、見病友為漢族，占 比 94.4%。 2) 出生年代 受調查的罕見病友中，多數為 00 后，有 921 人，占比 45.2%。其次為 80 后和 90 后，分別占比 21.3%和 14.9%。60 后之前的罕見病友參與人數較少，只占到 總受訪人數的 4.8%。 因此，整體而言，受訪病友的年齡偏年輕。90%的病友在 45 歲以下，50%的在 22 歲以下，30%的在 7 歲以下。按照出生年代計算，參與調研的病友平均年齡 在 22 歲左右。年齡最小的是 2018 年剛出生就被確診患有脊髓性肌肉萎縮癥 （SMA）的小寶寶，年齡最大的是 80 歲患有腹膜假黏液瘤（PMP）的老奶奶。7 歲以下兒童人數達到

11、 551 人。兒童里面最為集中的年齡段是 2 歲這個階段，共 2.2 4.8 11.6 21.3 14.9 45.2 受訪病友出生年代分布（%） 60s60s70s80s90s00s 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 7 未經同意，請勿轉載 有 115 個小病友的父母代替他們參與調研。這些從小就開始受罕見病影響的孩 子，他們未來接受教育、以及和同齡人共同成長的可能性著實令人擔憂。 3) 戶口狀況 2040 名罕見病友中，城鎮戶口與農業戶口占比相當。其中，城鎮戶口為 1061 名，占比 52.0%，農業戶口為 47.5%。還有少量受訪者沒有戶口或者其他情況。 4) 戶籍

12、與最近一年常住地所在省份 此次調查覆蓋的罕見病友分布廣泛，來自于除臺灣以外全國所有的省、自治 區、直轄市和特別行政區。受訪罕見病友中，戶籍人數最多的省份是山東省， 達 202 人，占 9.9%。其他參訪人數較多的省份是河南、河北、廣東、安徽、江 蘇、湖南、湖北、浙江等。然而，有近 7%，即 140 個病友并不是在戶籍地常 住。他們從河北、河南、安徽、湖南、湖北、黑龍江等地搬到廣東、北京、上 海、天津、江蘇、浙江、福建等經濟更為發達、工作機會也更多的地區。從省 內流動的層面來看，這種遷移情況就更為普遍，也使得病友對異地醫保報銷的 需求就顯得尤為突出。 52 47.5 0.2 0.2 受訪病友戶籍

13、狀況 城鎮/非農戶口農業戶口沒有戶口其他（如海外國籍） 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 8 未經同意，請勿轉載 5) 婚姻與生育 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 9 未經同意，請勿轉載 在 2000 年及之前出生的 1135 名受訪者中，在婚的比例為 57.8%，未婚的比例 為 35.1%，離婚者占比 5.3%，同居者占比 1.0%（11 人） ，喪偶者占比 0.8%（9 人） 。 在 2000 年及之前出生的受訪病友中，44.0%的受訪者沒有孩子，41.5%的受訪病 友有 1 個孩子，12.2%的受訪者有 2 個孩子，2.3%的受訪者有

14、 3 個或以上孩子。 在婚的 656 名罕見病友中，有 64.6%的受訪者有 1 個孩子，有 20.0%的受訪者有 2 個孩子，11.9%的受訪者沒有孩子，3.5%的在婚受訪罕見病友有 3 個或以上的 孩子（23 人） 。 35.1 57.8 1 5.3 0.8 成年病友婚姻狀況 未婚在婚同居離婚喪偶 44 41.5 12.2 2.3 成年病友生育情況 沒有孩子1個2個3個或以上 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 10 未經同意，請勿轉載 2. 醫療保障和社會保障 1) 醫療保障 有 4.7%的受訪病友享有公費醫療、勞保醫療（含職工子女醫療統籌） ，20.5% （41

