艾社康：加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告（48頁）.pdf

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1、加強中國罕見病患者用藥保障2018 年 12 月行業研究和政策建議報告 艾社康（上海）健康咨詢有限公司版權所有 2018 年加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告 復旦大學健康金融研究室是由復旦大學成立、與國際機構合作的新型研究機構和高端智庫。研究室關注我國健康領域的重大課題，包括健康金融創新與醫療大數據等多個領域。作為國際化的開放性研究平臺，研究室旨在以高質量的學術研究為我國醫改進程提供研究支持，為監管部門提供政策分析，為健康醫療市場提供發展思路。研究室通過與多方合作，研究我國和全球健康金融與科技的先進案例和業務模式，發表深度報告和學術論文，并定期舉辦研討會和主題活動進行成果推廣和

2、深度交流。我們的長期愿景是通過研究室的工作改善我國醫療體系的主要問題，提高醫療的可及性，推動中國健康醫療體系的可持續發展。艾社康（上海）健康咨詢有限公司（簡稱艾社康）是一家全球非營利性咨詢機構，致力于在低、中、高收入國家提升人們的就醫機會，以使更多人享受高質量、付得起的醫療護理服務。艾社康專注于促進國內外健康領域的創新和生態系統搭建，以未來健康創新平臺為核心，匯聚了眾多行業領袖、資深學者以及優秀創業家共同合作交流。前言在 2018 年 5 月我國第一批罕見病目錄正式發布之前，社會對罕見病的印象可能僅僅停留在霍金教授和冰桶挑戰等公眾人物或事件上。罕見病相對于常見病而言，在我國的社會認知度和關注度

3、較低。但實際上，由于我國人口基數大，罕見病在中國其實并不“罕見”。大量的罕見病患者需要及時的診療和社會救助，但由于無力負擔高昂藥費或無藥可用，很多患者面臨著棄療、不規范治療的困境。很多堅持治療的家庭也因長期負擔高額治療費用致貧返貧?！肮聝核帯弊鳛榉乐魏币姴〉膶Ｓ盟?，其用藥可及性在上市種類、醫保覆蓋以及整體支出等關鍵指標上均有較大提升空間。習近平總書記等黨和國家領導人對罕見病的關注度也不斷提高，在不同場合下提出應把罕見病作為重點，提高藥品供應保障能力。近幾年國家醫保積極開展高值藥物的談判和納入，并首次于 2017年通過國家談判把兩種孤兒藥納入醫保目錄，在孤兒藥的準入路徑上實現了一定突破。在地方層

4、面，包括青島市、浙江省在內的很多省市地區先行先試，對罕見病用藥的保障體系進行了多方面的探索。但另一方面，我們可以看到，由于患者人群少而分散、疾病數據匱乏以及治療費用昂貴等特點，醫保部門對如何建立罕見病用藥保障體系、并確保其公平性和長期可持續發展等問題，一直存在著疑慮。因此孤兒藥醫保準入的頂層設計亟待建立，以指導醫保和相關部門在多元籌資、準入評估、控費管理等方面開展罕見病的用藥保障體系建設。另外，面對罕見病長期用藥、治療費用較高的情況，還需要鼓勵政府醫保之外的更多籌資渠道和支付方的參與（例如商業保險），形成多方合作的創新機制和可持續發展的保障體系。美國、歐盟、中國臺灣等地區較早開始推動罕見病保障

5、體系的建設。美國早在上世紀八十年代就針對罕見病用藥保障制度制定了法律。歐盟為提高孤兒藥可及性設計了特殊的評估標準和控費手段。而中國臺灣地區為加強孤兒藥保障力度將眾多孤兒藥納入了其全民健保體系，并通過罕見病健保?？顚Ｓ?、拓展籌資渠道等手段，既提高了罕見病患者用藥可及性，也保證了健保的可持續性。這些國家和地區的實踐經驗為大陸在罕見病用藥保障方面所面臨的問題提供了可能的解決方案，值得我們學習借鑒。提高我國罕見病用藥可及性的工作任道而重遠，涉及到鼓勵藥物研發、加快新藥上市、流行病學調研和病例數據采集、診療體系建設、醫保納入與保障等諸多環節，在政策推動和工作落實的參與方上也涉及到中央和地方政府的配合以及

6、企業和民間組織的參與。國家醫保在“廣覆蓋、?；尽钡幕A上，近幾年大力推進了抗癌藥的保障體系建設?；仡櫩拱┧幬锟杉靶缘陌l展歷程，其發展分幾個階段，包括地方醫保特藥談判并逐步擴大目錄、國家醫保目錄納入常見抗癌藥、開展多輪國家談判及時納入新上市抗癌藥物、以及保險公司競相推出抗癌險作為補充保障。這其中經歷的地方先行先試、國家完善頂層設計、推動地方落地、商保參與提供多層次保障等不同發展階段，對于推動罕見病用藥可及性有一定借鑒意義。提高我國罕見病用藥可及性的探索方向也應考慮到“自上而下”（完善保障體系頂層設計）、“自下而上”（推動地方醫保先行先試）等不同發展路徑，并引入不同參與方發揮各自作用（完善診療、

7、社會支持等支撐體系），為建成完善、公平、可持續的罕見病保障體系共同努力。目錄第一章 加強罕見病用藥保障的必要性和緊迫性1.1 罕見病定義及其特點1.2 我國罕見病用藥可及性現狀第二章 中國罕見病藥物保障體系建設與探索2.1 各部門加速出臺罕見病保障相關政策2.2 新藥審批加速推動孤兒藥中國上市2.3 基礎研究和診療體系為藥品準入提供支撐2.4 醫保納入孤兒藥的頂層設計亟待建立2.5 地方先行探索罕見病用藥保障體系建設2.6 籌資與支付模式創新有待突破2.7 加強我國罕見病用藥保障的機遇與挑戰第三章 其它國家和地區罕見病用藥保障情況3.1 美國罕見病立法推動產業和用藥保障3.2 歐盟孤兒藥準入評

8、估與控費機制3.3 中國臺灣地區罕見病綜合保障體系第四章 加強我國罕見病用藥保障的探索方向4.1 完善國家醫保的頂層設計4.2 推動地方醫保先行先試4.3 完善診療等相關支持體系參考文獻關于作者與致謝1第一章加強罕見病用藥保障的必要性和緊迫性罕見病顧名思義是指患病率極低的疾病，但它不是一個嚴格的疾病種類，是很多分散在各個疾病系統的不同疾病的總稱。相對于常見病、多發病，社會大眾對罕見病的認知度和關注度較低，很多病種甚至在醫務工作者中的知曉度也不高。隨著醫學和社會保障水平的不斷進步，罕見病在國外已經成為藥物研發、醫學研究和醫保保障的關注熱點。罕見病的概念進入中國已有數十年的時間，越來越多的社會各界

9、人士也開始參與到罕見病研究和保障工作中。隨著 2018 年 5 月國家五部委頒布第一批罕見病目錄，我國的罕見病事業進入了一個新的發展階段。1.1 罕見病定義及其特點 “罕見病”的概念最早出現在美國上世紀 60 年代對相關藥品法案討論中，其中提及到罕見病用藥問題。目前罕見病在全球并無統一定義，各國一般以低于某個閾值的患病人數或患病率進行界定，另外會附加“缺乏有效治療手段”等限定。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數小于總人口 0.65-1 的疾病，美國將罕見病定義為患病人口小于 20 萬或患病人數占總人口比例小于 1/1,500 的疾病，而歐盟則將罕見病定義為患病率低于 1/2,000 的疾病。罕

10、見病種類繁多，歐美國家目前發現有 7,000 多種，其疾病譜分散于各個疾病種類之中，例如先天畸形和染色體異常、內分泌和代謝疾病、神經系統疾病、血液系統疾病等多種疾病類型。與歐美相比，我國罕見病疾病譜存在一定人種和定義差異，例如歐美一般把罕見的腫瘤和傳染病也視為罕見病，而我國一般認為這幾類疾病有其特殊防治模式，不屬于傳統意義上的罕見病。罕見病與常見病相比，除了發病率極低之外，具有多發于兒童、病情嚴重且需長期治療等特征，需要社會各界的關注和扶助。罕見病的主要特點如下：加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告 發病率極低，患者人數少，人群分散，容易被社會大眾忽視 80%為遺傳性疾病，50%于

