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1、 中國中國 1 型神經纖維瘤病患者診療狀況及型神經纖維瘤病患者診療狀況及生命質量調研報告生命質量調研報告 2025 Report on the Illness Experience and Quality of Life of Patients with Neurofibromatosis Type 1 in China(2025)1 目錄 第一章：第一章：本次調研的相關背景和方法介紹本次調研的相關背景和方法介紹.3 1.1 項目背景.3 1.2 研究目的.3 1.3 研究方法.3 第二章：第二章：NF1 領域的診療與保障現狀和領域的診療與保障現狀和患者組織情況患者組織情況.5 2.1我國與國

2、際上 NF1領域的診療現狀.5 2.2 我國 NF1領域的保障現狀.7 2.3 NF1領域患者組織的發展.8 第三章：第三章：參與本次調研患者的基本情況參與本次調研患者的基本情況.10 3.1 參與調研患者的人口社會學情況.10 3.2 參與調研患者的婚姻、生育及家族病史情況.11 第四章：第四章：患者的診斷經歷患者的診斷經歷.14 4.1 患者的發病情況和確診經歷.14 4.2 患者的確診地點.19 第五章：第五章：患者的治療、隨訪和用藥情況患者的治療、隨訪和用藥情況.21 5.1 患者的整體疾病情況.21 5.2 患者的治療情況.25 5.3 患者的疾病管理情況.34 第六章：第六章：患者

3、的生命質量、社會融入與照護者負擔患者的生命質量、社會融入與照護者負擔.37 6.1 患者的生命質量問卷介紹.37 6.2 未成年患者的生命質量評價.37 6.3 成年患者的生命質量評價.38 6.4 未成年患者的就學情況.40 6.5成年患者的就業情況.41 6.6照護者負擔.43 2 第七章：第七章：患者醫療支出和經濟負擔患者醫療支出和經濟負擔.48 7.1 醫保情況.48 7.2 年度醫療開支與報銷.49 7.3收入與負債.54 7.4整體醫療負擔.55 第八章：第八章：政策建議政策建議.58 8.1 加強 NF1診療體系建設.58 8.2 優化創新藥物的供應和醫療保障.59 8.3 加強

4、 NF1的患者教育和社會支持.60 本次調研的局限性本次調研的局限性.61 附錄：附錄：致謝致謝.62 研究團隊介紹研究團隊介紹.63 參考文獻參考文獻.66 3 第一章：第一章：本次調研的相關背景和方法介紹本次調研的相關背景和方法介紹 1.1 項目背景項目背景 神經纖維瘤?。╪eurofibromatosis，NF）是一種由基因缺陷導致的常染色體顯性遺傳病，可并發多系統損害。NF 包括 1 型神經纖維瘤?。∟F1）和所有類型的神經鞘瘤?。⊿WN），其中包括NF2相關神經鞘瘤?。∟F2-SWN），該病以前被稱為 2型神經纖維瘤?。∟F2）。NF1是最為常見的亞型，臨床癥狀包括咖啡牛奶斑、多發性

5、神經纖維瘤等，其中神經纖維瘤是最為常見和具有特征性的癥狀之一。該疾病臨床癥狀差異較大，可造成外形損毀及功能障礙，增加腫瘤惡變風險，嚴重影響患者生活質量，并帶來沉重的心理和經濟負擔。2023 年 09 月，神經纖維瘤病被列入我國第二批罕見病目錄（第 54 號）。同年，司美替尼在中國正式獲批并通過國談進入國家醫保目錄，用于治療 3 歲及 3 歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤（plexiform neurofibroma，PNF）的 NF1 兒童患者。2024 年 05 月，蘆沃美替尼（FCN-159）治療兒童 NF1相關叢狀神經纖維瘤被納入國家藥監局藥品審評中心優先評審。由于 NF1 具有

6、多樣化且復雜的疾病表現，需要藥物和手術等多種治療手段以及多學科的協作治療，患者群體面臨著長期治療的挑戰和較重的疾病負擔。1.2 研究目的研究目的 本次調研希望基于文獻資料研究和病友社群的一手調研信息，深入了解我國 NF1 患者的整體情況。調研內容將涵蓋患者群體的人口社會學情況、疾病表現、診療經歷、經濟負擔、生命質量、社會融入情況，以及目前比較突出的治療和保障訴求。具體來說，此次研究預期達到以下目標：（一）了解我國 NF1患者的年齡分布、性別分布等人口社會學特點；（二）了解 NF1 患者的確診經歷、治療情況、疾病負擔和生命質量等現狀和訴求；（三）梳理 NF1 疾病領域的診療體系建設、藥物供給和保

7、障政策，提出相關政策建議。1.3 研究方法研究方法 項目調研采取案頭研究、患者定量問卷、患者個案訪談以及專家深度訪談等多種方法，以期全面收集相關事實和數據，以綜合反映當前 NF1 患者群體的現狀和訴求。4 定量方面，通過線上問卷調查的形式，對我國 NF1 患者進行了調查。問卷調研開展時間為 2025 年 01 月到 02 月，通過患者組織發放問卷等方法進行患者招募。調研共回收了 461 份問卷，其中 451 份為有效問卷?；厥諗祿浻山饠祿到y自動錄入，并通過相關數據軟件進行統計分析。定性訪談方面，共 7 位患者或患者家屬接受了深度訪談，另有 3 位不同地區的 NF1 領域臨床醫學專家以及 1

8、 位醫保政策專家參與了深度訪談。5 第二章：第二章：NF1 領域的診療領域的診療與與保障現狀和保障現狀和患者組織情況患者組織情況 2.1 我國與國際上我國與國際上 NF1 領域的診療現狀領域的診療現狀 疾病簡介疾病簡介 NF1 是由 NF1 基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，占所有神經纖維瘤病的 96%24，全球新生兒發病率約為 1/25003，沒有種族和性別差異。NF1 約有一半的病例為家族遺傳，其余則源于新生的（散發性）基因突變24。NF1 患者可能出現咖啡牛奶斑、神經纖維瘤、膠質瘤等一系列復雜的臨床表現，且可能伴有多系統多器官損害17。其中，30%60%的 NF1 患 者 出 現 叢 狀

9、 神 經 纖 維 瘤（PNF）4,6,9,26，常規方式包括手術治療和藥物治療，但目前仍未有治愈方法。由于 NF1 患者的PNF 臨床表現和發病年齡存在差異，病情的嚴重程度也因人而異，因此需要通過仔細檢查和評估 PNF 的生長情況及瘤體特征，以選擇最適合患者的治療方案。在制定治療計劃時，主要考慮患者的年齡、瘤體是否引發繼發性癥狀以及瘤體是否呈進行性生長等因素25。藥物治療方面，既往國內外臨床研究顯示，MEK抑制劑對 NF1相關的 PNF兒童患者具有良好的治療效果7。PNF對 MEK抑制劑的反應呈漸進性，治療后 1 年內患者可開始獲得臨床獲益，如疼痛緩解、氣道或運動功能改善等5。目前，MEK 抑

10、制劑治療 PNF 的理想療程尚未明確，部分停藥患者出現 PNF 再生長現象。此外，在使用 MEK 抑制劑進行長期治療時，需密切關注其安全性，以便及時監測和管理不良反應1。PNF作為一種幾乎僅在 NF1患者中出現的神經纖維瘤，其惡變為 惡性外周神經鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumors,MPNST）的風險在所有病理學類型的神經纖維瘤中是最高的14。高級別 MPNST通常具有致命性，顯著增加NF1 患者的死亡率，而手術是高級別 MPNST 的主要治療方法12。此外，NF1 患者常見癥狀還包括咖啡牛奶斑、皮膚型神經纖維瘤（cutaneous neuro

11、fibroma,CNF）、視神經膠質瘤（optic pathway glioma，OPG）以及骨骼異常等?？Х扰Ｄ贪邿o潛在惡性，也不會導致功能障礙。皮膚型神經纖維瘤的治療僅建議用于嚴重的臨床患者，主要治療方式包括手術切除和二氧化碳激光消融。視神經膠質瘤的一線治療是化療，用于控制腫瘤生長并緩解相關癥狀。骨骼異常以保守治療和手術矯正為主，旨在改善患者的功能和外觀表現。NF1 作為一種具有復雜臨床表現的多系統疾病，目前除 PNF 外，其他癥狀尚缺乏針對性的藥物治療方案。國際診療共識與指南國際診療共識與指南 美國國家衛生研究院（National Institutes of Health，NIH）于 1

12、987 年發布的神經纖維瘤病共識首次提出了 NF1 的臨床診斷標準11，這一標準不僅成為全球通用的 NF1 診斷依據，也為中國專家共識提供了重要參考。該共識對 NF1 患者 6 的主要臨床表現，包括皮膚問題、神經纖維瘤、惡性外周神經鞘瘤、視力問題以及認知障礙，提供了詳細的評估和管理指導。在遺傳方面，共識指出 NF1 患者有 50%的幾率將疾病遺傳給子女，但具體的臨床表現難以預測，因此建議患者進行基因檢測和遺傳咨詢以評估風險。2021 年，國際神經纖維瘤病診斷標準共識組對 1987 年制定的 NF1 診斷標準進行了修訂8，在保留 1987 版第 1-4 條基礎上，修改了第 5、6條，新增了第7條

13、。對于無家族病史的患者，需符合上述七條中兩條或以上臨床特征即可診斷為 NF1；對于有家族病史的患者，僅需符合一條或以上特征即可診斷。除了國際診斷標準共識外，法國神經纖維瘤病網絡組織（NF France Network）聯合臨床專家于 2020 年發布了1 型神經纖維瘤病法國國家指南2。該指南旨在為醫療人員提供有關 NF1 患者的最佳診斷與治療管理的指導，以便在全國范圍內協調患者管理。指南基于 1966 年以來的相關文獻，系統地總結了NF1 在診斷、治療及長期管理方面的現有證據和實踐方案。在長期管理方面，指南指出，一旦確診為 NF1 患者應接受終身隨訪復查。針對不同年齡段的患者，指南細化了兒童和

14、成人的隨訪項目，從而有效降低患者的隨訪負擔。值得注意的是，除了臨床管理策略外，該指南還關注患者及其家庭的心理負擔與社會生活。指南特別指出，患者及其家庭在疾病診斷、面對并發癥或重大手術干預以及計劃懷孕時，可能會經歷心理困擾，需要專業的心理支持。同時，建議為NF1 患者及其家庭提供多方面的社會支持，例如在殘疾認定、社會保障權益獲取、工作融入、家庭支持以及學校安置等方面提供指導與幫助，從而確?；颊呒捌浼彝ツ軌颢@得最佳結果。中國中國 NF1 診療共識與指南診療共識與指南 2021 年，中國 1 型神經纖維瘤病多中心治療協作組和全國整形外科多中心研究平臺共同發布1 型神經纖維瘤病臨床診療專家共識（202