15、8 人）的受訪病友享有城鎮職工基本醫療保險，17.5%的受訪者享有城鎮居 民基本醫療保險，40.1%的受訪者享有新型農村合作醫療，7.1%的受訪病友享有 城鄉居民合作醫療，2.1%受訪者有商業醫療保險，0.9%的受訪者是政府的醫療 救助對象，0.9%（19 人）的受訪病友享有民間罕見病醫療救助資金（例如由病 友組織或基金會提供的救助金） ，4.4%的病友享有少年兒童醫療保險，2.6%（54 人）的受訪病友享有學生/兒童大病醫療保險，有 2 人受鄉村兒童大病醫保公益 基金資助，有 7 人享受其他醫療保障/救助（如小城鎮保險、兒童落地險等） 。 然而，也有 6.7%（137 人）的受訪者表示沒有參

16、加以上醫療保險或救助。 2) 社會保障 有 20.4%（417 人）表示有城鎮職工基本養老保險，有 6.0%（123 人）有農 村社會養老保險，有 8.2%（167 人）有失業保險，6.3%（129 人）有生育保 險，2.2%（45 人）的受訪者有商業養老保險，9.0%（183 人）有最低生活保 障，6.4%（131 人）有殘疾人幫扶，有 10 人接受五保供養，有 5 人享受軍人優 撫，有 1.2%（24 人）享受其他社會保障。然而，有超過一半（52.0%）的受訪 者表示沒有以上任何一種社會保障或保險?？梢?，罕見病友的社會保障水平比 較低。 6.7 0.3 .1 .9 2.1 2.6 4.4

17、4.7 7.1 17.5 20.5 40.1 0.05.010.015.020.025.030.035.040.045.0 沒有參加以上任何醫療保險/救助 其他 鄉村兒童大病醫保公益基金 政府的醫療救助 商業醫療保險 學生/兒童大病醫療保險 少年兒童醫療保險 公費醫療、勞保醫療 城鄉居民合作醫療 城鎮居民基本醫療保險 城鎮職工基本醫療保險 新型農村合作醫療 受訪病友醫療保障覆蓋情況（%） 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 11 未經同意，請勿轉載 3. 自理能力、輔具、殘障情況 1) 生活自理能力 在日常生活中，有 33.6%的罕見病友完全能自理，26.9%的罕見病友

18、“基本能自 理，部分需要協助” ，18.4%的罕見病友“僅能部分自理，需要較多協助” ， 21.0%的病友“完全不能自理” 。 2) 輔具使用 52.0 1.2 .2 .5 2.2 6.0 6.3 6.4 8.2 9.0 20.4 0.010.020.030.040.050.060.0 沒有以上任何保險保障 其他 軍人優撫 五保供養 商業養老保險 農村社會養老保險 生育保險 殘疾人幫扶 失業保險 最低生活保障（低保） 城鎮職工基本養老保險 受訪病友社會保障覆蓋情況（%） 21.0 18.4 26.9 33.6 0.0 5.0 10.0 15.0 20.0 25.0 30.0 35.0 40.0

19、 受訪病友生活自理能力情況（%） 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 12 未經同意，請勿轉載 49.0%的受訪病友在日常生活中完全不需要輔助器具，但也有 13.7%的受訪病友 完全離不開輔助器具。剩下的近 38%的受訪者需要不同程度地使用輔助器具。 3) 殘疾人證 在 2040 名罕見病友中，有 512 人已經辦理了殘疾人證，占受訪者的 25.1%。殘 疾種類涵蓋七大類別，絕大多數已經辦理了殘疾人證的受訪者中為肢體殘疾， 有 359 人。其次為智力殘疾、多重殘疾、視力殘疾，分別為 69 人、45 人、23 人。多數已經辦理殘疾人證的級別為重度，其中最為嚴重的一級殘疾人