11、兒童時期發病，30%死于5歲前 病情嚴重，一般會危及人體多個系統，呈慢性、進行性、耗竭性發展，造成殘疾甚至危及生命，多為終身患病需長期治療 不易治療，目前世界范圍內發現的7,000余種罕見病中僅有約1%的病種存在對應藥物治療由于我國尚且缺乏大規模的罕見病流行病學調研及病例注冊登記，以患病人數或患病率定義罕見病較為困難。目前，中國對罕見病仍無以患病率或患病人數為基準的官方定義。相關專家及研究機構一直在建立罕見病定義方面進行著不懈的努力與探索，并曾提出以患病率及患病人數界定的定義，但始終沒有得到廣泛應用。因此，我國專家開始提出以目錄的方式對罕見病進行定義。2016 年2 月，上海市衛生和計劃生育委

12、員會制定頒布了上海市主要罕見病名錄（2016 年版），收錄 56 種罕見病。同年 9 月，國內的罕見病非營利組織中國罕見病發展中心（CORD）發布了民間版的中國罕見病參考名錄。該名錄綜合考慮上海市主要罕見病名錄（2016 年版）、臺灣罕見病名錄、全球罕見病發病率、國內外已有藥物治療的罕見病種、國內罕見病患者組織關注病種、國內基因檢測機構的臨床檢出率，共收錄 147 種疾病。2018 年 5 月，國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局五部門出臺第一批罕見病目錄（下稱目錄）。目錄收錄 121 種罕見病，有 88個病種與 CORD 發布的目錄重合。其中內分泌

13、、先天性代謝疾病數量最多（例如戈謝病、法布雷病、肝豆狀核變性），神經系統疾?。ɡ缍喟l性硬化癥、青年型帕金森）及血液疾?。ɡ缪巡?、非典型溶血性尿毒癥）也有較多數量被納入目錄。目錄出臺標志著國家層面對定義罕見病的首次官方嘗試，它的出臺對于推動罕見病流行病學調研、病例注冊登記、診療能力建設、藥品研發、審批和準入等方面的工作有重要意義。加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告231.2 我國罕見病用藥可及性現狀 盡管罕見病發病率低，但因我國人口基數大，罕見病在中國其實并不“罕見”。大量的罕見病患者群體需要及時的診療和社會救助，尤其是特效藥的使用，但由于無力負擔高昂藥費以及部分罕見病用藥缺

14、乏，很多患者面臨著棄療、不規范治療的困境。罕見病專用的相關藥品被稱為“孤兒藥”，是用于預防、治療罕見病的藥物。這一稱謂被賦予了一定比喻意義，因為跟常見病相比，開發罕見病用藥的企業和上市藥物品種相對較少。很多孤兒藥療效顯著，罕見病患者在經過持續合規治療之后，可以有效提高生活質量、回歸正常社會生活。但另一方面，根據醫藥數據和咨詢公司 IQVIA 的研究，孤兒藥的定價水平和罕見病患病人數成負相關關系，即患者人數越少、定價越高，基本符合成本均攤的經濟原則。由于罕見病患病人數較少且病情復雜，其藥物研發需要制藥企業投入較高成本，因此孤兒藥生產企業往往需要通過相對高的藥品價格來平衡研發及運營成本。這種定價原

15、則導致了孤兒藥的單價較高，而罕見病治療的大部分醫療費用都來自高值孤兒藥的使用。根據 Evaluate Pharma 針對 2017 年美國銷量前 100 的特效藥分析，孤兒藥的平均年支出達到了 15 萬美金，而非罕見病的特效藥平均年支出只有 3 萬美金，而普通常見病的仿制藥支出水平就更低了(見圖 1.2）。加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告圖 1.1：部分中國罕見病患病率及患病人數估算來源：山東省罕見疾病防治協會、中華實用兒科臨床雜志患病率（以十萬分之一為單位）疾病名稱患病率（以十萬分之一為單位）估算患病人數（以14億為基準）全身型幼年特發性關節炎6.6-15（高發于16歲以下患

16、兒）15,000（16歲以下患兒）成骨不全11.3158,200多發性硬化4.8567,900肝豆狀核變性3.244,800朗格漢斯組織細胞增生癥2.535,000原發性肺動脈高壓2.0528,700A型血友病228,000重癥肌無力1.5521,700陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥0.811,200馬凡氏綜合癥0.7510,500就國內情況而言，以罕見病中較為常見的血友病為例，其治療特效藥為重組人凝血因子（例如：諾其-重組人凝血因子 VIIa 和拜科奇-重組人凝血因子)，國內患者由于治療費用的問題一直采用低劑量按需治療的方式，每年花費從十幾萬到幾十萬不等。但按照最新的治療指南，應把預防治療作為首選

17、方案，控制關節出血、防止關節病變并最終避免殘疾；如果按照這種規范足量治療，血友病患者的年均支出將達到 100-140 萬。發病率更低的罕見病，例如龐貝病和戈謝?。ㄓ袝r候稱之為超級罕見?。?，都屬于需要終身用藥的溶酶體貯積癥，如果患者合規治療用藥，一年在相關特效藥上的支出分別在 70 至 200 萬元左右。罕見病長期治療的費用對普通家庭形成巨大的經濟負擔，甚至導致災難性支出（根據世衛組織定義，家庭災難性支出指一個家庭當中用于醫療的支出占整個家庭可支配收入比例超過 40%，各國醫療衛生發展的目標是有效地防止發生家庭災難性醫療支出）。面對如此高昂的費用，大部分患者只能進行最低限度的保守治療，其治療效果

18、、生活質量和長期預后都受到顯著影響。以血友病為例，在 2017 年相關藥品進入國家醫保藥品目錄之前，根據 2016 年世界血友病聯盟調查顯示，我國血友病治療率非常低，有超過 30%的患者不治療或接受不規范治療，可能會導致反復出血和并發癥并最終致殘。據不完全統計，我國 18 歲以上的血友病患者殘疾率高達 90%以上?？梢钥闯?，加強罕見病患者用藥保障可以提高患者的治療水平和生活質量、降低罕見病患者及其家庭的經濟負擔，并防止發生家庭災難性醫療支出、因病致貧或者返貧，因此具有重要意義。加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告4圖 1.2：2013-2017 年美國前 100 特效藥平均年費用（

19、以美金為單位）來源：Evaluate Pharma 2018 年孤兒藥報告孤兒藥非孤兒藥2017201520142013147,30830,708145,26228,904134,06225,504129,97023,503120,38221,58920165加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告目前，我國孤兒藥可及性仍然不高，在孤兒藥上市種類、國家醫保覆蓋情況以及整體支出水平等關鍵指標上均有較大提升空間。孤兒藥獲批現狀根據醫藥數據和咨詢公司 IQVIA 的調研，第一批罕見病目錄中收錄的 121 種罕見病，44 種疾病在全球范圍內有 88 種孤兒藥或者有罕見病適應癥的非孤兒藥上市，在

20、中國上市的僅有 35 種（見圖 1.3），很多創新罕見病用藥仍然沒有進入我國。而國內大多數制藥企業對孤兒藥的關注度較低，研發能力也相對落后，短期內靠國產制藥產業解決罕見病患者用藥問題也較為困難。圖 1.3：國內已上市的第一批罕見病目錄中包括病種對應的孤兒藥來源：IQVIA 數據調研備注：僅統計第一批罕見病目錄中 121 種罕見病對應藥物上市情況藥品名適應癥依庫珠單抗非典型溶血性尿毒癥、陣發性睡眠性血紅蛋白尿、視神經脊髓炎重組人凝血因子VIII血友病注射用重組人凝血因子IX血友病重組人凝血因子VIIa血友病去氨加壓素血友病氫化可的松先天性腎上腺發育不良伊米苷酶戈謝病麥格司他戈謝病乙酸鋅肝豆狀核變

21、性沙丙蝶呤高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥安立生坦肺動脈高壓癥伊洛前列素肺動脈高壓癥馬西替坦肺動脈高壓癥利奧西呱肺動脈高壓癥他達拉非肺動脈高壓癥曲前列尼爾肺動脈高壓癥波生坦肺動脈高壓癥、系統性硬化癥利魯唑肌萎縮側索硬化癥藥品名適應癥重組人生長激素萊倫氏綜合征艾地苯醌Leber遺傳性視神經病變重組人干擾素-1a多發性硬化重組人干擾素-1b多發性硬化鹽酸米托蒽醌多發性硬化依達拉奉肌萎縮側索硬化癥靜注人免疫球蛋白遺傳性大皰性表皮松解癥依洛尤單抗注射液純合子家族性高膽固醇血癥重組人促卵泡激素性低促性腺激素性性腺功能減退癥鹽酸阿撲嗎啡帕金森?。ㄇ嗄晷?，早發型）美法輪視網膜母細胞瘤依維莫司結節性硬化癥他克莫司重