15、1 版），旨在推進覆蓋 NF1 患者全生命周期的規范化、同質化診療。2021 年，中華人民共和國國家衛生健康委員會發布了兒童及青少年神經纖維瘤病診療規范，詳細介紹了 NF1 與 NF2 的臨床表現、診斷標準、輔助檢查、治療手段、隨訪及轉診標準，旨在為兒童及青少年NF患者的多學科協作診治提供指導。2023 年，中國罕見病聯盟 1 型神經纖維瘤病多學科診療協作組聯合國內相關專業人士，共同制定1 型神經纖維瘤病多學科診治指南（2023 版），首次在國內系統提出 NF1 的多學科診療策略，填補了國內在 NF1 系統化管理領域的空白，為提高患者生存質量和優化資源配置提供了重要參考。2025 年，中華醫學

16、會整形外科分會神經纖維瘤病學組組織國內來自不同學科的 NF1 領域的專家學者，基于現有的循證醫學證據，撰寫發布了叢狀神經纖維瘤的全病程管理專家共識（2025 版），為 PNF 的規范化診療提供了重要參考。中國中國 NF1 診療體系建設診療體系建設 根據患者組織深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心的統計，截至 2025 年 7 01月，全國已有 55家醫院啟動或成立了神經纖維瘤病相關的多學科門診和神經纖維瘤病專病門診。這些門診的設立為患者提供了更加規范化和同質化的診療服務，顯著提升了疾病的診斷率和治療質量。然而，其中多學科門診在全國范圍內數量有限，而神經纖維瘤病作為一種具有復雜臨床表現的多系統疾病

17、，對多學科門診的需求尤為迫切。因此，進一步發展神經纖維瘤病多學科門診仍具有重要意義。此外，中國罕見病聯盟與北京罕見病診療與保障學會神經纖維瘤病專家委員會共同組織了神經纖維瘤病標準化診療項目，并分別于 2024 年在東區和南區舉行了啟動會。這一項目旨在推動 NF1 標準化診療方案的實施，聚焦區域醫療資源整合、多學科協作機制建設以及醫療水平的均質化提升。這些努力有望進一步縮小地區間醫療水平差異，為更多患者提供科學、規范的診療服務21,22?；颊叩拈L期管理患者的長期管理 由于 NF1 患者的發病年齡各異，臨床表現復雜且受累系統廣泛，因此在患者的不同階段，定期的健康觀察和監測尤為重要。這種監測可以幫助

18、評估疾病的進展情況，并實現早期干預，從而改善預后。然而，目前我國大多數提供NF1 多學科診療服務的醫院集中在各省的省會城市，部分省份甚至尚未開展相關多學科門診。這導致許多患者不得不跨省市進行隨訪，不僅增加了經濟和時間成本，還降低了患者的隨訪積極性，嚴重影響了長期疾病管理的效果。為了解決患者的隨訪和管理困難，需要進一步縮小地區間醫療水平差異，并加強多層次診療網絡的配合，為患者提供長期、個體化和綜合性的診療、隨訪及咨詢服務 23。從以上情況來看，我國與國際在 NF1 領域的診療現狀上，雖然在治療手段和水平方面差異不大，但主要區別體現在醫生對疾病的認知普及度、患者教育、心理健康支持以及社會融入等專業

19、支持方面。國內的診療指南更加注重多學科協作和診療規范化，而國際指南則提供了更為全面的長期管理框架，例如按年齡分層的復查方案。此外，國內指南對于心理支持的描述和建議較少，更多聚焦于醫生如何與患者有效溝通病情，而國際指南則更提倡按需提供結構化、周期性的心理支持服務。另一個顯著差異在于，國內指南主要整合了醫療資源，而國際指南則進一步涵蓋了患者組織等社會資源的利用，為患者提供更全面的支持體系。2.2 我國我國 NF1 領域的保障現狀領域的保障現狀 由于 NF1 具有多樣化且復雜的疾病表現，患者需要接受多種治療手段，包括藥物治療、腫瘤切除手術和骨骼矯正手術等。手術方面，由于疾病的特性，手術無法治愈 NF

20、1 引發的病癥，許多患者需要反復接受手術來緩解和控制癥狀。此外，檢查費用也是 NF1 患者的另一大經濟負擔。每次隨訪通常需要進行全身或特定部位的核磁共振成像（MRI）以及其他相關檢查，而這些檢查項目費用昂貴，報銷比例較低，甚至部分檢查無法報銷，進一步加重了患者的經濟壓力?？傮w來看，NF1 患者群體面臨著較為顯著的疾病負擔和醫療保障問題。8 2023 年，神經纖維瘤病被列入第二批罕見病目錄（第 54 號）。同年，司美替尼在中國正式獲批，用于治療 3 歲及 3 歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經纖維瘤的 NF1 兒童患者。司美替尼目前已通過國談進入國家醫保目錄，享受國談藥的購藥通道和報銷政策。不過

21、，患者在實際用藥時仍然面臨諸多“最后一公里”困境，例如各地區患者的報銷比例差異大、基層地區的藥物可及性不足等問題?！叭珖t保都已實施，但各地醫保報銷政策差異較大，例如NF1的靶向藥物在廣東某些地區在政策保障下能夠報銷90%以上，但也有其他地方的報銷比例不足50%，且部分地區醫保封頂無法保障患者的持續用藥?！被颊呓M織負責人 其他相關保障政策方面，國家衛健委于 2021 年發布關于進一步擴大兒童血液病惡性腫瘤救治管理病種范圍的通知，將包括神經纖維瘤病在內的 12 個病種納入兒童血液病和惡性腫瘤救治管理病種范圍，并鼓勵各地根據實際情況將其他重大疾病納入救治管理范圍20。經公開渠道查詢和患者組織反映，

22、目前只有安徽省較好的貫徹此項政策，將 NF1 納入到本省的兒童救治管理病種。安徽省醫保局在 2024 年發布了安徽省醫療保障局關于調整完善基本醫療保險門診慢特病保障政策的通知，提出進一步擴大惡性腫瘤病種范圍進一步，對參保 18 周歲以下兒童，患有衛健委 2021年通知規定的神經纖維瘤病等 12 種疾病，可按規定申請享受惡性腫瘤門診特殊病待遇?；颊叩拈T診慢特病醫療費用經基本醫療保險支付后，個人負擔的合規醫療費用按規定納入大病保險、醫療救助等保障范圍19。2.3 NF1 領域患者組織的發展領域患者組織的發展 深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心（Neurofibromatosis Shenzhen

23、Care Center,下稱“泡泡家園”）前身為 2016年建立的神經纖維瘤病患者社群，于2019年 07 月在深圳市民政局注冊成立，正式成為獨立的患者關愛組織。泡泡家園致力于為神經纖維瘤病患者及其家庭搭建交流和互助平臺，提供心理關懷和社會融入支持，同時積極消除社會歧視，推動國家層面出臺針對神經纖維瘤病患者的保障政策，提升公眾對該群體的理解與尊重。此外，泡泡家園還大力促進醫療機構在神經纖維瘤病領域的醫學研究與治療藥物的研發。泡泡家園目前由理事會全面負責工作開展，下設群體服務部、傳播部、項目部及行政部等部門，確保組織運行的專業性與高效性。截至 2025 年 02月，泡泡家園登記的 NF患者已達

24、8970人，其中 NF1患者人數超過 7000 人，覆蓋全國范圍。在患者服務工作中，泡泡家園主要通過醫患交流會等活動，為患者提供疾病相關的國內外資訊分享；同時撰寫并傳播患者故事，為患者及其家庭提供就醫、購藥及參與臨床試驗幫助。通過一系列多層次的關愛活動和服務，泡泡家 9 園不僅幫助患者及家庭有效地應對疾病挑戰，也在逐步提升了社會大眾對神經纖維瘤病群體的關注與認知。10 第三章：第三章：參與本次調研患者的基本情況參與本次調研患者的基本情況 本章將呈現參與調研的 NF1 患者的人口社會學特征及其家族病史情況，旨在為接下來的章節提供基礎的分析背景，同時為我國 NF1 患者的人口學與流行病學研究提供借

25、鑒信息。調研結果顯示，患者性別分布較為均衡，年齡結構以未成年患者為主，且在全國范圍內具有廣泛的地理分布。此外，超過三成患者報告家族中有直系親屬同樣患有 NF1。3.1 參與調研患者的人口社會學情況參與調研患者的人口社會學情況 在本次調研回收了 451 份有效問卷，其中患者性別分布較為均衡，男性占比 50.8%，女性占比 49.2%。這一結果與專家共識和臨床專家訪談中關于疾病不存在性別差異的陳述一致。圖 3.1 患者的性別分布 參與本次調研的患者中，未成年占多數，比例為 59.9%，成年患者比例為40.1%。圖 3.2 患者的未成年/成年分布 11 如圖 3.3所示，本次調研的患者分布覆蓋除青海

26、省及港澳臺地區外的全國各省市自治區。其中，山東?。?2.2%）、廣東?。?2.0%）和江蘇?。?.1%）的患者數量排名靠前。圖 3.3 患者的地區分布 3.2 參與調研患者的婚姻、生育及家族病史情況參與調研患者的婚姻、生育及家族病史情況 參與本次調研的成年患者中，49.7%為單身，37.6%已婚，9.4%未婚但有伴侶，2.8%離異，0.6%喪偶。NF1 疾病對部分患者的外貌產生顯著影響，這可能在一定程度上影響患者的伴侶關系。圖 3.4 成年患者的婚姻情況 在已婚患者中，65.7%未生育子女，34.3%育有 1-3 個子女?；颊叩纳龥Q策可能受到疾病因素的影響。一方面，未生育子女的患者可能因擔憂

27、疾病遺傳給后代而選擇不生育；另一方面，育有多名子女的患者可能在生育第一個孩子后發現其遺傳 NF1，仍希望后續生育健康子女。12 圖 3.5 已婚患者的生育情況 在家族病史方面，34.1%的患者報告家族中有 1 名以上直系親屬患有 NF1。其中，1名直系親屬患病的比例為13.3%，2-4名直系親屬患病的比例為18.4%，5 名直系親屬患病的比例為 2.4%。這些直系親屬主要為父母（84.4%），而祖父母/外祖父母、兄弟姐妹、子女的患病比例分別為 25.5%、21.3%和 20.6%，另有3.5%為其他直系親屬（見圖 3.6 和圖 3.7）。圖 3.6 患者的 NF1 家族史情況 圖 3.7 家族