20、數為 156 人，二級殘疾人為 244 人，三級和四級的殘疾人分別為 63 人和 42 人，另 外還有 7 人表示尚未定級。 13.7 10.1 10.9 16.3 49.0 0.0 10.0 20.0 30.0 40.0 50.0 60.0 完全離不開經常需要有時需要偶爾需要完全不需要 受訪病友輔具使用情況（%） 119 15 13 3222 167 22 39 2 4 10 36 4 13 1 9 34 4 121 0 20 40 60 80 100 120 140 160 180 肢體殘疾多重殘疾智力殘疾聽力殘疾精神殘疾視力殘疾言語殘疾 受訪病友的殘疾類型與級別對比 一級二級三級四級 2

21、0182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 13 未經同意，請勿轉載 4) 需要輔具且無法完全自理的病友中，未辦殘疾證的比例 在 963 個生活上無法完全自理，而且又在不同程度上需要使用輔助用具的病友 中，有超過 56%的人沒有辦理殘疾證。 （二）（二） 罕見病病友疾病信息罕見病病友疾病信息 1. 所患疾病名稱 受訪病友所提供的明確確診的罕見病類型總共有 109 種，涵蓋了基因遺傳病、 代謝類疾病、自身免疫性疾病、神經系統疾病、骨骼肌肉病、呼吸循環系統疾 病、染色體異常、生長激素類、罕見癌癥等各個類別。 其中參與人數較多的罕見病是：脊髓性肌肉萎縮癥（SMA） 、結節性硬化癥 （T

22、SC） 、白塞?。˙D） 、腎上腺皮質增生癥（CAH） 、黏多糖貯積癥（MPS） 、GH 瘤/肢端肥大癥、龐貝氏癥（GSD II） 、成骨不全癥（OI） 、黑斑息肉綜合征 （PJS） 、法布雷病等，分別占比 10.2%、8.6%、8.1%、7.3%、5.3%、4.5%、 4.5%、4.3%、4.0%、3.9%。此外，有 6 位病友同時患有 2 種不同的罕見病，有 2 位病友同時患有 3 種罕見病。 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 14 未經同意，請勿轉載 1) 疾病嚴重程度評價 在 1981 名回答了此題的受訪病友當中，28.1%的人認為其自身所患疾病非常嚴 重，認

23、為病情比較輕微的比例比較小。對于他們所患罕見病的嚴重程度的平均 得分為 7.34 分，中位數是 8，眾數為 10。由此可見，病友普遍認為病情的嚴重 程度是非常高的。 102 5 5 5 6 7 7 10 10 10 16 19 22 34 37 38 39 46 47 54 55 56 59 65 80 81 88 92 92 109 149 165 175 209 050100150200250 其他 線粒體腦肌?。∕E） 特發性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH） 大皰性表皮松解癥（EB） 重癥肌無力（MG） 血友病 肉芽腫性血管炎（GPA） 脊髓小腦共濟失調（SCA） 腎上腺發育不良（

24、AHC） 肝豆狀核變性（HLD） 尼曼匹克?。∟PD） 腎上腺皮質功能減退癥 亨延頓舞蹈癥（HD） 卡爾曼氏綜合征 白化癥 神經纖維瘤?。∟F） 系統性硬化癥（SSc，硬皮?。?視神經脊髓炎（NMO） 進行性肌營養不良 肺動脈高壓（PAH） 普拉德-威利綜合征 (小胖威利綜合征) 多發性硬化癥（MS） 戈謝?。℅D） 腹膜假黏液瘤（PMP） 法布雷病 黑斑息肉綜合征（PJS） 成骨不全癥（OI） 龐貝氏癥（GSD II） GH瘤/肢端肥大癥 黏多糖貯積癥（MPS） 腎上腺皮質增生癥（CAH） 白塞?。˙D） 結節性硬化癥（TSC） 脊髓性肌肉萎縮癥（SMA） 參與調研病友數量 20182018