22、癥肌無力薄芝糖肽肌強直性營養不良帕米磷酸二鈉成骨不全癥（脆骨?。┮勒埯湶脊裙檀佳Y氨曲南肺囊性纖維化甘露醇肺囊性纖維化6孤兒藥醫保覆蓋根據 IQVIA 的測算，上述 35 種孤兒藥中有 24 種屬于月均治療費用較高的特藥品種（例如重組人凝血因子、依庫珠單抗等），其它是相對平價的常用藥（例如他克莫司、依折麥布等）。24 種特藥中 6 種在國家醫保目錄中，3 種是 2017 年國家談判品種，而其余大部分罕見病特藥目前未進入國家醫保覆蓋范圍。近年來，部分省市的醫保部門開始主動將孤兒藥納入地方醫保目錄之中，但其覆蓋病種和保障力度仍有一定的提升空間。而其它省市地區的醫保部門由于缺乏本地區的罕見病流行病學

23、數據和相關用藥經濟測算，對罕見病保障體系是否能夠可持續發展也較不確定，因此在孤兒藥納入和罕見病保障政策制定方面尚未開展相關工作。孤兒藥醫保支出水平我國罕見病用藥的醫保支出數據較為欠缺，但從國家醫保和地方醫保納入的病種和藥品品種整體來看，目前整體支出水平應該較低。地方醫保中以北京市為例，參考癌癥等特殊病種的管理辦法，對部分罕見病進行了納入和政策傾斜，并建立了多層次的保障體系。根據 2018 年“第七屆中國罕見病高峰論壇”大會上公布的數據，2017 年北京市 7 種罕見病醫?；颊吖?,124人，發生總費用3,923萬元，占全市醫保費用的0.04%。相比之下，2016 年我國臺灣地區的健保中，罕見病

24、?？睿ú话巡。┱颊w健保支出的 2.6%，而歐美地區的孤兒藥支出占比在 4%-8%之間（見圖 1.4）。盡管不同地區罕見病患病人數、病種、經濟水平有所差異，但整體來看我國的罕見病用藥支出占總體醫保費用的比例較低，未來有很大的提升空間。加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告圖 1.4：罕見病用藥占醫?；蛘哚t藥市場整體支出的比例北京臺灣歐盟美國0.04%2.6%4.6%7.9%2017 年罕見病報銷費用占全市醫保支出比例2016 年 FDA 批準的孤兒藥花費占總體藥費比例2016 年孤兒藥花費占總體藥費比例2016 年罕見病?？钫冀”ＶС霰壤ú话ㄑ巡。﹤渥ⅲ罕本┖团_灣數據為罕

25、見病用藥占醫保支出；歐盟和美國的數據為罕見病用藥占總體醫藥支出的比例，其中大部分支出由醫保負擔，小部分為個人自費。另外，北京醫保支出數據僅統計其對 7 種罕見病的報銷水平，而臺灣、歐盟與美國的數據則體現了這些地區對遠多于 7 種的罕見病藥物覆蓋程度。由此看出，我國部分地方在醫保對孤兒藥覆蓋程度及報銷程度兩項指標上均有一定的提升空間7加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告加強罕見病用藥保障的必要性和緊迫性 目前我國罕見病用藥可及性的問題，給患者和家庭帶來無藥可用的醫療風險和因病致貧的經濟風險。另外,由于罕見病多發于少兒期，并且需要長期治療，罕見病患者及其家庭面臨著來自疾病本身、照顧者身

26、心負荷、就學就業及社會參與等方面的諸多壓力（見圖 1.5）。而隨著我國經濟實力和社會人文關懷水平的不斷提升，加強罕見病用藥保障的必要性和緊迫性也應得到社會各界的關注。從以上這些問題中可以看出，孤兒藥可及性不僅僅是一個醫療問題，更帶有獨特的社會屬性。在推動罕見病用藥保障體系建設的過程之中，各方應將罕見病的疾病特點和社會屬性納入考慮，制定公平、合理、有效的保障政策，切實提高患者的用藥可及性。圖 1.5：罕見病的特點1243 80%為遺傳性疾病，50%于兒童時期發病，30%死于5歲前(由于疾病或者未及時治療等原因)習近平總書記在中央深改組會議上提出，“要密切監測藥品短缺情況，采取有效措施，解決好低價

27、藥、救命藥、孤兒藥以及兒童用藥的供應問題?！倍喟l于兒童等弱勢群體，需社會扶助 病情嚴重，一般危及人體多個系統，呈慢性、進行性和耗竭性發展，造成殘疾甚至危及生命。多為終身患病需長期治療，患者及家庭造成的痛苦與負擔遠高于腫瘤 缺醫少藥，目前發現的7,000余種罕見病中僅有約1%的病種存在對應藥物治療病情嚴重需終身治療，疾病負擔重罕見病不罕見，規范治療可回歸社會 罕見病患者雖然分散在不同疾病領域，但按照發病率估算這一群體在中國總數高達1,700萬，總體需求不容忽視 罕見病雖不易治療，但部分罕見病通過特效藥的規范治療，可以顯著提高患者生活治療、使其回歸社會生活，社會意義顯著重視程度與時俱進，建設和諧社

28、會 罕見病由于其特點，兼具疾病和社會屬性。從國外發展來看，隨著經濟發展和人文關懷水平的不斷提高，其重視程度和社會救助也隨之不斷提高 隨著我國快速發展，部分地區人均GDP已經接近甚至超過中等發達國家，我們在社會保障體系方面也應該對標周邊國家，改善罕見病患者的保障水平8第二章中國罕見病藥物保障體系建設與探索由于罕見病的特殊性，罕見病用藥可及性的提高涉及從鼓勵藥企進行孤兒藥研發到醫保孤兒藥納入等諸多環節。包括美國、歐盟國家和中國臺灣在內的許多國家和地區，通過制定罕見病計劃及立法推動各個環節的工作，建立起了較為全面完整的罕見病用藥保障體系。我國尚且缺乏罕見病立法統籌各個環節的工作推進，但近年來在其中一

29、些環節上進行了嘗試，取得了一定突破。影響罕見病用藥可及性的環節包括以下幾方面，本章節將重點闡述其中的醫保納入和支付環節：藥物研發：政府部門通過研發補貼、稅收優惠、產品獨占期等財政與行政手段，可激勵制藥企業投入孤兒藥的研發，推動產業發展，使更多罕見病變得可診可治 新藥審批上市：藥品監督管理部門可通過綠色審批通道，將孤兒藥快速引進市場，讓患者有藥可醫 流行病學和基礎醫學研究：系統性、大規模的罕見病的流病調研、注冊登記和基礎醫學研究，對臨床緊缺藥物的研發、審批、準入具有重要指導意義。從長遠來看，罕見病流行病學與基礎醫學研究是提高孤兒藥可及性的基礎 診療體系的建設：建立更多罕見病的規范診療路徑可幫助醫

30、護人員明確可診可治的病種，對醫保等相關部門推進對應藥品納入保障范圍內具有指導意義 醫保納入與支付：通過納入療效明確、臨床急需的孤兒藥，并采用多元籌資的模式保障資金來源，醫保部門可擴大支付覆蓋范圍，極大降低病人負擔2.1 各部門加速出臺罕見病保障相關政策相對歐美國家，我國在罕見病保障體系的建設方面起步較晚，但最近幾年呈現加速發展的趨勢，主要政策和工作推進如圖 2.1 所示：加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告9加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告從近年來的政策發展和重大事件來看，藥品監督管理、衛健和醫保等部門都針對罕見病用藥保障做出了努力，推動了我國罕見病用藥可及性的提高

31、。而政府和國家領導人對罕見病的關注，也進一步體現出政府對民生的關注和其以實際行動增強群眾對改革的獲得感的決心。但另一方面，罕見病國家計劃和立法等頂層設計還未被提上日程。全國政協委員、衛健委罕見病專家委員會委員丁潔教授、李定國教授，全國人大代表孫兆奇等專家就曾多次建言獻策，提出關于制定罕見病醫療保障制度、罕見病患者救助條例和孤兒藥方案等多項建議。未來，我們期待能夠通過推動罕見病立法，促進罕見病管理體系整合，增強罕見病防治和保障支持體系的整體性。2.2 新藥審批加速推動孤兒藥中國上市對孤兒藥實行加速審評審批是提高孤兒藥可及性工作中的重要環節之一，主管部門為我國藥品監督管理部門。我國早在 1999