28、中其他 NF1 患者與本患者的關系 14 第四章：第四章：患者的診斷經歷患者的診斷經歷 本章節詳細探討了 NF1 患者在確診過程中所經歷的首發癥狀、首診醫院等級、確診時長、轉診經歷、誤診情況以及確診前接受的檢查情況，分析了影響確診過程的關鍵因素。調研結果顯示，NF1 患者的首發癥狀多樣化，未成年患者和成年患者的首發癥狀比例相近。其中最常見的是皮膚問題，其次是叢狀神經纖維瘤。在確診過程方面，從首發癥狀到首次就診的時間較長，未成年患者平均 51.2 個月（約 4.3年），成年患者則高達 120.2個月（約 10年）。從首次就診到確診的平均時間，未成年患者為 3.3個月，成年患者為 8個月，并且通常

29、需要經歷 2-3次轉診。在確診醫院方面，NF1 患者的確診醫院較為分散；而確診科室以皮膚科和神經外科為主。4.1 患者的發病情況和確診經歷患者的發病情況和確診經歷 調研結果顯示（圖 4.1），患者最初表現出的癥狀比較多樣化，未成年患者和成年患者之間的差異整體來看不顯著。其中最常見的首發癥狀為皮膚問題（未成年患者 91.9%，成年患者 91.7%），其余較常見的包括叢狀神經纖維瘤（未成年患者 45.6%，成年患者 33.7%）。值得注意的是，在此次調研的患者群體中，未成年與成年患者在皮膚型神經纖維瘤方面的首發癥狀差異較大，這可能與成年患者確診時間較晚有關。圖 4.1 未成年與成年患者首次出現的

30、NF1 相關癥狀 首診醫院等級首診醫院等級 除 32 名未成年患者和 17 名成年患者表示不清楚首診醫院的等級外，其余患者的首診醫院主要集中在三級醫院。其中有 89.4%的未成年患者和 85.0%的成年患者首診醫院為三級醫院，其次為二級醫院（未成年患者 7.8%，成年患者 15 10.9%）。相比之下，一級醫院的首診患者較少（未成年患者 2.0%，成年患者2.7%）?？傮w來看，患者普遍傾向于在三級醫院就診，反映出對高等級醫院診療能力的信任。圖 4.2 未成年與成年患者首診醫院等級 首發癥狀到首次就診時長與確診時長首發癥狀到首次就診時長與確診時長 從癥狀出現到首次就診的時間間隔來看，未成年患者的

31、平均時間為 51.2 個月（約 4.3年），而成年患者的平均時間則高達 120.2個月（約 10年）。這一數據反映出，患者普遍存在較長時間的就診延遲；而其中成年患者的延遲更為明顯，這可能跟病癥輕重、重視程度以及醫療條件改善等多方面因素相關。NF1的確診時長在未成年與成年患者之間也有一定差異，從首次就診到確診，未成年患者的平均時間為 3.3個月，而成年患者則需要 8個月?！按_診時間的長短并不明確，主要取決于患者所在地區的醫療水平以及其生活和經濟條件。在大城市和中心城市，由于信息發達，患者通常能夠較快得到診斷。例如當父母發現孩子身上有斑點時，即使不確定是否患病，也會及時就醫。然而在偏遠地區或經濟條

32、件較差的地方，診斷往往會被延遲較長時間。因此不同地區的情況差異顯著?！北本┨靿t院神經外科主任醫師 劉丕楠 確診前轉診次數確診前轉診次數 如圖 4.3 所示，大部分的患者需要轉診 2-3 家醫院才能獲得確診，甚至部分患者需要轉診 4 家及以上的醫院才能夠確診。這一現象在未成年患者與成年患者中都有體現，且比例相近。16 圖 4.3 未成年與成年患者確診前經歷的醫院數量 誤診情況誤診情況 從誤診情況來看，NF1 患者在確診前存在一定的誤診率，其中未成年患者的誤診率為 32.2%，成年患者的誤診率為 38.7%，顯示成年患者的誤診率略高于未成年患者。被誤診的疾病中，胎記（61.8%）是最常見的誤診類

33、別，其次是血管瘤（24.8%），脂肪瘤（17.8%）和囊腫（15.9%）。圖 4.4 未成年與成年患者經歷誤診的情況 17 圖 4.5 患者被誤診的疾病種類 “全國范圍內，神經纖維瘤病的診斷情況仍不容樂觀，主要原因之一是我國專門從事該疾病診斷與治療的醫生數量有限。例如，牛奶咖啡斑常被誤診為胎記，皮膚型神經纖維瘤也易被誤認為其他皮膚病。此外，該疾病常被當作單一的皮膚病變看待，一些骨骼發育異?？赡鼙徽`診為外傷或單純骨發育不良，忽略了其可能涉及全身多系統的特征，未從整體上考慮病情。這種“盲人摸象”式的診斷現象較為普遍，導致誤診率較高”山東省立醫院神經外科主任醫師 王國棟 確診前接受的檢查確診前接受的

34、檢查 在確診前接受的檢查中，被提及最多的是全身或單個部位的 MRI 檢查（62.5%），顯示影像學檢查在確診中的核心作用。各個檢查使用的比例在未成年患者和成年患者中沒有明顯的差異。需要注意的是，7.5%的患者提到醫生僅通過視診觀察患者的外觀特征進行診斷。18 圖 4.6 患者確診前接受的檢查 基因檢測的情況基因檢測的情況 在基因檢測方面，64.1%的患者接受過基因檢測。除了 23 位不清楚基因檢測用途的患者外，其余接受過基因檢測的患者中，70.7%用于輔助確診，16.2%用于輔助遺傳咨詢與干預，13.2%用于輔助制定治療方案。圖 4.7 患者是否進行過基因檢測 19 圖 4.8 患者進行過基因

35、檢測的用途 4.2 患者的確診地點患者的確診地點 在本次調研中，患者確診的醫院分布較為分散，未呈現明顯的集中趨勢。而確診科室中，最常見的是皮膚科（26.2%）和神經外科（24.6%）。也有一定比例的患者在兒科（8.9%）、神經內科（7.8%）、骨科（7.8%）確診，體現出NF1 癥狀的多樣性（圖 4.9）。圖 4.9 患者確診的科室 “我認為各個醫院之間在診斷速度和能力上的差距，主要還是來源于對這種疾病的了解程度不夠，認知深度不同。這個病的表現非常多樣，患者可能會 20 去不同的科室就診，但不是每個科室的專家都能識別所有癥狀。比如，神經科的醫生可能更關注中樞神經系統的問題，腫瘤科更關注叢狀神經

36、纖維瘤，皮膚科則聚焦在皮膚上的表現，而脊柱外科則主要看脊柱的變化?！笔锥坚t科大學附屬北京兒童醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任醫師 王生才 21 第五章：第五章：患者的治療、隨訪和用藥情況患者的治療、隨訪和用藥情況 本章節基于調研數據，系統分析了 NF1 患者的疾病特征、治療現狀及管理挑戰，旨在為了解患者實際治療路徑和優化臨床實踐提供依據。調研顯示，牛奶咖啡斑作為 NF1 的明顯標志，超 80%的患者牛奶咖啡斑數量超過 11 個，且廣泛分布于腰背、腹部等部位；皮膚型及叢狀神經纖維瘤高發于腰背部，且六成左右患者的叢狀神經纖維瘤呈現進展趨勢，提示需長期動態監測。治療方面，手術為主要干預手段，但術后復發率高達

37、 60%左右；MEK 抑制劑也是重要的治療手段，但受限于經濟負擔等因素，目前仍有較多患者沒有開展藥物治療。超四成患者需跨地區進行定期治療和隨訪，另外約 70%的成年患者并未定期隨訪。5.1 患者的整體疾病情況患者的整體疾病情況 患者當前的臨床表現患者當前的臨床表現 在 NF1 患者的臨床表現中，牛奶咖啡斑是最常見的癥狀，未成年患者 93.7%，成年患者 91.2%，表明其作為 NF1的明顯特征在各年齡段都較為普遍。皮膚型神經纖維瘤和叢狀神經纖維瘤也較為常見，其中皮膚型神經纖維瘤通常在青春期前后出現，因此在成年患者中會更為多見。圖 5.1 未成年和成年患者當前的臨床表現 叢狀神經纖維瘤的情況和部

38、位叢狀神經纖維瘤的情況和部位 22 叢狀神經纖維瘤的部位分布顯示，未成年患者最常見的部位是頸部、面部和腰背部，成年患者中則以腰背部和下肢為主。其他部位如胸部、上肢、腹部、脊髓等也有一定比例，但分布較為分散。圖 5.2 未成年和成年患者叢狀神經纖維瘤的部位分布 在過去三年的病情進展情況中，大部分患者表示叢狀神經纖維瘤有進展但尚可接受，分別在未成年患者和成年患者中占據 59.6%和 63.2%。而進展迅速的患者分別占 30.1%（未成年）和 23.7%（成年）。相對而言，病情穩定、無進展的患者比例較低，未成年為 10.3%，成年為 13.2%。這提示大多數患者的病情在不同程度上有所發展，需長期隨訪

39、管理。圖 5.3 未成年和成年患者叢狀神經纖維瘤過去三年的進展情況 23 “在長期管理方面，我們要密切監測全身多發的腫瘤，特別是關注腫瘤的惡變風險，比如叢狀神經纖維瘤的惡變可能性。這類風險需要我們長期跟蹤，及時發現變化，爭取在早期干預?！笔锥坚t科大學附屬北京兒童醫院耳鼻咽喉頭頸外科主任醫師 王生才 牛奶咖啡斑的分布和數量牛奶咖啡斑的分布和數量 調研結果顯示，在牛奶咖啡斑的數量方面，有 11 個及以上牛奶咖啡斑的患者占比最高，其中未成年患者占80.6%，成年患者占89.1%，表明大多數NF1患者具有較多的牛奶咖啡斑，而僅有 1-5 個斑點的患者比例極低（未成年 2.0%，成年 4.2%）。在牛奶

40、咖啡斑的分布上，腰背部、腹部和胸部是最常見的部位，但其余部位，如上下肢，頸部和頭面部被提及的總數沒有太大差異，并且多數患者提到牛奶咖啡斑在身體多處有分布。整體來看，NF1 患者的牛奶咖啡斑數量普遍較多，主要分布在腰背部、腹部、下肢和胸部，且不同年齡群體在數量和分布上總體規律無明顯差異。圖 5.4 未成年和成年患者牛奶咖啡斑的數量 24 圖 5.5 未成年和成年患者牛奶咖啡斑的分布 皮膚型神經纖維瘤的分布皮膚型神經纖維瘤的分布 在皮膚型神經纖維瘤的分布方面，腰背部是最常見的受累部位，其中未成年患者為 69.2%，成年患者 87.0%；其余部位，如上下肢、腹部也屬于常見受累部分。這表明皮膚型神經纖