25、 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 15 未經同意，請勿轉載 2. 確診和誤診 1) 誤診 罕見病確診難可能是一個全世界范圍內都存在的問題。在 2040 位受訪病友當 中，有近 65%的病友曾經被誤診過。 由于罕見病種類眾多，有一些罕見病比其他的更容易被誤診。如下圖所示，在 參與調研人數大于 10 的 27 種罕見病當中，法布雷、白塞病、龐貝氏病的誤診 1.7 2.5 4.4 5.1 10.6 10.8 9.9 16.9 10.0 28.1 0.0 5.0 10.0 15.0 20.0 25.0 30.0 12345678910 受訪病友對所患罕見病嚴重程度打分情況（%） 64.2 3

26、2.9 是否誤診過（%） 是否 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 16 未經同意，請勿轉載 人數就遠遠大于沒有被誤診過的人數，被誤診過的人數超過了沒有誤診過人數 的 15、6.1 和 5.6 倍。在這 27 種罕見病當中，僅有 5 種疾病的誤診人數少于沒 有誤診的人數。 圖標上的數字 = 曾被誤診人數 / 沒有被誤診的人數 2) 確診 由于容易被誤診，所以病友往往需要比較多的時間才能夠獲得一個比較明確的 診斷。在 1958 個有效回答中間，我們發現大約有近 58%的病友可以在求醫的當 年獲得答案，近 30%的病友需花費 1 至 5 年的時間，各有 6.7%的病友需要

27、6 至 10 年，甚至 10 年以上方能知道自己到底得了哪種疾病。最極端的兩個病友分 別花了 44 年和 42 年才獲得確診。在所有無法當年確診的病友中間，人均需要 花費 5.3 年的時間才能夠被確診。 15.0 6.1 5.6 3.5 3.2 3.2 3.2 2.8 2.6 2.52.4 2.2 1.8 1.8 1.8 1.7 1.71.5 1.4 1.3 1.0 1.0 0.8 0.7 0.6 0.1 0.1 0 50 100 150 200 250 法布雷病 白塞?。˙D） 龐貝氏癥（GSD II） 視神經脊髓炎 普拉德-威利綜合征 黏多糖貯積癥 GH瘤/肢端肥大癥 腹膜假黏液瘤 黑斑息

28、肉綜合征 系統性硬化癥（SSc 卡爾曼氏綜合征 腎上腺皮質功能減 成骨不全癥（OI） 多發性硬化癥（MS 結節性硬化癥（TSC 神經纖維瘤?。∟F） 尼曼匹克?。∟PD） 腎上腺發育不良 戈謝?。℅D） 脊髓性肌肉萎縮癥 進行性肌營養不良 肝豆狀核變性 肺動脈高壓（PAH） 亨延頓舞蹈癥（HD） 腎上腺皮質增生癥 白化癥 脊髓小腦共濟失調 單個罕見病有無誤診的比例 （參訪病友人數10） 是否 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 17 未經同意，請勿轉載 同時，病友往往很難在去看的第一家醫院就立刻被確診。在回答有效的 1955 名 病友當中，不到四分之一的人在首家求診的醫

29、院就獲得明確的診斷。其余超過 四分之三的病友平均需要去看 4.5 家醫院才能被確診。除了有 21 位病友表示去 看過的醫院多的數不清了之外，有 16 個病友經歷了超過 20 家醫院才最終獲得 確診。 57.4 29.2 6.76.7 0.0 10.0 20.0 30.0 40.0 50.0 60.0 70.0 當年確診1-5年間確診6-10年間確診10年以上方確診 確診所需經歷年數(%) 24.7 13.5 18.6 19.5 7.8 15.9 0.0 5.0 10.0 15.0 20.0 25.0 30.0 1家醫院2家醫院3家醫院4家醫院5家醫院看超過5家醫院 確診需經歷的醫院數量（%）

30、20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 18 未經同意，請勿轉載 也是由于罕見病的病情復雜，常常會有身體多個器官和系統出現問題，因此往 往很難從一開始就找對醫院的科室、剛好遇到了解所患疾病的專家來獲得確 診。整體而言，受訪病友需要經過 4 個科室才能被確診。其中，有 27.2%的受 訪病友表示只去過 1 個科室即被確診，而有超過 72%的病友需要經歷 2 至 5 個 的科室才能被確診。另有 11.2%的病友需要在 5 個以上的科室之間輾轉才能找 到病因。無怪乎，多數受訪者表示所患罕見病確診難度高。72.1%的受訪病友表 示確診難或者非常難。而導致確診難、誤診率高的一個重要原