32、年的新藥審批辦法之中就提出，對包括孤兒藥在內的治療疑難危重疾病的新藥，應加速審評進度。2007 年的藥品注冊管理辦法再次規定，國家食品藥品監督管理總局藥品審評中心（CDE）可對治療艾滋病、惡性腫瘤、罕見病等疾病且具有明顯臨床治療優勢的新藥實行特殊審批。圖 2.1：近年來國家層面罕見病政策及相關工作重點近年國家層面罕見病政策及相關工作重點研發審批流行病學診療醫保準入相關部門關于藥品注冊審評審批若干政策的公告明確罕見病新藥注冊可以加快國家藥品監督管理局罕見病用藥首次列入加快審批名單中國家藥品監督管理局罕見病診療與保障專家委員會成立國家衛生健康委員會罕見病臨床隊列研究啟動，國家罕見病注冊登記平臺建立

33、國家衛生健康委員會科技部國務院印發關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見，明確提出支持罕見病藥品研發國務院辦公廳國家藥品監督管理局食藥監局發布關于鼓勵藥品創新實行優先審評審批的意見，明確優先審批的范圍、程序和要求國家藥品監督管理局2017年國家醫保談判納入罕見病藥品(血友病和多發性硬化)國家人力資源和社會保障部2018年1月，習近平總書記在深化改革領導小組會議發表講話“把臨床必需、療效確切、供應短缺、防治重大傳染病和罕見病作為重點，提高藥品供應保障能力”國家領導人對罕見病的關注關于優化藥品注冊審評審批有關事宜、接受境外數據指導原則、境外已上市臨床急需新藥名單等發布國家藥品監督管理局

34、五部委制定的第一批罕見病目錄發布國家衛生健康委員會科技部工業和信息化部國家藥品監督管理局國家中醫藥管理局罕見病目錄制定工作程序發布，規定入選和更新機制國家衛生健康委員會201520162017201810加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告隨著社會對罕見病關注越來越高，近年來國家藥品監督管理部門不斷出臺新政策。2015 年，國家食品藥品監督管理總局（CFDA）發布關于藥品注冊審評審批若干政策的公告，其中明確提出對創新孤兒藥的申請實行單獨排隊，加快審評審批。2017 年 10 月，國務院辦公廳印發關于深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見，提出罕見病治療藥品、醫療器械注冊申請

35、人可提出減免臨床試驗的申請。2017年 12 月，國家食品藥品監督管理總局發布關于鼓勵藥品創新實行優先審評審批的意見，將具有明顯臨床優勢的孤兒藥明確納入優先審評審批范圍，并再次強調藥品注冊申請人在新藥臨床試驗申請階段，對于罕見病可提出減少臨床試驗病例數或免臨床試驗的申請。2018 年，孤兒藥注冊審批優惠政策進一步迎來井噴。2018 年 7 月，國家藥品監督管理局（2018 年國家機構改革取消“國家食品藥品監督管理總局”，組建“國家藥品監督管理局”）發布關于優化藥品注冊審評審批有關事宜，提出“對于境外已上市的防治嚴重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，進口藥品注冊申請人經研究認為不存在

36、人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗數據直接申報藥品上市注冊申請”。2018 年11 月，藥品審評中心發布 40 種境外已上市臨床急需新藥名單，其中包含 25 種近年來國外已上市、而我國未上市的孤兒藥，包括治療黏多糖貯積癥、多發性硬化癥、戈謝病、亨廷頓氏舞蹈癥和克羅恩病等罕見病的藥物。納入名單的藥品在按規定提交相關材料之后可申請直接上市，并納入專門通道審評審批。2016年10月，羅氏制藥旗下雅美羅治療全身型幼年特發性關節炎（sJIA）適應癥獲得原國家食藥監總局免三期臨床試驗優先審批，提前 4 年在國內上市。sJIA 是一種自身免疫性疾病，發病高峰集中在 5-7 歲，嚴重影響兒童的生長發育，致

37、殘率和死亡率都很高，在雅美羅批準之前，國內尚無有效治療藥物。目前，雅美羅仍是國內唯一一個被批準用于治療sJIA 的單抗藥物。2018 年 9 月，經國家藥品監督管理局批準，用于治療成人和兒童陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）和非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）的孤兒藥依庫珠單抗獲批上市?？紤]到該產品屬于臨床急需品種，并且能夠對兒童患病人群帶來很大獲益，國家藥品監督管理局藥品審評中心依據關于鼓勵藥品創新實行優先審評審批的意見將其納入優先審評程序，同時組織專家召開咨詢會，經討論同意豁免其注冊臨床試驗。案例 2.1：孤兒藥加速審批11加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告在孤兒藥審批上市

38、環節，國家藥品監督管理部門對于符合相關規定的孤兒藥已給予大量政策傾斜，助力孤兒藥審批上市加速。這些舉措能將有限的審評資源導向創新藥和臨床急需藥物，有望解決罕見病國外有藥、國內無藥的困境，極大程度地提升罕見病患者的用藥可及性。2.3 基礎研究和診療體系為藥品準入提供支撐罕見病醫療和科研水平的提升對提高孤兒藥可及性也有著重要意義。首先，罕見病流行病學調研及病例注冊登記工作，為制定罕見病目錄、孤兒藥研發和醫保準入提供嚴謹數據支持。其次，通過制定罕見病臨床診療規范，相關部門能夠更加明確可診可治的罕見病病種，為理解罕見病臨床需求和孤兒藥醫保納入等相關工作提供科學的決策依據。另外，罕見病基礎醫學研究工作的

39、開展可以推動新藥研發及藥品適應癥拓展。我國近年來在罕見病研究與診療體系建設領域已有許多嘗試與突破。在罕見病基礎研究領域，國家在近幾年投入大量資源支持罕見病科研立項。同時，包括北京、山東在內的部分省市也已開展地方性罕見病流行病學調研與病例注冊登記工作，而國家層面的罕見病注冊登記系統也預計將在 2020 年前完成建設。在罕見病診療體系建設方面，以四川華西醫院、北京大學第一醫院為代表的高水平醫療及醫學研究機構已在全國多地建立罕見病多學科診療中心，希望匯聚多學科專家力量，改善罕見病診療服務水平。部分專家也正積極探索罕見病診療路徑的制定與規范，例如上海兒童醫學中心于 2017 年編寫了可治性罕見病，為醫

40、務人員提供 117 種罕見病診療的指導意見。另外，2018 年 10 月，經國家衛健委醫政醫管局批準，由北京協和醫院、中國醫藥創新促進會、中國醫院協會、中國研究型醫院學會共同發起的中國罕見病聯盟于北京成立。北京協和醫院院長趙玉沛院士擔任聯盟首任理事長。作為中國首個全國性、非營利性的罕見病合作交流平臺，中國罕見病聯盟旨在匯聚全國范圍內對罕見病有所關注的科研機構、醫療機構、高等院校、企業等，進一步推動罕見病基礎醫學研究，提高罕見病診療水平，促進孤兒藥研發創新。該聯盟的成立是我國罕見病基礎研究與診療水平提升過程中的重要里程碑。12加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告2.4 醫保納入孤兒藥

41、的頂層設計亟待建立由于我國醫?！皬V覆蓋、?；尽钡哪Ｊ?，醫保資金的傳統保障重點在于對常見病和基本藥物的保障。近幾年，國家醫保根據臨床需求、藥物療效和基金承擔能力，積極開展高值藥物的談判和納入，并首次于2017 年通過國家談判機制把兩種孤兒藥納入醫保目錄。另一方面，從各省實際落地和國家醫保談判的后續發展來看，孤兒藥在常態化的醫保納入以及進院處方等藥品準入環節仍有一定提升空間，孤兒藥醫保準入的頂層設計亟待建立。2017 國家談判突破性納入孤兒藥，未來期待常態化的納入機制從過去幾年發展來看，國家高值藥談判的甄選機制、評審標準和談判方法不斷趨于成熟。高值藥的國家談判最早始于 2015 年，當時由衛計委