41、維瘤發生在多個身體部位。圖 5.6 未成年和成年患者皮膚型神經纖維瘤的分布 患者骨骼異常的情況患者骨骼異常的情況 在骨骼異常方面，脊柱側彎是最常見的骨骼問題，未成年患者 70.3%，成年患者 62.5%。25 圖 5.7 未成年和成年患者骨骼異常的情況 患者確診的其他腫瘤患者確診的其他腫瘤 在 NF1 患者中，除常見的神經纖維瘤外，部分患者還確診了其他類型的腫瘤，但有效樣本量不足以進行統計分析。圖 5.8 未成年和成年患者患有確診其他腫瘤的情況 5.2 患者的治療情況患者的治療情況 使用手術治療叢狀神經纖維瘤的情況使用手術治療叢狀神經纖維瘤的情況 26 在叢狀神經纖維瘤的手術治療中，67.9%

42、的未成年患者和 32.9%的成年患者未接受過手術治療。在接受手術的患者中，做過1次手術最常見（未成年23.7%，成年 31.6%），其次是 2-3次手術（未成年 7.1%，成年 23.7%）。手術次數達到4 次及以上的患者相對較少。在未進行手術的患者中，未成年患者提及最多的兩個原因為“目前瘤體未引發明顯功能障礙，因此暫未手術”和“瘤體位置復雜或體積較大導致手術風險較高”，約占未進行手術的未成年患者的 80.3%。而成年患者中，“瘤體位置復雜或體積較大導致手術風險較高”則是最常見的理由，約占 60.0%。圖 5.9 未成年和成年患者使用手術治療叢狀神經纖維瘤的情況 圖 5.10 未成年和成年患者

43、未進行手術治療叢狀神經纖維瘤的原因 在進行了手術治療的患者中，大部分患者都認為過往手術的效果“滿意”或“一般”。認為手術的效果“非常滿意”的患者占比較低，另外約十分之一的患者對手術效果認為“非常不滿意”。這可能是因為手術后復發率較高，調研數據顯示，有 64.0%的未成年患者和 58.8%的成年患者表示自己有過術后復發的情況。27 圖 5.11 未成年和成年患者使用手術治療叢狀神經纖維瘤的滿意度 圖 5.12 未成年和成年患者使用手術治療叢狀神經纖維瘤后的復發情況 “手術時機確實至關重要。盡管“早發現早治療”是腫瘤治療的普遍原則，但該病為全身性疾病，非孤立腫瘤，因此治療需充分考慮個體差異。術后復

44、發是該病的常見特點，難以完全避免。手術的主要目的是緩解病情，而非根治。復發原因主要包括：一是腫瘤切除不徹底導致局部復發；二是即使切除干凈，周圍神經和組織仍可能長出新腫瘤，且這種復發概率更高。臨床上，這兩種復發機制有所不同。對于此類全身性疾病，整體管理更為關鍵，需結合手術治療與全身藥物治療?！鄙綎|省立醫院神經外科主任醫師 王國棟 28 患者案例：患者案例：與神經纖維瘤共處的歲月與神經纖維瘤共處的歲月 李女士從小與神經纖維瘤相伴。最初發現她的雙腿大小不一，家人帶她去醫院檢查并確診為神經纖維瘤。從那時起，手術便成了她生活的一部分，但每一次手術都只是暫時的緩解，無法徹底治愈。李女士目前已經經歷了四次手

45、術。第一次手術切除了左腿的一部分瘤體，但效果有限。隨后她又接受了兩次手術，分別切除了小腿、腳踝、臀部和大腿的瘤體。但由于瘤體的分布和位置可能導致手術風險和術后行動不便的問題，手術無法完全清除。隨著時間的推移，瘤體逐漸增大，尤其是腿部的瘤體增長迅速，嚴重影響了她的行走能力。她曾前往多家醫院求醫，但醫生認為手術風險過高，不建議進行手術。瘤體最終增長到 100 斤，她一度只能臥床，生活無法自理。后來通過病友的推薦，她前往八大處醫院接受進一步治療，醫生最終建議進行截肢手術，切除了下半部分的腿。這次手術后李女士恢復順利，暫時沒有復發。手術后，她參加了臨床試驗，開始使用一種 MEK抑制劑藥物并定期復查。從

46、確診至今，李女士經歷了多次手術，每一次手術帶來的緩解都只是暫時的，無法徹底根治她的病情。由于疾病的影響，她的行走能力受到嚴重限制，日?；顒幼兊闷D難，更不用說像健康人那樣正常工作，因此她目前處于待業狀態。此外，多次手術的高額費用中有很大一部分需要自費，這給她和家人帶來了沉重的經濟負擔。盡管如此，李女士依然選擇堅持治療，因為她深知與神經纖維瘤的斗爭是一場持久戰，需要極大的勇氣和毅力。她從未放棄希望，始終堅強地面對病魔，期盼著未來有一天能夠迎來更加穩定、平靜的生活。使用使用 MEK 抑制劑的情況抑制劑的情況 調研結果顯示，在患有叢狀神經纖維瘤的未成年患者（156位）中，約四成未使用過 MEK 抑制劑

47、。在使用過 MEK 抑制劑的未成年患者中，60.3%使用了司美替尼，2.6%使用了 FCN-159 等在研藥物。在患有叢狀神經纖維瘤的成年患者（76 位）中，近八成未使用過 MEK 抑制劑。在使用過 MEK 抑制劑的成年患者中，15.8%使用了 FCN-159 等在研藥物，5.3%使用了司美替尼，另有 1.3%使用了其他 MEK 抑制劑。這提示，由于目前上市的 MEK 抑制劑尚未涵蓋 NF1 成年患者的適應癥，該群體除少數參與臨床試驗或自費購買外，缺乏更優的藥物治療選擇。其中，沒有使用 MEK抑制劑的患者中，“經濟負擔太重“是被提及最多的理由，也有少數患者提到年齡不符合適應癥、醫生沒有推薦使用

48、等理由。29 圖 5.13 未成年和成年患者使用 MEK抑制劑的情況 圖 5.14 未成年和成年患者沒有使用 MEK抑制劑的原因 而在使用過司美替尼的未成年患者中，26.6%在 2024 年有停藥經歷，停藥原因包括用藥沖突、副作用和經濟負擔等。對于使用過司美替尼的成年患者（共 4 位），樣本量過小，無法進行有效的統計分析。30 圖 5.15 未成年患者曾經歷 MEK抑制劑停藥的情況 圖 5.16 未成年患者停用 MEK抑制劑的原因 購買購買 MEK 抑制劑的渠道抑制劑的渠道 在 MEK抑制劑的購買方面，患者在院內藥房和院外雙通道藥店的購藥比例差異不大。31 圖 5.17 患者購買 MEK抑制劑

49、的渠道 藥物治療的未滿足需求藥物治療的未滿足需求 本次調研也探討了 NF1 患者在治療方面未滿足的需求。絕大多數的患者反映當前藥物報銷比例低和自付費用高，這與前文所提到的因經濟負擔而不使用藥物或停藥相呼應，提示目前藥物費用對于大部分家庭而言仍然有一定壓力。圖 5.18 患者藥物治療低未滿足需求 “從經濟負擔的角度來看，手術的費用大部分家庭是能夠承受的，因為大多數患者都能享受到醫?；蛘咿r村合作醫療的保障。然而，藥物治療方面，確實有一些家庭因為負擔過重而感到困難。盡管醫保覆蓋后，情況有了很大改善，但仍然有個別孩子的家庭，即使醫保報銷之后，仍然承擔不起全部費用?！笔锥坚t科大學附屬北京兒童醫院耳鼻咽喉

50、頭頸外科主任醫師 王生才 32 患者案例：與疾病同行的希望患者案例：與疾病同行的希望 馨馨是一名 12 歲的神經纖維瘤病 1型患者，今年剛上初一，家住河南。她出生時，身上就有許多大塊的咖啡斑，家人起初并沒有太在意，覺得可能是胎記。帶她去當地的三甲醫院皮膚科檢查后，醫生也只是簡單地說這些斑點沒什么大礙，于是家人就抱著順其自然的心態將她帶回家。然而馨馨兩歲多的時候，身上開始出現越來越多的小點狀咖啡斑，甚至擴散到眼睛周圍、脖子、前胸、后背以及腋下等部位。家人決定帶她去省城鄭州的大醫院就診，然而這次檢查同樣沒有得到明確的答案。最終家人決定帶著她遠赴北京，在兒童醫院進行更專業的檢查，最終被確診為神經纖維

51、瘤病。醫生也建議做了頭顱和脊柱的核磁共振檢查，以排除顱內或脊柱內腫瘤的可能性，幸運的是檢查顯示一切正常。但醫生坦言，這個病目前并沒有有效的治療方法，只能觀察病情的發展，家人也聽從了建議。六歲時，家人發現馨馨腳面上出現了一個小疙瘩，背部和其他部位也陸續長出了類似的小結節。這個發現讓家人愈發擔憂，于是再次帶她去北京、上海的多家大醫院就診，但大多醫生仍然建議觀察，說無法進行治療，家人也沒有采取進一步措施。2023年底，家人決定帶馨馨做一次全面檢查。結果顯示，盡管她的顱腦仍然正常，但脊柱的核磁中發現多個叢狀神經纖維瘤，特別是在頸椎、腰椎和胸椎的椎旁，這些腫瘤像葡萄串一樣分布著。得知國內已上市司美替尼藥

52、物后，家人決定嘗試藥物治療。2024 年初，馨馨開始服用藥物。根據孩子的體重和身高，醫生為她開具了 25毫克規格的藥物，每月一瓶，費用高達兩萬多元。所幸該藥物已進入醫保，居民醫保報銷加上大病補助后，降低了患者的自費部分。服藥初期出現了皮疹、掉發、腹痛和口腔潰瘍等副作用，但藥物的療效逐漸顯現，馨馨的皮下結節和叢狀神經纖維瘤均有縮小趨勢，并且也沒有再生長出其他的叢狀神經纖維瘤，這使馨馨媽媽感到十分欣喜。目前，馨馨在正常上學，努力維持著與同齡人相似的日常生活軌跡。盡管神經纖維瘤病的治療讓她和家人不得不面對疾病本身的復雜性、治療過程中帶來的心理壓力以及經濟負擔，然而馨馨的家人始終沒有放棄對未來的希望。

53、他們堅定地相信，隨著醫學技術的不斷進步，未來一定會有更先進的治療方案出現，不僅能緩解馨馨的病痛，還能為更多深受神經纖維瘤病困擾的患者帶來新的曙光。他們期待著這一天的到來，同時也在用愛與堅持陪伴馨馨走過這段艱難的旅程。33 治療皮膚型神經纖維瘤的情況治療皮膚型神經纖維瘤的情況 在皮膚型神經纖維瘤的治療方面，大多數未成年患者未曾接受過治療。在少數接受過治療的未成年患者中，23.1%選擇手術切除作為主要治療手段，另有少數患者采用其他治療方式。而成年患者中，近半數未接受過治療。在治療過的成年患者中，46.6%選擇手術切除，其余患者則采用其他治療方案。圖 5.19 未成年和成年患者治療皮膚型神經纖維瘤的

