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1、!#$%&()*+,-./01234567689:;=2精準醫療的概念與應用精準醫學(precision medicine)作為一個較新的概念，最早由美國國家科學研究委員會在走向精準醫學這一報告中提出。美國國立衛生研究院(NationalInstituteofHealth，NIH)給精準醫學下的定義為:一種建立在了解個體基因、環境及生活方式基礎上的新的疾病治療和預防方法。應用基因檢測、現代遺傳、分子影像、組學、生物信息、大數據等技術，根據患者的臨床診療、組學數據、生活習慣和環境因素等信息，實現精準的疾病診斷，找出對疾病進行干預和治療的最佳靶點，為臨床實踐提供科學依據，為患者“量身定制”個體化的

2、疾病診療和預防方案，使患者獲得最適宜的治療效果和最低副作用的一種醫療服務模式。概念應用政治經濟生活版權 2023 HLT保留所有權利3精準預防群體疾病早篩新型預防醫學精準治療深入基因和腫瘤微環境，突破新藥研發瓶頸精準診斷突破傳統診斷，以基因測序技術和抗原抗體免疫反應為基礎精準預后建立預后風險模型，輔助醫生決策精準醫療四大環節精準醫療的四大環節版權 2023 HLT保留所有權利4精準醫療在中國的現狀和政策報告國務院印發的“十三五”國家戰略性新興產業發展規劃中，生物醫藥行業成為重點鼓勵發展的行業。規劃提出，到2020年，生物產業規模達到8萬億10萬億元。在醫藥領域，以基因技術快速發展為契機，推動醫

3、療向精準醫療和個性化醫療發展。在資金方面，國家將在2030年前，在精準醫學領域投入600億元。2015.3科技部召開“精準醫學”會議，決定投入600億，成立國家精準醫療戰略專家委員會2017.1國家發改委發布“十三五”生物產業發展規劃，加快發展精準醫學新模式2018.9國家衛健委發布新型抗腫瘤藥物臨床應用指導原則(2018年版)，涵蓋7大類腫瘤、42種抗癌藥2015.4中國重點研發計劃精準醫學研究重點專項，發布專 項申報指南，并將精準醫學正式寫入國家“十三五”規劃。2019.3國務院“實施癌癥防治行動，推進預防篩查、早診早治和科研攻則被寫進了2019年政府工作報告2021.12“十四五”醫療裝

4、備產業發展規劃，新型高通量智能精準用藥檢測裝備，成為首要重點發展領域。智慧醫療發展版權 2023 HLT保留所有權利5精準醫療的機遇與挑戰精準醫療費用昂貴p國內基因測序價格昂貴p精準診斷除了收集患者信息及樣本并進行生物信息學分析，還要結合醫生的醫療知識進行精準判斷p精準治療需要個性化藥物，為患者進行個性化治療，其中涉及大量的費用問題硬件技術及軟件差距p當前我國精準醫療的重要設備和前沿技術主要依靠進口，在該領域自主創新和研發能力較弱p缺乏具有精準醫學知識的醫療技術人員，對精準醫療認識與掌握不夠，相關專業人才缺口較大數據庫建立受阻p信息收集、數據共享、生物樣本共享是精準醫療發展的重要環節p我國還沒

5、有完全開放的醫療數據庫，各大醫院以自身擁有的信息數據資源為優勢相互競爭p數據共享舉步維艱，醫學數據庫基礎平臺的建設任重而道遠法律法規缺失和倫理挑戰p醫療信息數據庫的建立涉及隱私，如何保證數據安全與共享p患者及醫護人員對數據信息擁有什么權利與義務p在保障精準醫學良好發展的前提下，最大限度地保護患者的權益版權 2023 HLT保留所有權利通過科技賦能打通疾病診療價值鏈構建創新生態系統2.0患者管理線上中心藥房互聯網醫院隨訪檢測互聯網處方送藥上門患教內容患者社群C端場景二級醫院三級醫院1n利用AI算法在授權情況下嵌入醫院EMR或C端使用場景（如互聯網）提高篩查和診斷效率人工智能賦能疾病篩查和輔助診斷

6、構建數字化診療體系2n建設跨院的數據平臺，實現院際轉診和多學科會診，促進優質醫療資料合理分配3患者全病程管理n為患者打造一站式管理平臺，提高疾病自我管理能力生態系統2.0 科技賦能，證據驅動重塑疾病精準治療創新生態6版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech7醫療大數據在醫療領域應用主要問題數據集成 Data Integration數據處理 Data Processing數據應用 Data Applicationn應用場景多樣（管理、科研、診療、教學）n用戶需求個性化、專業化、精準化n安全性及合規性要求極高n大量文本、圖像等非結構化數據n行業標準不統一，難以復用n專業性強