42、和人社部牽頭，針對三個抗癌藥品開展第一次國家談判。之后的2017 年，人社部主導開展了 36 種高值藥的談判和準入工作。2018 年國家醫保局正式掛牌后以繼續推動常態化、動態化醫保用藥準入機制的建立作為重點，并開展了 18 種抗癌藥的談判和國家醫保納入工作。從甄選機制來看，2017 年的高值藥談判中涉及到的藥品和疾病種類比較多，腫瘤用藥占比最高，也包含了心血管、中樞神經系統和抗感染等品類。其中的亮點是罕見病用藥得到了更多的關注，包括重組人凝血因子 VIIa（治療血友?。┖椭亟M人干擾素 1b（治療多發性硬化）在內的孤兒藥進入到了國家醫保目錄中。而 2018 年的談判聚焦于抗癌藥，沒有對其它疾病領

43、域的臨床急需藥物進行甄選和談判。國家醫保局副局長陳金甫曾表示，未來將建立常態化、動態化的醫保用藥準入機制，創新藥、高值藥以及臨床急需藥將優先納入藥品招標采購范圍之內。隨著國家藥品監督管理局對孤兒藥的審批加速，創新孤兒藥的不斷上市，未來國家醫保談判的藥物種類甄選機制將不可避免的要考慮到罕見病的臨床緊急需求。從評審標準來看，國家醫保部門也逐步引入了國際通行的衛生技術評估方法（HTA,Health Technology Assessment），鼓勵企業采用成本效益等藥物經濟學方法測算藥品進入國家目錄后的預期支付標準，并就銷量增加情況作出定量預測，推動國家藥品談判機制的系統化、科學化建設。衛生技術評估

44、方法在我國的研究起步較晚、規范性較弱。國家談判對衛生技術評估的應用，是從“專家定性評價”向“以證據支持的定量13加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告評價”邁出的重要一步，預計對今后科學設計醫保目錄動態調整機制、推動我國衛生技術評估和藥物經濟學發展有著不可估量的意義。而另一方面，孤兒藥由于其患病人群少、用藥人均成本高，一般性的成本效益分析測算方法和閾值不完全適用于孤兒藥的醫保準入談判。未來隨著更多孤兒藥上市進入甄選和談判范圍，有關部門應建立專門針對于罕見病和孤兒藥的評審標準。這需要專業的衛生技術評估機構進行前期研究、數據收集、國際對標和評估體系的建立，而國家有關部門也在積極推動這一方

45、面的工作。2018年10月，國家衛健委所屬的國家藥物與衛生技術綜合評價中心在北京宣布成立，標志著我國第一個國家HTA中心的正式建立。我們期待中心的建立能夠繼續推動孤兒藥準入評估機制的建立和應用，為國家高值藥談判和地方醫保準入提供指導。在現階段，相關部門或可考慮將孤兒藥的臨床療效作為現有評估環節中的重要考量因素，將罕見病獨特的社會屬性納入考慮范圍，結合已有數據，對孤兒藥進行更加全面完善的評估。藥占比制度改革有望打通進院環節在藥品進院和醫生處方環節，由于藥占比的考核機制以及醫保費用的總額控制，許多高值藥在進入醫保目錄后，遇到進院困難或者處方額度受限的問題。例如，據報道，2017 年治療多發性硬化的

46、倍泰龍納入了國家醫保目錄后，在很多地區的大型三甲醫院內患者無法購買倍泰龍，而在藥店購買則需全額自費。這一問題也得到了政府部門的重視，在部分地區類似困境通過調整藥占比考核機制有望得到解決。例如，2017 年11 月四川省人社廳就執行 36 種國家談判藥品和 2017 版國家目錄有關問題發布通知，規定定點醫療機構在 2017 年產生的 36 種國家談判藥品費用不計入總額控制，其中就包括倍泰龍。據不完全統計，截至 2018 年 7月已有22?。ㄊ校┌l文明確國家談判藥品不納入藥占比或實行單獨核算。據悉，為了進一步解決國家醫保談判和地方醫院進院、處方的銜接問題，國家醫保局正與國家衛生健康委員會協調配合，

47、計劃出臺推動進入醫保目錄高值藥落地的相關文件，短期內推動醫保談判成功的高值藥不納入藥占比考核，中長期圍繞醫保目錄的動態調整，對公立醫院合理用藥（尤其是藥占比考核）建立長效機制，而不是每次醫保目錄調整后爭取藥占比考核“豁免權”。2018 年 10 月 11 日，國家醫保局舉行成立以來的首場新聞通氣會。國家醫保局新聞通稿顯示，在 18 款談判藥統一納入藥品目錄乙類范圍之后，國家醫保局將協調配合有關部門加強對14加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告醫生用藥的指導，保障采購和合理使用，確?；颊?1月底前逐步能買到這些藥品。目前來看，藥占比制度改革的長效政策何時出臺仍存在不確定性，但整體政策

48、發展方向將逐步去除過度行政化、一刀切的管理方式，推動醫院用藥的科學化、精細化考核，這對于包括孤兒藥在內的高值藥物未來順利進院處方將帶來重要的積極意義。未來展望從國家藥品談判工作的發展來看，高值藥尤其是腫瘤藥的常態化準入機制和后續落地方法還在逐步建立和完善，而由于孤兒藥的特殊性，其甄選標準、評審規則、醫保后續落地等頂層設計還亟待完善。目前來看，雖然國家層面的罕見病藥物保障政策出臺是一項長期工程，但從不同部門的工作推進來看，衛健委罕見病目錄的推出、國家藥品監督管理局臨床急需藥品目錄的出臺、藥物與衛生技術綜合評價中心的建立及國家醫保局對罕見病的關注，這些努力將有望共同推進罕見病用藥保障體系頂層設計的

49、完善。2.5 地方先行探索罕見病用藥保障體系建設在中國的醫保制度創新和改革過程中，地方醫保一直以來承擔著重要的先行先試和示范作用，推動著國家醫保頂層設計的創新與升級。在罕見病用藥保障體系建設領域也是如此。包括青島、浙江在內的很多省市地區，最早從 2005 年開始就對罕見病用藥的保障體系設計進行了多方面的探索，將很多孤兒藥納入了省市級的醫保目錄之中。但另一方面，在很多地區仍存在對罕見病本身和罕見病用藥保障制度了解程度較低、罕見病患者用藥保障程度低的現象。青島等地的前期探索包括青島、浙江、上海在內的部門省市，從部門分工協調、病種和藥物種類納入、籌資來源、藥品管理模式等方面進行了地方罕見病用藥保障的

50、相關探索，并取得了一定進展。其罕見病用藥保障制度總結見下表：15加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告青島市是國內最先開始關注建設罕見病保障制度的地區之一。2005年，青島率先開始通過職工門診大病保險納入三種罕見??；2012 年實施大病醫療救助制度納入部分罕見病，通過財政投入對孤兒藥實施特藥救助；2017 年開始實施補充醫療保險制度，由單一財政資金轉變為多元籌資，保障水平進一步提高，制度可持續性進一步增強。浙江省于 2016 年建立了覆蓋全省的罕見病保障機制，主要通過五個方面（明確各部門的職責、確定列入罕見病醫療保障的病種、確定罕見病醫療費用保障組成、明確罕見病醫療保障對象、建立罕見

51、病特殊藥品的管理模式）的制度建設，來確保罕見病保障體系的有效運行。其中，在藥品談判和納入的制度設計上，浙江采取與大病特藥類似的談判準入模式，規定孤兒藥不做競爭性談判。同時，浙江省醫保部門也與制藥企業通過設定量價掛鉤、梯度支付等風險共擔機制，在保障罕見病患者用藥可及性的同時也保證了保障體系的可持續發展。（見圖 2.3）。圖 2.2：近年來國家層面罕見病政策及相關工作重點青島2005年起各地區的不同模式探索上海2011年起浙江2016年起部門參與 醫保部門為主導推動 多部門協作（財政、人社、衛計、民政、慈善）病種確定費用保障與報銷比例藥物管理模式 政府主導、多方參與共付。以財政資金為主，以及社保、