54、情況 手術治療骨骼異常的情況手術治療骨骼異常的情況 在骨骼異常的患者中，大多數患者（包括未成年患者 74.2%和成年患者57.9%）都沒有進行手術。進行手術的患者中，大部分患者僅進行了一次手術。圖 5.20 未成年和成年患者手術治療骨骼異常的情況 34 5.3 患者的疾病管理情況患者的疾病管理情況 異地治療和復診異地治療和復診 本次調研統計的患者中，有近一半患者需要異地治療和復診，其中未成年患者占 42.2%，成年患者占 42%。這意味著患者在隨訪時還需要付出差旅費等的非醫療支出，增添了患者家庭的經濟壓力。圖 5.21 未成年和成年患者是否異地治療和隨訪 患者隨訪情況患者隨訪情況 在定期治療和

55、復查的科室選擇上，大多數患者主要在神經外科進行。部分患者的復查涉及多個科室。35 圖 5.22 患者定期治療和隨訪的科室 而從隨訪頻率來看，大多數（74.1%）未成年患者能夠保持至少每年 1 次的隨訪頻率，而成年患者中，69.1%未進行定期復查。這一數據表明，成年患者的對隨訪的重視程度和隨訪規范性有待加強。圖 5.23 未成年和成年患者隨訪頻率 “在NF1患者的疾病管理中，不同年齡段的癥狀特征存在差異。因此，需充分了解疾病的進展規律，并據此設計個性化的隨訪方案，以適應患者的個體情況和年齡段。目前，我觀察到患者的隨訪比例約為50%到60%，部分患者因癥狀較輕或進入成年后疾病進展緩慢，隨訪積極性較

56、低。相比之下，父母帶孩子隨訪的情況較為常見，尤其是癥狀較重的兒童，這與中國文化中長輩對晚輩健康的高度重視密切相關?！北本┨靿t院神經外科主任醫師 劉丕楠 從定期復查的項目來看，全身或單個部位的 MRI 仍然是最常見的檢查項目，其次是 OCT/NIR 影像。36 圖 5.24 患者復查的項目類型 37 第六章：第六章：患者的生命質量、社會融入與照護者負擔患者的生命質量、社會融入與照護者負擔 本章節聚焦于參與調研患者的生命質量、社會融入以及照護者負擔三大方面，重點分析了未成年和成年患者的生命質量評估結果。本次調研采用歐洲五維健康量表（EQ-5D）對未成年與成年患者的生命質量進行量化評估。此外，本章

57、節深入剖析了 NF1 疾病對患者學業、就業以及照護者職業的多維度影響。在未成年患者中，超六成遭遇同學歧視，超三成因疾病頻繁缺課，還有約 12.7%反映曾經歷無法正常入學、被迫轉學或退學。在成年患者群體中，31.5%處于待業或失業狀態，疾病對就業的影響主要體現在頻繁請假、削弱就業競爭力以及限制職業選擇等方面。照護者負擔亦是本章節關注的重點。調研結果顯示，46.3%的未成年患者因NF1需要接受照護，而成年患者中這一比例為11.0%。在需照護的患者中，超過七成未成年患者需大部分時間或全天候照護，而成年患者中 50.0%處于類似情況。對照護者而言，照護行為對其工作產生了顯著影響，其中 55.8%的未成

58、年患者照護者認為這一影響非常嚴重或比較嚴重，而成年患者照護者中 53.4%持相同觀點。6.1 患者的生命質量問卷介紹患者的生命質量問卷介紹 EQ-5D 是一種廣泛應用于全球的簡單通用型自評健康測量工具，適用于不同類型患者、疾病領域及治療方法的評估。該工具通過五個維度測量生命質量，包括行動能力、日?；顒?、自我照顧、疼痛與不適，以及焦慮與抑郁，每個維度對應一個問題。本研究中，未成年患者使用的是青少年版 EQ-5D-Y-3L，其中“3L”表示每個維度分為 3 個等級：無困難、有中度困難、有非常嚴重困難；而成年患者使用的是 EQ-5D-5L，其中“5L”表示每個維度分為 5個等級：無困難、有一點困難、

59、有中度困難、有嚴重困難、有非常嚴重困難?；颊咝柙诿總€維度選擇最適合的描述并標記，以反映其健康狀況。此外，EQ-5D 還包含總體健康狀態評分（EQ-VAS），以評分模擬量表形式呈現，用于評估患者或家屬對患者當日健康水平的主觀評價。鑒于未成年患者與成年患者使用了 EQ-5D 量表的兩個不同版本，本研究將分別對這兩個群體的生命質量進行分析。6.2 未成年患者的生命質量評價未成年患者的生命質量評價 考慮到 EQ-5D 問卷中行動能力、自我照顧等維度需達到一定年齡才具備該能力，本次調研僅對 517歲患者（共 191 位）進行了 EQ-5D-Y-3L 問卷調查。根據圖 6.1 數據，在未成年患者中，行動能

60、力方面有 14.1%反映存在中度或 38 非常嚴重的問題，自我照顧方面有 14.6%反映存在問題，而在日?；顒臃矫?，27.2%的患者反映在上學、興趣活動、運動、玩耍以及與家人或朋友相處等常見活動中存在困難。此外，患者在生理和心理方面的問題更為顯著，68.1%的患者表示存在中度或非常嚴重的疼痛或不適，58.6%的患者表示感到擔憂、傷心或不高興。這一結果提示，盡管未成年患者在行走、自我照顧和日?；顒臃矫媸苡绊懙谋壤鄬^低，但生理疼痛和情緒問題對其生命質量的影響更為突出，需予以重點關注。圖 6.1 未成年患者的生命質量情況 本次調研中，NF1 未成年患者的 EQ-5D-Y-3L 的 VAS 平均得

61、分為 67.7 分。根據中國 EQ-5D-Y-3L 積分體系計算16，NF1 未成年患者的健康效用值平均為0.85。目前，全球范圍內關于 EQ-5D-Y 健康人群常模的研究仍在不斷推進。截至本報告定稿時，尚未發現針對中國青少年人群的 EQ-5D-Y 效用值常模研究。因此，本研究參考了日本于 2021 年 07 月發布的青少年 EQ-5D-Y 健康效用值常模研究。該研究顯示，不同年齡和性別組別的效用值范圍為0.911至0.94213。盡管中日兩國在計算 EQ-5D-Y 效用值時采用的積分體系存在差異，但鑒于日本與中國在文化背景和人群特征上的相似性，其效用值范圍仍具有一定的參考價值。相比之下，中國

62、 NF1 未成年患者的健康效用值明顯低于普通健康人群，進一步凸顯了該特殊人群的健康負擔。6.3 成年患者的生命質量評價成年患者的生命質量評價 本次調研對 18 歲及以上的患者（181位）進行了 EQ-5D-5L問卷調查。根據圖 6.2 數據，在成年患者中，17.7%反映在行走能力方面存在不同程度的問題，9.4%在自我照顧方面存在問題，22.1%在日?；顒樱ㄈ绻ぷ?、學習、家務、家庭或休閑活動）方面存在輕度至嚴重的問題，68.5%的患者表示存在不同程度的疼痛或不適。上述四個維度中存在問題的比例與未成年患者相近。然而，在心理維度上，成年患者的問題更為突出，91.7%的患者表示存在不同程度的焦慮與沮喪

63、。這一結果提示，除了提升 NF1 的診療水平外，還應重視為 NF1患者提供心理支持服務。39 圖 6.2 成年患者的生命質量情況 本次調研中，NF1 成年患者的 VAS 得分平均值為 61.2 分，顯著低于中國健康人群常模數值（87.1分）15，提示患者群體存在較高的疾病負擔。本研究（NF1成人患者）中國常模 VAS 61.2 87.1 表 6.1 NF1 成人患者與中國常模的 VAS 評分對比 根據中國 EQ-5D-5L積分體系計算，NF1成年患者的健康效用值平均為 0.79，顯著低于中國健康人群的效用值（約0.95）10，且低于部分其他疾病的相關研究結果。圖 6.3 應用 EQ-5D-5L

64、 的不同疾病患者健康效用值情況 40 6.4 未成年患者的就學情況未成年患者的就學情況 本次調研對 270 位未成年患者的就學情況進行了調查，其中 59 位尚未達到就學年齡。在 211 位已達到就學年齡的未成年患者中，89.6%能夠繼續接受教育，8.5%暫時休學，0.9%已停止學業，0.9%的患者已進入就業階段。圖 6.4 未成年患者的就學情況 本次調研進一步探討了NF1對未成年患者學業的潛在影響。如圖6.5所示，67.3%的未成年患者報告遭受同學歧視，35.5%因疾病導致頻繁缺課，10.9%經歷過因病情無法正常入學或被迫退學，此外，1.8%曾因疾病相關問題被迫轉學。這些數據表明，NF1 疾病

65、對未成年患者融入常規教育環境構成了顯著障礙，凸顯了疾病對學業進程的廣泛影響。圖 6.5 NF1 對患者就學的影響 本次調研進一步分析了正常上學的 NF1 未成年患者每月缺課的天數（見圖6.5）。結果顯示，61.5%的患者每月需請假 1-5 天，20.5%每月請假 6-10 天，另有 17.8%的患者每月請假超過 10 天。這表明，盡管多數 NF1 未成年患者能夠維 41 持正常上學狀態，但其學業仍受到疾病的干擾，缺課現象較為普遍，反映出疾病對學業連續性的顯著影響。圖 6.6患者的每月缺課天數 6.5 成年患者的就業情況成年患者的就業情況 如圖 6.7 所示，在成年患者群體中，11.6%為在校學

66、生，1.7%處于離退休狀態。除此之外，31.5%的患者處于待業或失業狀態，僅有 55.3%從事全職或兼職工作。圖 6.7 成年患者的就業情況 在 181位非在校學生患者中，67位認為就業未受 NF1疾病影響，25 位尚未開始就業，其就業影響尚不明確。根據圖 6.8 數據，在 91 位自述就業受到影響的患者中，42.9%認為 NF1 削弱了其就業競爭力，35.2%表示疾病限制了職業選擇范圍，15.4%因疾病需頻繁請假，另有 41.8%因 NF1導致無法就業或失業。這表明 NF1 疾病對成年患者的職業發展和就業穩定性產生了顯著影響，提示疾病 42 不僅是健康問題，還對患者的社會功能和經濟獨立構成重

67、大挑戰。圖 6.8 成年患者的就業情況 本調研進一步分析了因 NF1需頻繁請假的患者每月請假天數（見圖 6.8）。結果顯示，85.7%的患者每月需請假 1-5 天，15.2%的患者每月需請假 6-10 天。這一數據表明，NF1 疾病對患者工作出勤率產生了顯著影響，頻繁請假可能進一步加劇患者在職業發展和就業穩定性方面的困境。圖 6.9 患者的每月請假天數 “社會支持能力的不足則是另一個重要方面?；颊叩闹委熀驼疹櫜粌H是醫療領域的任務，更需要全社會的支持與包容?；颊咴谏鐣械纳顮顟B，包括其治療和照顧的實際落實，都依賴于綜合的社會支持體系。然而，許多患者因外觀問題、身體能力限制或經濟困境，生活往往面