7、，細分領域多n多系統異源異構數據n數據質量參差不齊，不完整性顯著n數據分散、規模大、增長迅速、冗余性強版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech8面向應用統一的患者信息模型全面覆蓋醫院各系統各場景的可擴展的患者信息模型模型重構HISLISEMRRIS超聲內鏡心電病理核醫學手麻重癥病案護理放療輸血基因管理病人處方/醫囑就診藥品類非藥品類申請檢查申請手術申請輸血申請治療申請檢驗申請檢驗檢驗微生物基因HLA骨穿檢查檢查管理檢查報告診斷手術術前訪視麻醉記錄術后訪視手術記錄輸血觀察評價不良反應輸血放療記錄放療臨床路徑轉科護理觀察護理操作護理記錄管路管理入院評估出院評估護理計劃生命體

8、征評分護理入院記錄首程日常病程病歷轉科記錄搶救記錄會診記錄死亡記錄病案首頁出院記錄門急診費用明細費用發票結果隨訪方案評測評定康復康復病歷治療處方病歷記錄護理記錄透析檢查管理介入報告介入導管生理監測問卷調查體檢記錄健康管理監測記錄病理報告病理病理管理急診留觀查房記錄版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech9數據應用案例：念珠菌血癥AI輔助診斷工具n念珠菌血癥是ICU患者的嚴重疾病負擔，治療的及時性非常關鍵n念珠菌血癥是ICU患者最為常見的侵襲性真菌病，是ICU患者死亡的主要疾病之一，且進展迅速，治療的及時性嚴重影響患者預后n雖然高危因素可以指導醫生懷疑念珠菌血癥患病可能性

9、，但念珠菌血培養通常耗時3天左右，等陽性檢測結果出具后再進行干預，患者死亡率極高n在SIRS患者中早期發現念珠菌血癥患者n構建一個可用于三甲醫院ICU住院的SIRS患者發生念珠菌血癥風險的預測模型，預測當患者出現SIRS時，其發生念珠菌血癥的風險，以輔助臨床工作者早期發現念珠菌血癥患者n當預測模型判斷患者為“高危狀態”時，可建議醫生盡快開展臨床干預；研究背景研究目的版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech10念珠菌血癥AI輔助診斷工具研究前期梳理版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech11機器學習流程需要在具備數據的基礎上，設計匹配預測目的的特征

10、數據整合數據清洗特征設計建立數據訓練集和測試集建模評估模型通過倫理授權收集數據數據歸一和結構化專家咨詢查閱醫學文獻準備有正負樣本的數據集使用N折交叉驗證訓練機器學習模型，如邏輯回歸，支持向量機（SVM），決策樹（Decision Tree）,隨機森林（Random Forest），Xgboost等相關算法評估標準：TPR（Sentivity）、TNR（Specificity）、PPV(陽性預測值)模型是否滿足評估標準建模如不滿足，重新按上述流程迭代調參最終模型帶特征標簽的患者數據高危中危低危最終根據得分邊界值對患者分組版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech12陰陽極度

11、不平衡問題：陽性樣本識別很差 模型構建中最大的問題平衡數據中陰陽類樣本都能較好的識別150:150200:10不平衡數據中陽性樣本的識別很差0.960.92(總體分類準確度）版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech13算法原理簡介對每一個正樣本選擇K個近鄰（圖中k=3）該正樣本和每一個K個近鄰樣本連線選取連線上隨機一點為新樣本生成新樣本x1=x+1(x(k)x)（011）平衡樣本量特征選擇模型構建版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech14算法原理簡介l邏輯回歸LRlSVM線性核l隨機森林RF、極端隨機樹ET（分類樹）l XGBoost（回歸樹）

12、平衡樣本量特征選擇模型構建版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech15數據分析及模型構建方法flod1flod2flod3flod4flod5Smote1Smote N測試集訓練集Model NModel 1模型訓練模型訓練評估指標評估指標將符合條件的研究對象分為訓練集和測試集1劃分方法：按照5折交叉驗證2樣本量平衡：構建訓練集合時，通過smote算法進行樣本量平衡，由于smote算法的隨機性，每次CV時，進行兩次smote算法平衡3用訓練集構建模型，用測試集進行預測效果評價，目前采取Sensitivity、Specificity、PPV為評估指標4版權 2023 HL

13、T保留所有權利Happy Life Tech16模型論文已發表，后續臨床驗證中n通過文獻研究、專家訪問和病歷學習，提煉某種疾病高風險因素的規則16收集數據計算相關特征特征向量模型判斷模型Score 0.03 高風險人群需要醫生及時關注及時用藥通過機器學習訓練的念珠菌血癥預測模型n利用不同的機器學習模型對患者樣本進行分層，以篩選出最優的分類模型版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life Tech1717!#$%&()*+,-./-0123456789:;)?ABCDEFGHIJ+!#IKLBC(5BCMNIOP?QRIST!#UVWX(YZBCX_I$ab5?版權 2023 HLT保留所有權利Happy Life TechHappy Life Tech