52、個人自付和社會捐款 經多層保障，個人自付比例低 陸續納入20多種“臨床急需、療效明確”的罕見病特藥特材 政府主導、多方參與 衛計委、教委、紅十字等創建的“少兒住院互助基金”負責罕見病特異性藥物的支付 政府整體推動 多部門協作，財政出資、醫保經辦“經國內外醫療實踐證明，具有特異性藥物治療且療效較為穩定”。例如龐貝病、戈謝氏病、黏多糖病、法布雷病 根據“臨床急需、療效明確”原則，首先確定漸凍癥、戈謝病、苯丙酮尿三種罕見病 醫保對個別疾病進行報銷85%報銷，“先墊付，后報銷“由互助基金實行全市少年兒童住院和大病門診醫療費用的統籌，罕見病特異性藥物每學年最高報銷10萬，罕見病特殊食品每月最高支付500

53、元 財政資金為主，由基本醫保、大病保險（特殊藥品）、醫療救助逐層化解合規醫療費用 按基本醫保、大病保險規定的比例予以核銷 青島市特藥特材保障政策較早地運用談判機制降低高值藥品價格 N.A.采取大病保險特藥類似的準入談判，孤兒藥不做競爭性談判 明確風險共擔機制 不納入藥占比考核16加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告圖 2.3：浙江罕見病醫保政策制度設計費用和保障對象費用保障在費用保障上，納入保障范圍的罕見病患者，由基本醫保、大病保險、醫療救助逐層化解患者醫療費用，剩余費用通過專項救助解決。保障對象在保障對象確定上浙江省較為嚴格，要求：參加浙江省基本醫療保險，并獲得浙江省戶籍滿5年的

54、患者 或參加浙江省基本醫療保險，年齡不滿5周歲，但其父母一方獲得浙江省戶籍滿5年的浙江省戶籍患者。明確部門職責人力社保部門會同省衛計委確定罕見病保障病種及特殊用藥范圍，并將其納入大病保險支付范圍，做好患者基本醫療保險和大病保險段的醫療費用報銷工作民政部門負責罕見病保障對象的資格審查、檔案管理、救助資金報銷等工作衛計委指導定點醫療機構做好診斷、診療和信息管理等工作財政部門負責罕見病救助資金的籌集、撥劃和管理工作罕見病納入納入標準臨床有明確的診斷路徑的遺傳性罕見??；可獲得有效藥品治愈或明顯控制、緩解癥狀；國際上其他國家已經普遍納入保障范圍；浙江省群眾和社會各界呼聲比較強烈綜合專家意見綜合以上條件，

55、充分聽取了臨床專家、高等院校、保險專家的意見，結合浙江省實際情況首次納入三種罕見病藥物將戈謝氏?。ㄗ⑸溆盟幬镆撩总彰?，商品名：思而贊）、苯丙酮尿癥（鹽酸沙丙蝶呤，商品名：科望）、漸凍癥（利魯唑）納入罕見病醫療保障范圍未來發展其他罕見病將根據浙江省的經費保障能力、醫學治療可及性等因素綜合考慮罕見病特藥管理模式談判準入采取大病保險特藥類似的準入談判，孤兒藥不做競爭性談判；但政府代表全省與企業談判，爭取企業讓利風險共擔由省級醫保經辦機構簽訂藥品管理服務協議，雙方簽訂量價掛鉤、梯度支付等風險共擔機制。用藥管理上考慮相應的管理風險與責任，通過設計相應管控措施來遏制臨床可能發生的過度醫療和藥物流通風險費用

56、考核罕見病用藥不納入藥占比和醫保均次費用考核17加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告青島、浙江以外的其它地區主要采用兩種模式對當地罕見病患者進行保障。1）：成都、深圳等地區將部分較為熟知的罕見?。ɡ缪巡?、苯丙酮尿癥、肺動脈高壓）納入重特大疾病目錄的模式對罕見病進行保障；2）寧夏、河南等地采取為部分社會呼聲特別高罕見?。ɡ绺曛x?。﹩为毤{入大病救助的做法（見圖 2.4）。除此以外，很多地區迄今為止，還沒有開展國家醫保目錄外的孤兒藥醫保納入工作?？傮w而言，在罕見病用藥保障體系建設方面，地方醫保部門面臨著以下四項主要挑戰：（1）對罕見病和臨床需求不了解，包括地區的流行病學情況、各病種

57、是否可診可療、不同病種的臨床需求程度差異等；（2）對罕見病用藥預算影響不了解；（3）對孤兒藥納入醫保的評估標準不了解；（4）對如何確保罕見病用藥保障體系的公平性和可持續性不了解等。下文將進一步闡述以上問題。加強對罕見病和孤兒藥納入標準的研究由于罕見病的特殊性，加上我國罕見病基礎研究起步較晚，醫生、患者以及政府部門對罕見病的了解程度都比較低。另一方面，孤兒藥的圖 2.4：其它地區罕見病保障政策某省醫保官員“我們對罕見病還不太了解，目前最關注的還是基本醫保的覆蓋；在成都這種較為發達的城市，會有較好的這方面的制度設計，其他地區還沒這個條件”)某省醫保官員“我們省只有銅陵市針對部分病種進行了相關嘗試，

58、省醫保部門在這方面還沒有很好的系統性的思考”寧夏成都深圳四部門為一例戈謝病病人于2014年發文將戈謝病納入大病醫保，患者最多可報銷85%的醫療費用將部分罕見病納入重特大疾病目錄，包括33種住院病種和10種門診病種。其中包括血友病、苯丙酮尿癥等罕見病。治療重特大疾病發生的醫療費用均不設起付線。河南2017年9月27日，深圳衛計委發文通報，對該市0-18歲的遺傳罕見病苯丙酮尿癥（以下簡稱“PKU”）患者，深圳市將根據每個孩子的年齡、病情、食量不同，財政預計每年為每個PKU患兒提供5000元-20000元的保障。部分罕見病用藥納入補充醫療保險目錄（全可利-肺動脈高壓、類克-克羅恩?。┎糠止聝核幖{入重

59、特大疾病醫療保險藥品目錄，進入重特大疾病醫療保險藥品目錄的藥品按70%報銷，一個治療年度內最高支付限額為15萬18加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告準入評估標準與抗癌藥等其它高值藥的評估標準存在一定差異，因此需要衛生技術評估專家和政府部門一起推動建立專門評估標準。為達到這個目標，相關部門應進行相應的前期調研，并參考現有的地方試點制度范例，進行相關可行性研究。病種前期調研：與地方罕見病專家和醫學機構共同推進本地罕見病基礎數據的收集和整理工作；與制藥企業開展對話，明確可診可療的病種及現有治療藥物和市場情況制度設計參考：浙江等省市從相對成熟、臨床急需幾個罕見病種和藥品開始推動罕見病用藥

60、保障體系的建設，制度設計和落地運作相對成熟，可供其它地區的參考費用預算測算：通過參考先行地區的罕見病用藥費用測算以及風險共擔機制，其它地方政府可確保相關病種的預算可控。在先行建立罕見病保障體系的地區中，青島和北京的單病種的醫保支出情況如圖 2.5：青島市 2017 年部分罕見病特藥使用情況（來源：2018 年第八屆中美健康論壇）圖 2.5：青島與北京 2017 年部分罕見病特藥使用情況北京市 2017 年部分罕見病特藥使用情況（來源：2018 年第七屆中國罕見病高峰論壇）備注：2017 年北京市七種罕見病患者共 2124 人，按全部醫?；颊?0.02%，同比增長 36%；醫?；颊甙l生總費用 3

61、923 萬元，占全市醫保費用 0.04%，同比增長 22%。個案和人均費用差異較大，例如血友病和肌萎縮側索硬化最高超過 40 萬元，肢端肥大最高超過 22 萬元商品名病種患者人數年度治療總費用人民幣（千）年度醫保報銷費用人民幣（千）報銷比例索馬杜林肢端肥大癥929223480%科望BH4缺乏癥1161949580%全可利肺動脈高壓832,3191,85580%思而贊戈謝病99,5848,65790%病種多發性硬化血友病肢端肥大癥肌萎縮側索硬化白化病線粒體病成骨不全戈謝病人數67043329420750334三年1例人均醫保費用（元）6,04556,03224,03917,6117994,217

62、5,399n.a.19加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告推動多元籌資、解決公平性問題由于罕見病發病人群少，人均費用高，地方醫保在設計政策的時候，會面臨罕見病與非罕見病、甚至與其它罕見病之間的公平問題。目前青島、浙江等地方模式采取的方式是通過多元籌資的模式，以政府主導、多方共付的方式進行罕見病的救助，不擠占醫保盤子的大病資金；部分地區例如上海也在探索專項基金等其它籌資模式。政府主導、部門協同、多方共付：如上文介紹，浙江模式中主要由財政部門負責罕見病救助資金的籌集和撥劃，并結合醫保等其它資金來源實現多方共付；青島模式也比較類似。在此基礎上，其它地區也進行了類似的保障方案設計。河南省人