68、臨諸多困難。因此，社會需要更加包容，并加強對相關疾病的知識普及與理解?！?3 北京天壇醫院神經外科主任醫師 劉丕楠 患者案例：被偏見包圍的生活患者案例：被偏見包圍的生活 王先生是一位 53歲的神經纖維瘤病 1型患者，生活在北京。他的病情不僅對身體健康產生了一定的影響，也對他的生活和社會融入造成了深遠的困擾。最早在 1990年，王先生注意到脖子上出現了一個瘤子，吃飯或吞咽時感到不太順暢。盡管有些不適，他并未立即重視這一情況。當時，他接受了手術切除，但并未確診為神經纖維瘤。到了 1993 年，他因腰椎問題導致無法正常躺臥和行走困難，再次前往醫院就診。最初醫生未能提供有效治療，后來遇到一位專家，建議

69、他進行核磁共振檢查。最終，他被確診為神經纖維瘤病。幸運的是，王先生的病情主要表現為皮膚型神經纖維瘤，這些腫瘤對身體健康的直接影響較小。然而，它們對外觀產生了顯著影響，從而對他的工作和生活造成了不小的障礙。早年，他曾從事消防監控和銷售等工作，但隨著年齡增長和皮膚上的瘤體逐漸明顯，特別是暴露在脖子等部位，求職變得異常困難。他只能期望在冬季穿著厚衣物遮蓋瘤體時，能順利找到工作；而到了夏季，因瘤體暴露無遺，求職幾乎變得不可能。在一些面試中，他明顯感受到面試官的異樣眼光甚至歧視態度，這讓他逐漸喪失信心。病情的影響不僅限于工作，還波及到王先生的社交生活。早些年，他在游泳池或浴室等公共場合時，雖然偶爾有人好

70、奇詢問，但總體上并未遭到排斥。然而，隨著病變部位的增多，他在外出時開始遭遇更多異樣的目光，有些人甚至表現出嫌棄或提出不適當的建議。這種逐漸加重的社會壓力讓他愈發感到孤立。目前，王先生已失業一年，經濟上面臨不小的壓力。為了確保將來能夠獲得退休金，他選擇自行繳納社保，但因此無法享受到失業補助，這讓他的生活更加艱難。他最大的愿望是能夠被社會接納，而不僅僅是不被排斥。他希望人們能夠理解他的病情，而不是因為外觀的特殊將他拒之門外。隨著年齡的增長和病情的變化，他愈發感受到排斥和孤立感的加劇。他渴望社會能夠給予更多的支持和包容，為像他這樣的人提供一個更加溫暖和理解的生活環境。6.6 照護者負擔照護者負擔 在

71、未成年患者中，46.3%因 NF1 需要接受照護，而成年患者中這一比例為11.0%。44 圖 6.10 未成年/成年患者是否需要照護者 在需要照護的患者中，未成年患者表現出更高的照護需求頻率：27.2%的未成年患者大部分時間需要照護，更有 46.4%的未成年患者需要全天候照護（指患者因病情嚴重需長期臥床，照護者需長時間陪護）。相比之下，成年患者中，50%需要大部分時間或全天候照護。這表明，盡管未成年患者整體需要照護的比例更高，但成年患者中也有一定比例存在高頻率照護需求，提示 NF1 疾病對患者自理能力的影響貫穿其整個生命周期。圖 6.11 未成年/成年患者需要照護的頻率 在未成年患者中，照護者

72、數量需求分布如下：45.6%需要 1 名照護者，36.8%需要 2 名，17.6%需要 3 名以上。相比之下，成年患者中，70.0%僅需 1 名照護者，30.0%需 2 名。這一差異可能反映出未成年患者因病情復雜、自理能力有限，且家庭需平衡照護頻率與經濟壓力，從而傾向于由多名照護者分擔職責。而成年患者自理能力相對較強，通常 1-2名照護者即可滿足其需求。45 圖 6.12 未成年/成年患者的主要照護人數 在未成年患者和成年患者中，父母均為主要照護者，占比分別為 93.3%和75.0%。此外，未成年患者的照護者還包括祖父母/外祖父母等其他親屬（13.4%）。而成年患者除父母外，照護者還包括配偶（

73、20.0%）、子女（5.0%）和兄弟姐妹（5.0%）。圖 6.13 未成年/成年患者的主要照護者 在未成年患者的主要照護者中，42.2%處于全職照護患者的狀態，47.4%則從事全職或兼職工作（如圖 6.14 所示）。相比之下，成年患者的主要照護者中，30.0%需全職照護患者，而 35.0%從事全職或兼職工作。這一數據表明，未成年 46 患者的主要照護者更多地承擔了全職照護的角色，這可能與未成年患者自理能力有限以及家庭對其當前年齡段的特殊關注有關。圖 6.14 未成年/成年患者的主要照護者工作狀態 在未成年患者的照護者中，55.8%認為照護行為對其工作產生了非常嚴重或較為嚴重的影響；而在成年患者

74、的照護者中，這一比例為 53.4%。這表明，無論照護對象是未成年患者還是成年患者，照護責任均對相當比例的照護者職業發展造成了顯著影響。圖 6.15 未成年/成年患者的主要照護者工作受影響的程度 為了深入探究照護者負擔，本次調研分析了照護行為對照護者工作產生的多方面影響（見圖 6.16）。結果顯示，45.6%的未成年患者照護者因需全身心投入照護而選擇辭職，25.0%的成年患者照護者亦有相同選擇。此外，未成年患者照護者中，30.1%反映照護導致工作精力不足，21.4%需頻繁請假，20.4%認為照護影響職業發展，19.4%表示照護限制了職業選擇。相比之下，成年患者照護 47 者中，58.3%認為照護

75、使工作精力不足，25.0%表示照護影響職業發展，33.3%反映職業選擇受限。值得注意的是，成年患者照護者未報告因照護需頻繁請假的情況，這可能與成年患者自理能力相對較強有關。圖 6.16 未成年/成年患者的主要照護者工作受影響的具體方面 在需要頻繁請假的未成年患者照護者中，81.8%每月需請假 1-5 天，9.1%每月需請假 6-10 天，另有 9.1%表示每月請假天數不固定，僅在患者手術等特殊情況時需請長假。圖 6.17 未成年患者的主要照護者每月請假天數 48 第七章：第七章：患者醫療支出和經濟負擔患者醫療支出和經濟負擔 本章將展示 NF1 患者的治療開支情況，并結合患者的醫療保障情況、家庭

76、收入、家庭負債等方面，對患者家庭的經濟負擔進行分析討論。調研有幾個重要發現：首先，NF1 患者及其家庭的經濟負擔比較沉重，平均年直接支出為 4.6萬元（含醫療支出和非醫療支出），占患者群體平均家庭收入的 52.6%，遠超過 WHO 關于災難性醫療支出閾值（40%）的定義，其中有 31.1%的患者家庭因此產生負債；其次，未成年患者的醫療支出和負擔較高，需要重點關注其需求和保障制度的完善。7.1 醫保情況醫保情況 首先，我們調研了患者的公立醫保參保情況。參與此次調研的 451 位患者中（未成年患者 270 人、成年患者 181 人），95.1%參保了城鄉居民或城鎮職工醫療保險，有 2.9%（13

77、位）的患者表示目前沒有公立醫保，還有 2.0%的患者為其他醫保情況。其中，未成年和成年患者的參保情況對比來看，未成年患者中城鄉居民醫保的占比相對較高，如圖 7.1 和 7.2所示。圖 7.1 未成年患者的公立醫保情況 圖 7.2 成年患者的公立醫保情況 49 其次，我們調研了患者的其他保障手段，包括商業健康險和其他社會救助等。得益于近年來商業健康險的快速發展，有 52.6%的未成年患者和 29.3%的成年患者表示購買了當地城市普惠健康險或者一般性的商業健康險，如圖 7.3所示。但在其他保障手段方面，僅有少數患者表示接受了某種形式的社會救助，占比較低，如圖 7.4所示。圖 7.3 患者的商業健康

78、險投保情況 圖 7.4 患者的社會救助情況 7.2 年度醫療開支與報銷年度醫療開支與報銷 醫療開支是患者為治病而發生的各種直接醫療費用，主要包括藥品費用、手術費、檢查費等。具體到 NF1 疾病領域，MEK靶向藥是患者（尤其是未成年患者）主要藥品開支之一，部分患者還需要對癥使用不同藥物治療（例如化療藥物）；手術方面，患者需要針對叢狀神經纖維瘤、骨骼異常和皮膚型神經纖維瘤等不同情況開展相應的手術治療；此外，患者還需要定期隨訪檢查，以了解病情的進展和調整治療方案。我們針對整體醫療費用和主要單項醫療費用，收集和分析了患者 2024年的費用支出。50 整體費用和報銷整體費用和報銷 本次調研中，醫療費用按

79、患者自付費用統計計算，參與調研的患者的 2024年醫療費用按多個費用組別進行分類統計。共有 438 位患者或患者家屬匯報了有效的費用數據，其中包括 262 位未成年患者和 176 位成年患者?；颊叩?2024年全年自付醫療費用平均為 3.5 萬元，其中未成年患者平均為 4.0 萬元，成年患者平均為 2.7 萬元，未成年患者的自付費用顯著高于成年患者，具體分布如圖7.4和 7.5 所示。圖 7.4 未成年患者 2024年的自付醫療支出（元）圖 7.5 成年患者 2024年的自付醫療支出（元）從公立醫保報銷情況來看，綜合全部有效數據（290位患者匯報報銷比例，其中未成年患者 205位,成年患者 8

80、6位），年度醫療費用的平均報銷比例為 28.5%。未成年患者報銷情況（平均為 31.6%）相對優于成年患者（平均為21.0%），如圖 7.7 所示。值得注意的是，有 44.6%的未成年患者家庭表示完全沒有報銷，而在成年患者中這一比例為 61.6%，如圖 7.6和 7.7所示。商業保險報銷方面，大部分患者回應沒有報銷或者不清楚，占未成年患者的 91.4%和成年患者的 96.2%。僅有少數患者（12 位未成年患者和 2位成年患者）反映有報銷并提供報銷比例，有效樣本量不足以進行統計分析，這同時也側面反映出現有商業健康險在保障力度方面的不足。51 圖 7.6 未成年患者自報的醫療費用公立醫保報銷比例

