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1、研究人員：李群 王雪屏 衣星南 張酈緣2023 年 02 月中國戈謝病患者診療狀況及疾病負擔調研報告 2023序 言習近平總書記在黨的二十大報告中提出，“把保障人民健康放在優先發展的戰略位置”。由于診治困難、病程長、治療費用高昂，因病致貧、返貧現象在罕見病患者中較為普遍。因此，此類患者是我國建設健康中國、實現共同富裕目標需要重點關注的對象。近年來，政府和社會對于罕見病的關注日益提升，有關罕見病的疾病負擔的相關研究也越來越多。然而，對于部分罕見病，患者的疾病負擔仍然缺乏基于實際數據的系統性梳理，戈謝病就是其中之一。由于戈謝病是一種復雜的遺傳性疾病，患者需要通過長期服用特效藥來控制疾病進展，以避免

2、或緩解脾臟腫大等癥狀。此次由病痛挑戰基金會、戈謝病病友會和艾社康聯合發起的中國戈謝病診療狀況及疾病負擔調研，非常及時地彌補了當前國內對此疾病領域的認知不足。調研梳理了我國多地開展的酶替代藥物保障現狀，深入分析了不同保障模式下的患者用藥情況差異，能幫助有關部門和臨床醫生具象地了解我國戈謝病患者的疾病負擔、診療現狀和存在問題。這對于國家和地方政府進一步探索完善戈謝病及其他罕見病的保障政策，具有重要參考意義。以往大量臨床研究表明，酶替代療法可以持續改善戈謝病患者癥狀、幫助患者回歸正常生活。然而，此次調研發現，由于費用高昂以及治療過程中存在的其他障礙，很多患者尚未采取這一療法或開展足量的規范治療。由此

3、看來，針對戈謝病患者的醫療保障亟待提升。作為湖北省罕見病診療協作網的牽頭單位，我院一直積極踐行醫療機構在服務患者方面的使命和責任。為響應國家提高罕見病綜合診治能力的倡議，我院于去年開展了罕見病多學科門診建設，匯集院內專業資源，為罕見病患者提供一站式精準診療服務和全生命周期的治療方案。同時，我院計劃于今年成立湖北省罕見病醫學序 言自我 2008 年正式加入罕見病公益事業以來，罕見病在病友和社會愛心人士的共同努力下，這些年逐漸被公眾了解與接納。隨著越來越多的患者投入到倡導和公益事業，罕見病患者不再默默無聞，得以被社會看到與關注。而在聽聞的基礎上，我們也需要通過更詳實的數據和信息，幫助公眾和有關部門

4、深入了解、正確認識罕見病群體，這也有益于各個相關方發現患者診療、生活等方面存在的實際問題并協助解決。這次我也很高興看到戈謝病病友會再次通過調研的方式，以實際數據向社會公開病友的實際情況，并反映病友的現實訴求。在罕見病患者的所有訴求中，“病有所醫、醫有所藥、藥有所?！笔冀K是所有病友的期盼，也是病友倡導者和患者組織一直以來的努力方向。本次由病友會同艾社康共同開展的調研報告也主要從戈謝病患者的診療、用藥、保障三個方面展開。罕見病患者首當其沖的困難就是獲得診斷。因為罕見病病情復雜，具備相關診斷能力的臨床醫生多集中北上廣以及部分省會城市的三甲醫院中。三四線城市和基層醫療機構的醫生對此認知較為不足，加之其

5、臨床經驗和檢測技術手段有限，醫生誤診罕見病或無法給出明確結論的現象極為普遍。而戈謝病作為有幸被納入了第一批罕見病目錄的 121 種罕見病之一，患者的診斷從本次調研結果來看已經得到了較大的改善，多數患者都能夠在求醫的同年在省內獲得確診。順利獲得診斷后，隨即而來的就是治療藥物的問題，有效的藥物能夠幫助患者控制病情發展、減輕痛苦、回歸社會。然而，在全球已知的 7000 余種罕見病中，僅有 5%的罕見病目前有藥可治。我國目前僅有 60 余種罕見病存在上市的特異性治療藥物，其中還有部分藥物的相關罕見病適應癥尚未獲批。戈謝病患者是其中幸運的少數，治療戈謝病的酶替代療法藥物 1994 年就已在境外上市，并于 2009 年進入我國，這些年也有新的酶替代療法藥物上市供患者選擇。從此，戈謝病患者獲得了維持現有健康狀態的機會，幼兒患者若能在出現癥狀的初期就規范開展酶替代治