63、社廳正在設計的戈謝病醫保方案中（目前尚未正式實施），通過補充醫療保險為符合條件的患者提供每年最高 150 萬元的醫藥費用救助額度，報銷比例為 97%。方案設計中，醫保提供 55 萬的救助額度，其余 95 萬需要財政、衛生、民政、慈善等幾個部門共同出資。這就需要政府由上而下推動，統一協調部門之間的配合。探索商業保險、專項基金等其他籌資模式：上海等地區在醫?；鹬?，通過“少兒住院互助基金”、“溶酶體專項基金”等模式為罕見病患者提供多層次保障。也有部分地區與商業保險公司在罕見病商保產品方面進行了一定的探索。建立獨立保障體系，確保長期可持續發展目前的青島和浙江模式初步建立了罕見病用藥保障體系，但也面

64、臨著長期可持續發展的問題。例如青島模式在發展過程中遇到過企業慈善捐款終止的情況，而浙江模式目前只納入三種罕見病，未來如果納入更多病種則需要財政更大力度的支持。針對這些問題，有專家認為，有條件的地方應該試行建立獨立的罕見病籌資和保障體系；也有專家提出地方發展水平不均衡，罕見病保障的全面展開更應從國家層面突破。全國政協委員、衛健委罕見病專家委員會委員丁潔教授曾公開表示，地方性醫保制度仍有一定局限性，有關部門可借鑒這些地方醫療保障體制，并結合中國社會保障、衛生資源配置現狀、藥品保障供應體系等實際情況，構建國家層面的罕見病藥物制度和醫療保障體系。青島市社會20加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建

65、議報告保險研究會副會長劉軍帥也曾呼吁建立獨立的罕見病籌資體系，由國家財政劃撥部分資金，慈善機構、協會等社會組織籌集部分資金，并適當降低基本醫?；I資、增加罕見病籌資，從源頭上解決制度獨立性的問題。而這也符合其它國家和地區通過罕見病國家計劃和立法、罕見病用藥?？顚Ｓ猛苿庸聝核幱盟幈Ｕ系淖龇?。2.6 籌資與支付模式創新有待突破從我國醫保資金的現狀來看，單純依靠政府醫?；鸷茈y滿足罕見病患者長期的保障需求。雖然青島、浙江等部分省市開創性的將財政、民政資金引入了當地罕見病保障體系之中，實現了對醫?；鸬挠行аa充，但面對罕見病長期用藥、治療費用較高的情況，還需要更多籌資渠道和支付方的參與，形成多方合作的創

66、新機制和可持續發展的保障體系。在這其中，商業保險與專項基金等多元籌資和支付模式扮演著重要角色。2.6.1 商業保險隨著近年來商業健康險的發展，部分專家開始探索利用商業健康險保障罕見病治療的可行性。商業健康險的定位是在醫保之外為民眾提供補充保障，為患者提供選擇權，并降低醫?；饓毫?。從這個角度來看，利用商業保險為罕見病患者提供保障符合商保的定位和初衷，但同時也面臨基礎數據缺乏、消費者保障意識和參保意愿較低等問題。商業保險提供罕見病保障面臨的挑戰在實際操作中，罕見病商業健康險產品的設計與落地面臨著種種挑戰。首先，由于 80%的罕見病為遺傳性疾病，而大多數現有商業保險產品明確將“遺傳性疾病，先天性畸

67、形、變形或染色體異?！绷腥胴熑蚊獬龡l款之內，因此將罕見病納入商保產品保障范圍必然需要更加創新的設計思路。另外一方面，保險產品設計的基礎是病種流行病學數據和治療路徑與費用支出，而這也是大多數罕見病所缺乏的。21加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告其次，罕見病在普通消費者之中的知曉率較低。根據2018 中國罕見病調研報告對 285 名醫生進行的問卷調查，有 33%的醫生表示不了解罕見病，兩名醫生稱自己從未聽說過罕見病。由此推斷，非醫務人員群體對罕見病的整體認知程度會更低，針對罕見病進行保障的產品對消費者的吸引力不會很大。對比來看，公眾對癌癥的治療率和保障意識日益高漲，因此市場上流行的很

68、多重疾保險聚焦于癌癥。罕見病的公眾教育需要進一步加強，尤其是針對特定人群例如孕產婦和年輕父母。最后，政府對罕見病的關注程度不同，決定了其是否積極參與推動罕見病商保產品的設計與推廣，而政府的參與也會影響商保公司的積極性和罕見病產品的推出。盡管近年來政府對罕見病的關注有所提高，但目前國家及地方醫保將提高抗癌藥可及性作為優先級較高的工作，罕見病的優先級仍然不高。部分地方政府開放了參保人員個人賬戶鼓勵購買商業險，但并沒有針對特定產品或者方向進行強制或者鼓勵參保。盡管阻力重重，但多名保險公司產品設計的專家仍然表示，各方在推進罕見病商保設計的過程中可以優先開展部分工作，為后期的產品設計與推廣打下基礎，包括

69、（1）夯實數據基礎：我國部分省市已先行一步，開展了區域性的罕見病流行病學調研及病例注冊登記的工作，當地衛生及醫學機構對部分病種的流行病學情況已有一定程度的掌握。保險公司可以選擇其中數據完備度較高的病種先行納入保障范圍。（2）提高消費者知曉度：罕見病的特點意味著罕見病商保產品不可能對所有消費者都有很強的吸引力。因此在設計推廣罕見病商業保險產品的過程中，需要找到正確的切入場景和人群。例如，針對 50%的罕見病于兒童期發病的特點，應優先考慮孕婦產檢、幼兒疫苗接種、新生兒體檢等作為保險切入場景，以新生兒家庭作為重點推廣人群。（3）尋求政府支持：政府參與對于罕見病商保產品的設計及推廣有著重要意義，應積極

70、主動地尋找對罕見病關注度較高、基礎數據較成熟、與商保合作意愿較高的地區，優先與這些地區的衛生、醫保及科研機構展開對話，共同探索產品設計和推廣路徑。根據我們對多地醫保官員的采訪，醫保部門對商保的參與持較為開放和歡迎的態度，樂于聽取相關的獻計獻策?；谝陨戏治霾浑y看出，通過創新的產品設計、準確的切入場景以及積尋求政府支持，可以在罕見病商保產品的設計和推廣領域進行一些突破性的嘗試。22加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告罕見病商保產品設計思路目前市場上常見的商業健康險主要分為重疾險與醫療險兩種。重疾險為一次性給付產品，參保人必須發生了符合合同保障范圍內的重大疾病，才可獲得合同中規定的保額

71、賠付。醫療險為報銷型產品，保額不超過醫療費用，主要解決參保人醫療費用問題，通常設置免賠額。由于大部分罕見病需要長期治療，如果選擇以重疾險單次給付的模式設計保險產品，從目前大多數重疾險產品 30-50 萬間保額來看，對于需要長期治療、開支較大的罕見病無法達到長期保障的效果。但重疾險的優勢在于可以鎖定保障期限與費率，保險產品本身的運營和風控風險較低。如果選擇以醫療險的模式，則需要通過設置合理的保費和賠付條款，在保障罕見病患者的同時確保保險產品的可持續性。除了險種選擇之外，保險公司還需要在兩種產品設計模式之間做出選擇：1）在現有產品基礎上增加罕見病保障部分；2）單獨設計罕見病專門險，形成新產品：附加

72、保障：在現有重疾險產品基礎上增加罕見病保障部分相對容易實現。目前市場上部分重疾險已加入了血友病、重癥肌無力、多發性硬化、特發性肺動脈高壓等罕見病，但一般限定在疾病進展的后期較嚴重階段。隨著罕見病基礎研究的推進，保險公司可以遴選更多罕見病進入保障范圍。除了重疾險以外，保險公司還可考慮將罕見病保障附加于嬰幼兒等特定人群的險種上（例如意外險、生育險、疫苗險等）。單獨保障：為罕見病設計專門保險產品是一種更加創新的設計思路。有保險公司專家曾提出將 目錄 中的罕見病按發病率、發病年齡、是否有藥可治、現有數據完備程度等維度進行分類，并按分類提供不同的保障（藥品報銷或者費用賠付）與后續服務。這樣的產品能夠覆蓋