81、圖 7.7 成年患者自報的醫療費用公立醫保報銷比例 2024 年各項主要醫療開支發生情況年各項主要醫療開支發生情況 本次調研對患者 2024年的主要單項醫療費用發生情況進行了統計分析。在全部患者群中，有 26.2%自報在 2024年發生了手術費用，23.9%發生了靶向藥費用，81.6%發生了檢查費用，如圖 7.8所示。對比未成年和成年患者，可以發現有更多成年患者發生了手術費用，而未成年患者中更多使用和支付了靶向藥費用，如圖 7.9所示。圖 7.8 患者自報 2024年度發生相關醫療事件的情況 52 圖 7.9 未成年/成年患者自報 2024年度發生相關醫療事件的情況 “患者的主要治療費用來源于

82、藥物治療和頻繁手術。嬰幼兒期癥狀嚴重的患者多缺乏自理能力，家庭需投入更多精力和資金。重型神經纖維瘤患者需靶向藥物治療，雖醫保報銷大部分，但每月仍需自付一萬多元，長期負擔較重。此外，患者成年后，病情若不再急劇進展，家人和親友的治療意愿可能減弱?！北本┨靿t院神經外科主任醫師 劉丕楠 2024 年手術費用和報銷情況年手術費用和報銷情況 我們對患者 2024 年的手術費用和報銷情況進行了統計分析。其中在未成年患者中，有 54人自報有手術費用，有 33位提供了具體報銷比例，7位表示沒有報銷，有 14位表示不清楚；在成年患者中，有 64人自報有手術費用，只有 16位提供了具體報銷比例，10位表示沒有報銷

83、，有 38位表示不清楚。整體來看，參加此次調研患者的手術費用年度支出平均約為 3.1 萬元，報銷比例約為 53.2%（在提供具體報銷比例的患者群中），未成年患者和成年患者的差異不顯著，如圖 7.10所示。53 圖 7.10 手術費用支出（萬元）和醫保報銷比例 “（NF1相關的）神經外科手術復雜性較高，尤其是深部病變或血管豐富的腫瘤手術，難度和費用均顯著增加。例如，大型腫瘤手術時間長、出血多，需術前充分備血，術后可能還需植皮修復，這些因素均會導致醫療費用大幅上升?！鄙綎|省立醫院神經外科主任醫師 王國棟 2024 年靶向藥費用和報銷情況年靶向藥費用和報銷情況 我們對患者 2024 年的 MEK靶向

84、藥費用和報銷情況進行了統計分析。其中在未成年患者中，有 99人匯報有 MEK靶向藥費用，有 73位提供了具體報銷比例，6 位表示沒有報銷，有 20 位表示不清楚。整體來看，參加此次調研未成年患者的 MEK靶向藥費用年度支出平均在6.0萬，如圖 7.11所示；在提供具體報銷比例的患者群中，報銷比例平均約為64.0%，其中有超過一半患者的報銷比例在 60%以下，如圖 7.12 所示。圖 7.11 未成年患者 MEK靶向藥費用支出（萬元）圖 7.12 未成年患者 MEK靶向藥費用醫保報銷比例（在提供具體報銷比例的 7313.7%39.7%28.8%9.6%8.2%80%54 位患者中的占比）2024

85、 年檢查費用和報銷情況年檢查費用和報銷情況 我們對患者 2024 年的檢查隨訪費用也進行了統計分析，共有 368 位患者（235 位未成年患者、133 位成年患者）匯報發生了相關檢查費用，平均約 1.25萬元，未成年患者和成年患者的差異不顯著，如圖 7.13所示。圖 7.13 檢查費用支出（萬元）7.3 收入與負債收入與負債 此次調查的患者家庭收入按照不同標準分為 5組。受訪患者中，家庭年收入處于 10萬元以下的患者家庭最多占 79.8%，15.9%的家庭在 10-20 萬之間。按平均值計算，本次調研的患者家庭年均收入為 8.7萬元，其中未成年患者家庭年平均收入為 9.4 萬元，而成年患者家庭

86、年平均收入為 7.5萬元。圖 7.14 患者家庭的年收入情況（元）受訪患者在疾病治療上的支出較高，31.1%的患者（共 140 人，包括 98 位未成年和 42 位成年患者）反饋其家庭存在負債情況。其中，有 26.0%的患者家庭負債在 10 萬元以內，5.1%的患者家庭負債在 10 萬元以上。根據有負債的 55 組均值計算，這部分患者家庭的平均負債為 8.5萬元，其中的未成年患者家庭平均負債為 7.4萬元，成年患者家庭平均負債為 11.2 萬元。圖 7.15 患者家庭的負債情況（元）7.4 整體醫療負擔整體醫療負擔 除醫療費用外，患者為治病而發生的其他費用，主要包括因就醫和治療需要產生的交通費

87、、住宿費、住院和居家照護費用等。299位患者填報了其他費用的有效數據，按均值計算，這部分患者家庭的年非醫療費用約為 1.1萬元，未成年和成年患者之間沒有顯著差異。結合患者的年平均醫療開支（3.5 萬元/年）和年非醫療費用開支統計數據，患者家庭的年直接開支在 4.6萬元左右，為其家庭年平均收入(8.7萬元)的 52.6%。該開支水平遠遠超過 WHO 關于災難性醫療支出閾值的定義，即家庭自付醫療費用超過家庭可支付能力的 40%。根據患者家庭的自評，也可以看出大部分患者表示疾病給家庭帶來較重或非常重的經濟負擔，其中未成年患者家庭的醫療負擔顯著高于成年患者家庭。56 圖 7.16 未成年患者/成年患者

88、家庭的經濟負擔自評 患者案例：與疾病同行的希望患者案例：與疾病同行的希望 小志今年 29歲，來自江西，青少年期間就確診為神經纖維瘤 1 型。由于患病，小志和他的家庭一直面臨著巨大的經濟壓力和生活挑戰；盡管如此，他從未放棄自己，始終堅持積極應對疾病帶來的各種困擾。小志的癥狀最早出現在他 12 歲那年，但最初并未引起家人足夠的重視。當時小志的身上開始出現一些小的腫塊，家人認為這只是一些無關緊要的小病，可能是兒童時期常見的皮膚問題。父母也帶他去醫院檢查過，但醫生當時并未給出明確的診斷。然而隨著小志年齡的增長，腫塊不僅沒有消失，反而開始逐漸增多和擴大。到了 16歲時，腫塊已經擴散到小志的面部，尤其是額

89、頭和鼻部，給他帶來了不小的困擾。家人這才意識到問題的嚴重性，決定帶小志去上海的醫院檢查。經過一系列檢查，醫生終于確診小志為 NF1。那時病情已經對小志的外貌產生了較大影響，腫瘤在面部的生長導致了明顯的畸形，給青春期的他帶來巨大的心理壓力。在接下來的幾年中，小志接受了多次手術，試圖切除腫瘤并減輕其對外貌的影響。但由于神經纖維瘤病的特殊性，腫瘤不斷復發，手術治療效果并不理想。到目前為止，小志已經進行了 11次手術。每一次手術的費用大約在四到五萬元之間。雖然他所在的家庭屬于低保群體，享受一定的特殊醫保報銷政策，但由于手術費用高昂，醫保無法報銷全部費用，給小志的家庭帶來顯著的經濟壓力。除了治療費用，小

90、志面臨的另一個重大困境是工作難題和個人獨立。神經纖維瘤不僅影響他的身體健康，更對他的外貌產生了顯著的影響，這讓小志的求職之路異常艱難。由于面部的腫瘤問題，他在求職過程中屢屢被拒之門外。無論是去外地大城市的求職面試，還是本地的一些職位機會，外貌問題始終成為他無法逾越的障礙。即便如此，小志并未放棄嘗試，他轉而選擇了電商行業，嘗試自己創業和獨立經營。然而這份工作收入并不穩定，有時會面臨訂單驟減、資金周轉等問題。在沒有穩定收入來源的情況下，為了支付高額的醫療費用，他不得不依賴社會借貸或向親戚借款，這讓他的生活更加艱難。盡管面臨重重困難，小志始終保持樂觀和積極的心態。他堅信，無論疾病多么復雜，只要不放棄

91、希望，未來依然充滿可能。小志的經歷映照著眾多神經纖維瘤患者的現實不僅要應對疾病的復雜性和漫長治療，還要承受經濟壓力、就業困境和外貌帶來的挑戰。然而，他們依然選擇堅持，在困境中尋找希望，在挑戰中磨礪意志。他們不僅為自己而戰，也通過參與病友互助和科普宣傳，讓更多人關注患者群體，推動社會的理解與支持。他們的堅韌與勇氣，不僅改變了自己的命運，也為同樣經歷困境的 57 人點燃了一束光。58 第八章：第八章：政策建議政策建議 從本次調研結果來看，我國 NF1 患者在早診早治、藥物可及性和治療效果、醫療支出負擔以及生命質量等多方面都面臨著顯著困境。結合本次調研結果以及專家意見，我們提出以下相關政策建議。8.

92、1 加強加強 NF1 診療體系建設診療體系建設 診療體系方面，我國 NF1 領域診斷和治療能力持續完善。2020 年成立了我國首個 NF1 多中心治療協作組，之后隨著臨床經驗的積累和指南的陸續發布，這一模式在全國各地推廣，目前已有 50 多家醫院啟動或成立了神經纖維瘤病相關的多學科門診和神經纖維瘤病專病門診。臨床指南方面，2021 年臨床界和衛健部門制定發布了1型神經纖維瘤病臨床診療專家共識和兒童及青少年神經纖維瘤病診療規范，之后于 2023 年和 2025 年又相繼推出1 型神經纖維瘤病多學科診治指南和叢狀神經纖維瘤的全病程管理專家共識，為 NF1 的規范診療提供了多方面的臨床指導。從此次患

93、者調研來看，診療體系的各環節仍存在較多改進空間。在診斷環節，患者從首發癥狀到確診的時間經歷較長，有較高比例的患者存在誤診情況和多次轉診，確診相對集中在一二線城市的大醫院。在治療環節，MEK 抑制劑是針對不可手術的叢狀神經纖維瘤的重要治療手段，但目前患者的使用比例和規范使用情況還不理想，也有部分患者反映藥物治療效果和副作用的問題；手術為叢狀神經纖維瘤的主要干預手段，但手術指征和時機較難把控，術后的復發率較高；長期隨訪環節，有近一半患者需要長期異地治療和復診，有近半數的患者沒有定期的規范復查。因此我們提出以下建議：因此我們提出以下建議：推廣和優化推廣和優化 NF1領域的多學科診療：領域的多學科診療

94、：（1）推廣多學科治療并提供診療地圖：持續推動全國主要城市和醫院的 NF1 多學科協作門診成立，確保 NF1 患者的診療均質化和規范化；向 NF1 患者群體提供及時有效的診療地圖，優化患者的診療旅程。（2）優化核心醫院的 NF1 診治能力：持續加強核心醫院 NF1 患者的診治能力，建立相關的最佳實踐，在多學科協作模式、個體化治療方案、長期隨訪管理、患者心理支持等方面持續探索和提升，并帶動全國的診療水平。加強基層醫療機構的相關能力：加強基層醫療機構的相關能力：以地方核心醫院為主，加強低線城市和醫院的培訓和宣傳，提升基層醫生的疾病認知，提高未成年 NF1 患者的早期識別和診斷水平；優化雙向轉診體系