31、因就是在求醫過 程中，要獲得診斷和治療相關的信息相當的困難。76.7%的受訪病友反映難或者 非常難獲得相關的信息。 3. 就醫情況 在 1986 個有效回答中，63.6%的受訪者表示曾經去過醫療機構接受治療。為了 治療該病，絕大多數受訪者表示每年要多次去醫院看病。另有 65.3%的受訪者 表示，在過去的 12 個月里曾經去醫療機構接受治療。 值得注意的是，有 24.6%的病友（489 人）從來沒有接受過任何治療。其中有很 多病友并非無藥可用，而是因為藥物的價格實在是太昂貴了，導致他們無法負 27.2 13.6 22.2 18.8 7.0 11.2 0.0 5.0 10.0 15.0 20.0

32、25.0 30.0 首個科室2個科室3個科室4個科室5個科室5個以上科室 確診需經歷的科室數量（%） 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 19 未經同意，請勿轉載 擔治療的費用。例如下圖中的黏多糖貯積癥（MPS） 、龐貝氏癥（GSD II） 、法布 雷病、尼曼匹克病和戈謝?。℅D）都屬于溶酶體貯積癥，其中每種疾病都有一 些亞型有藥可用，但是藥物的價格從每年幾十萬到幾百萬，普通家庭根本難以 承受。 （三）（三） 罕見病病友的家庭與經濟情況罕見病病友的家庭與經濟情況 1. 家庭成員患病情況 有很大一部分罕見病都是基因遺傳病，因此一種疾病有時會影響到一個家庭里 面的多個成員。

33、此次受訪的病友中間有超過 20%的病友有 1 位以上的家人患有 與他相同的罕見病。其中有近 2%的病友有超過 5 位以上的家人患有相同疾病。 35 5 5 6 7 7 8 8 11 12 12 13 13 16 22 22 23 26 34 40 41 47 74 01020304050607080 其他 系統性硬化癥（SSc，硬皮?。?脊髓小腦共濟失調（SCA） 肺動脈高壓（PAH） 卡爾曼氏綜合征 視神經脊髓炎（NMO） 尼曼匹克?。∟PD） 普拉德-威利綜合征 (小胖威利綜合征) 多發性硬化癥（MS） 亨延頓舞蹈癥（HD） 神經纖維瘤?。∟F） 進行性肌營養不良 黑斑息肉綜合征（PJS）

34、 白塞?。˙D） 戈謝?。℅D） 腎上腺皮質增生癥（CAH） 白化癥 法布雷病 成骨不全癥（OI） 龐貝氏癥（GSD II） 黏多糖貯積癥（MPS） 結節性硬化癥（TSC） 脊髓性肌肉萎縮癥（SMA） 從未進行過治療的病友所患罕見病分布 （人數） 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 20 未經同意，請勿轉載 2. 共同居住人 因為自理能力受限，無障礙設施的配套不盡如人意，也有部分社會文化的原 因，絕大多數罕見病人都沒有辦法獨立生活。在所有 2000 多名受訪病友當中， 僅有 35 人是自己獨立生活的，其余的均有 1 個以上的家人陪伴。去除 18 歲以 下的未成年人，以及在婚的罕見病人，在 458 名單身成年病友當中，也只有不 到 5%的人是獨立生活，甚至有 36.9%的人是和 3 位以上的家人共同居住。 3. 就業與職業 除去 750 名未到工作年齡、202 名仍在學校學習、56 名以及離退休的病友，剩 余的 1032 名病友中，有 242 人喪失了勞動能力，占 23.5%；有 136 人處于無業 21.8 7.1 2.9 1.3 1.9 0 5 10