95、，建立有效通暢的向上轉診渠道，同時確?；颊咴诨鶎俞t院治療和管理的標準化和規范化。59 8.2 優化創新藥物的供應和醫療保障優化創新藥物的供應和醫療保障 MEK抑制劑是 NF1患者針對無法手術的叢狀神經纖維瘤的主要藥物治療手段。目前司美替尼在我國僅限于未成年患者使用，其成年患者適應癥尚未獲批；國內制藥企業積極研發相關 MEK 抑制劑創新藥產品，其中蘆沃美替尼（FCN-159）已納入 CDE 優先評審。司美替尼已通過國談進入國家醫保目錄，享受國談藥的購藥通道和報銷政策。不過，患者在實際用藥時仍然面臨諸多“最后一公里”困境，例如各地區患者的報銷比例差異大、基層地區的藥物可及性不足等問題。此次調研結果

96、顯示，在患有叢狀神經纖維瘤的未成年患者中，約六成使用過 MEK 抑制劑。在未使用該藥物的患者中，“經濟負擔太重”是被提及最多的理由；未成年患者的 MEK靶向藥自付費用年度平均支出約 6 萬元，平均報銷比例約 64%。在用藥的整體未滿足需求方面，絕大多數患者認為藥物報銷比例低和自付費用高的問題最顯著，部分患者也提出了藥物治療效果和副作用等相關問題。因此我們提出以下建議：因此我們提出以下建議：優化未成年患者的醫療保障優化未成年患者的醫療保障：國家衛健委于 2021 年發布關于進一步擴大兒童血液病惡性腫瘤救治管理病種范圍的通知，將包括神經纖維瘤病在內的 12 個病種納入兒童血液病和惡性腫瘤救治管理病

97、種范圍。安徽省較好的貫徹此項政策，患者可按規定申請享受惡性腫瘤門診特殊病待遇，門診慢特病醫療費用經基本醫療保險支付后，個人負擔的合規醫療費用按規定納入大病保險、醫療救助等保障范圍。在安徽省的實踐經驗基礎上，應推動其他地區落實貫徹衛健委的政策，將 NF1納入到本地的兒童救治及大病或者門特慢管理病種，優化 NF1 未成年患者的醫療保障。推動更多創新藥的上市和納入醫保：推動更多創新藥的上市和納入醫保：鼓勵制藥企業針對神經纖維瘤病領域的新藥研發，納入我國的臨床急需藥品目錄，并通過專門通道快速審評審批。針對神經纖維瘤病患者亟需的上市創新藥，應優先納入到當年的國談目錄并推動落地和可及，為臨床醫生提供新的治

98、療手段，為患者改善臨床結局和生命質量。加強成人患者的用藥醫保待遇：加強成人患者的用藥醫保待遇：根據藥品審評中心的官網信息，MEK抑制劑的成年患者適應癥或將獲得藥監部門的批準。應在新適應癥獲批后，推動其盡快通過國談進入醫保目錄，解決目前 NF1 成年患者的用藥保障問題。60 8.3 加強加強 NF1 的患者教育和社會支持的患者教育和社會支持 由于癥狀的多樣化和復雜性，患者家庭的 NF1 疾病認知水平相對較低，會導致新發患者不重視和延誤確診?；颊吆图覍俚恼J知水平參差不齊，也會導致隨訪不規律和治療不規范的問題。從此次調研來看，患者的及時確診、規范治療和長期隨訪情況都存在顯著的改進空間?；颊?、患者家庭

99、和患者組織是治療體系中的重要組成部分，合理的患教可有效提升醫患配合和治療效果。從患者的生命質量來看，疾病帶來的情緒和心理問題對其生命質量的影響非常突出，大部分患者表示存在不同程度的焦慮與沮喪。從患者的社會參與來看，其就學、就業和長期發展等社會活動面臨著顯著的挑戰，同時也給照護者帶來了較為嚴重的負擔。因此我們提出以下建議：因此我們提出以下建議：加強公眾科普加強公眾科普：以臨床專家和基層醫院為主，加強對公眾尤其是高危人群的科普宣傳，提高 NF1 的疾病意識，促使患者和患者家庭在出現癥狀時及時就醫，確保新發患者的早診早治。加強患者教育：加強患者教育：以患者組織和醫生為主體，加強對患者和患者家庭的臨床

100、知識教育，了解疾病管理主要手段和規范隨訪重要性，確?；颊叩拈L期治療依從性，提升治療效果。同時，向患者和患者家庭普及遺傳風險和遺傳干預等優生優育知識，幫助患者及其家庭更好地規劃生育，避免疾病遺傳風險。提升患者心理健康提升患者心理健康：以患者組織為主，加強對患者和患者家庭的教育和心理輔助活動，減輕疾病羞恥問題，提升患者的心理健康和社會參與能力。61 本次調研的局限性本次調研的局限性 在撰寫本報告時，我們力求能全面、準確的展現出 NF1 患者的診療情況、醫療保障現狀、生命質量和相關問題。但由于時間和資源的限制，也存在一定調研和分析上的局限，包括：NF1 患者進行問卷調研時，在抽樣上極易存在偏倚，因此

101、分析結果（例如地理分布等）可能與實際情況存在偏差?；颊咛顚憜柧淼倪^程中，可能因對問題的不同理解和主觀訴求，影響部分結果的準確性。針對這類情況（包括重復填寫、回答出現前后矛盾、與常規情況差異較大、填空題填寫不明確等情況），我們進行了相關的數據核查和修正。部分參與調研的患者因患病不能完成線上問卷，該類患者的調研問卷由家人等代為填寫，可能導致溢出效應（例如疾病對精神負擔、生命質量及社會發展的影響）。62 附錄：附錄：致謝致謝 衷心感謝所有接受項目組訪談及參與項目開題會討論的專家。感謝劉丕楠、劉悄吟、王國棟、王金湖、王生才等臨床專家，在 NF1 領域的診療現狀方面為我們提供了極具價值的專業知識與豐富的

102、實踐經驗。同時感謝醫保政策專家謝詩桐，其對國內相關醫保政策的深入解讀，為我們在政策層面的探索提供了清晰的指引。（按姓名拼音排序）感謝黃如方先生對本項目的指導，陳音汝、何梓鍇、李林國、李群研究員為研究付出的時間和精力。此外，還要感謝江海波、王芳、張惠、鄒楊、孫晶，作為泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心的負責人，他們為患者調研的順利開展提供了全方位的支持，讓調研工作得以順利開展。感謝所有參與本次訪談及問卷調研的 NF1 病友，他們分享了關于 NF1 患者診療經歷、經濟負擔及生活質量的第一手數據和切身體會，幫助項目組全面而深入地理解患者的處境與訴求。63 研究團隊介紹研究團隊介紹 蔻德罕見病中心(CORD

103、)成立于 2013 年，由黃如方先生發起，是一家專注于罕見病領域的非營利性組織。本中心致力于增進罕見病患者群體、罕見病組織、醫學機構、醫藥企業和政府部門等各相關方的交流與合作，加強社會公眾對罕見病的了解，提高患者的罕見病藥物的可及性，推動罕見病科學研究和轉化醫學，開展罕見病領域國際交流合作，促進中國罕見病事業發展。蔻德罕見病中心(CORD)已經在國內運營 10 年，逐漸成為國內規模最大、影響力最廣、最具有國際化視野、工作理念最專業的罕見病患者組織!下設：北京辦公室、湖南辦公室、浙江辦公室、上海辦公室、福建辦公室(籌)愿景：為身陷困境的罕見病患者重拾有希望、平等的、有尊嚴的社會生活使 命:探索中

104、國罕見病可持續、有策略、系統性的解決方案 價值觀：踐行以患者為中心理念 性 質：非營利性機構 定 位：平臺型、樞紐型、倡導型 口 號：因為有你 愛不罕見 五大業務板塊 宣傳教育及信息服務、患者社群賦能及服務、行業推動及發展、政策倡導及研究、國際事務及科研推動 64 罕見病公共政策研究中心（Public Policy Research Center of Rare Diseases）由蔻德罕見病中心于 2020 年發起，聯合上海市衛生和健康發展研究中心、天津大學藥物科學與技術學院以及艾昆緯中國（IQVIA）共同成立?；谥袊币姴∪后w需求及行業發展需求，中心致力于就中國罕見病公共政策領域開展學術

105、研究，促進中國罕見病事業健康有序發展。開展罕見病立法、藥物可及性、創新產品和服務的衛生經濟學、罕見病診療體系、醫療保障、藥品供應和保障、患者生存狀況及患者權益等方面的公共政策研究課題；增加社會對罕見病問題的關注，提高罕見病藥物的可及性，推動罕見病診療進步和提高患者的生存質量的政策制定和落地執行提供支持，促進中國罕見病事業發展。愿景：每個罕見病患者都能享受有質量和有保障的醫療服務。郵箱： 65 深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心（簡稱“泡泡家園”）是由中國神經纖維瘤?。╪eurofibromatosis,英文簡稱 NF）患者群體發起設立和運營的民辦非企業（慈善組織），由深圳市民政局于 2019

106、年 07 月批準成立。泡泡家園為中國唯一一家神經纖維瘤病群體社會組織。泡泡家園是中國 NF 患者組織，秉持以中國 NF 患者為中心的發展理念，為中國 NF 群體搭建溝通平臺，促進醫療機構和科研單位對 NF 的醫學研究，推動國家出臺NF群體保障政策，普及社會公眾對NF的認知；始終致力于為中國NF群體創造充滿愛，感受到溫暖，看見光和希望的 NF 社區。神經纖維瘤?。∟F）是一種常染色體顯性遺傳疾病，可以用來統稱一組導致腫瘤生長在神經上的疾病。NF 包括 1 型神經纖維瘤?。∟F1）和所有類型的神經鞘瘤?。⊿WN），包括 NF2 相關的神經鞘瘤?。∟F2-SWN），以前稱為 2型神經纖維瘤?。∟F2

107、）。大約每 2000 名新生兒中就有 1 名患有神經纖維瘤病，影響全球約 400萬人，中國約 55 萬。任何人都可能天生患有 NF，它對所有性別、種族和民族的影響相同。神經纖維瘤病目前沒有治愈的方法，但可以根據神經纖維瘤的類型、病情輕重采取不同的治療，減輕或緩解神經纖維瘤的癥狀，提升患者的生活質量。66 參考文獻參考文獻 1 Armstrong AE,Belzberg Aj,Crawford jR,et al.Treatmentdecisions and the use of MEK inhibitors for children with plexiformneuro fibromatosi

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