73、更多病種，但產品設計過程中需要罕見病基礎研究的推動，地區數據的采集和精算等工作，對產品推廣的要求也更高。23加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告罕見病商保產品的推動路徑專家表示，不論產品設計采用何種思路，罕見病商保產品的設計與推廣必須依靠著保險公司、藥企與政府三方的分工配合、共同發力（見圖2.6）。企業需在前期做好包括保障病種流行病學數據采集、數據精算、產品設計思路梳理等基礎工作，主動與政府部門展開接觸與對話。政府部門對于企業的合作意愿應持較為開放的態度，并在數據采集、政策推廣等方面給予企業相應的支持。圖 2.6：政府、保險公司及藥企推動罕見病商保產品路徑深圳市重特大疾病補充醫療保

74、險是深圳市于 2015 年開始與平安保險合作實施的重大民生工程，由深圳市人社局牽頭，會同市財政委、民政局等部門聯合推進。該項目為地方政府與商業保險公司成功合作的典型案例之一，旨在降低參保人因重特大疾病因病致貧、返貧的風險。平安保險作為該項目的承辦方，充分發揮了自身經辦大病保險的能力與平臺優勢。截至 2018 年3 月，該項目已合計賠付近 4 億元，受益人數超過 3 萬人。深圳市創新性地應用了醫保個人賬戶劃扣的方式鼓勵市民參保。以 2018年為例，根據深圳市重特大疾病補充醫療保險試行辦法規定，醫保個人賬戶余額大于等于 4,488 元的基本醫保參保人可自愿參保，每年保費標準僅29 元，醫保機構通過

75、手機短信確認的方式，直接從個人賬戶劃扣保費款項。參保人患重特大疾病使用深圳市重特大疾病補充醫療保險藥品目錄內藥品（包括治療肺動脈高壓的全可利、治療克羅恩病的類克等罕見病用藥），所發生的費用由承辦機構支付 70%，支付金額不超過 15 萬元。案例 2.2：深圳個人賬戶活化地方政府保險公司藥企1.推動地方的罕見病流行病學基礎研究與診療能力建設2.分享已有罕見病流行病學數據、罕見病醫療開支與醫保報銷數據，支持保險公司開展產品設計3.參與產品推廣，以個賬活化、保費補貼等措施鼓勵個人或團體參保地方政府保險公司1.由于罕見病在醫保系統中優先級仍然不高，保險公司聯合藥企需要主動與政府展開對話與合作，獲取政府

76、支持2.對病種進行合理分類，選取較為成熟病種設計產品。例如可參照抗癌險，為罕見病設立專項保額，實行目錄制管理藥企1.與保險公司共同推動與地方政府展開對話、獲取政府支持2.結合自身孤兒藥管線，推動相應病種的基礎流病研究3.與保險公司合作，在商保產品開發過程中考量藥品使用、費用計算和折扣計劃，優化產品設計24加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告2.6.2 專項基金專項基金是罕見病藥物保障領域的另外一個重要籌資方式，目前大致可分為民間慈善基金、地方專項基金與國家專項基金三種類型（見圖2.7）。民間慈善基金多由民間基金會牽頭成立，以慈善資助、社會關懷等為主要任務。地方專項基金則通常由地方政

77、府部門或帶有政府背景的機構牽頭發起，定位為當地醫保之外的補充保障。國家專項基金由國家政府部門或全國性機構組織成立，通常在全國多地設置項目點，救助覆蓋范圍較廣。上海市少兒住院互助基金上海市中小學生、嬰幼兒住院醫療互助基金（少兒住院互助基金）是上海市紅十字會、市教育委員會、市衛生和計劃生育委員會于 1996年成立的公益性、非營利性醫療保障互助基金，為上海市 0-18 周歲常住少年兒童及部分 18-20 周歲的在冊學生提供醫療保障。該基金由家長每學年度統一繳費，實現了全市少兒住院及大病?？崎T診的費用統籌與風險共擔，每人每年最高支付金額達 20 萬元。2011 年，少兒住院互助基金將戈謝氏病、法布雷病

78、、龐貝病和粘多糖貯積癥納入支付范圍，并規定其特殊藥物報銷參照大病報銷程序，暫不設起付標準，限額為每人每學年 10 萬元。2012 年將報銷額度提高到20 萬元。少兒住院互助基金的成功經驗表明，在醫保體系之外針對特殊圖 2.7：專項基金分類民間慈善基金地方大病專項基金國家專項基金民間慈善基金-多由民間基金會牽頭成立，主要通過患者科普教育、慈善捐助等形式，例如瓷娃娃、“限量天使”-近來涌現更多的專業慈善機構，推動地方試點和政策改善，例如新陽光基金會等地方大病專項基金-由地方政府部門或帶政府背景機構牽頭發起的專項基金，作為當地醫保的補充保障-案例：上海少兒住院互助基金、上海市溶酶體貯積癥專項救助基金

79、國家層面專項基金-由國家層面政府部門或全國性組織機構牽頭成立，在全國多地設置項目點，覆蓋范圍更廣-案例：國家衛健委婦幼司“出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎椖俊?、中華慈善總會罕見病救助公益基金等25加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告人群設立補充保障機制，進行單獨籌資管理，是一種合理有效的保障模式。在該體系的基礎上根據籌資水平納入特定罕見病病種，可以在提高罕見病保障水平的同時避免對醫?；鹪斐蛇^大壓力，有條件的地區可以參考借鑒這一建設思路。上海市溶酶體貯積癥專項救助基金上海市溶酶體貯積癥專項救助基金由上海市罕見病防治基金會與上海市醫學會罕見病?？品謺摵铣闪?，賽諾菲和上海覺群文教基金會提

80、供支持。該基金面向社會籌資，旨在凝聚社會力量，提升各界對溶酶體貯積癥患者的關注，為溶酶體貯積癥患者提供必要救助。上海市溶酶體貯積癥專項救助基金是國內首個溶酶體貯積癥專項救助基金，為上海的醫療保障體系添加了又一道保障。效仿這樣的思路，企業和社會團體可以積極參與專項基金的成立，以提高公眾對罕見病的整體認知，為罕見病患者提供相應的醫療救助。2.7 加強我國罕見病用藥保障的機遇與挑戰整體來看，我國罕見病相關政策和工作推進逐步加速，提高罕見病患者用藥保障面臨很多機遇，包括：（1）國家領導人對罕見病關注度的提高；（2）新藥研發在從重磅藥到細分市場?？扑幇l展，眾多藥企紛紛投入研發或者引入新藥進入中國；（3）

81、審批上市加速，孤兒藥成為確保臨床需求的重點對象；（4）罕見病基礎研究和診療體系的建設不斷推進；（5）孤兒藥納入國家醫保談判獲得了一定突破；（6）地方醫保在孤兒藥籌資與支付體系進行了有益的嘗試，商保的快速發展和專項基金的先例也為醫保之外的多層次保障體系建設提供了新的思路。但另一方面，我國罕見病用藥保障工作目前還存在一些主要問題，主要有：（1）罕見病沒有形成國家計劃和立法，缺乏罕見病用藥保障的頂層設計和制度基礎；（2）罕見病基礎數據缺乏、孤兒藥醫保評估標準欠缺，缺乏進入醫保談判的常態化、系統化路徑；（3）與其它大病特藥相比，孤兒藥由于其特殊性，地方醫保在進行相關制度設計時面臨醫保保障的公平性和可持

82、續性的問題。26加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告第三章其它國家和地區罕見病用藥保障情況我國對于罕見病的關注起步較晚，相比之下，美國、歐盟、中國臺灣等國家和地區較早就開始關注罕見病保障體系的建設。美國早在上世紀八十年代就針對孤兒藥研發與保障制定了法律；歐盟為提高孤兒藥可及性設計了特殊的評估標準和控費手段；而中國臺灣地區為加強罕見病保障將眾多孤兒藥納入其全民健保體系，并通過罕見病健保?？顚Ｓ?、拓展籌資渠道等手段，既提高了罕見病患者用藥可及性，也保證了健保的可持續性。這些國家和地區的制度和體系歷經多年運營和優化，為上文提及的我們在罕見病用藥保障方面的主要問題提出了可能的解決方案，值得

83、學習借鑒。3.1 美國罕見病立法推動產業和用藥保障美國作為科技強國，對科技的發展尤為重視，對生物制藥行業的支持力度也非常大。這一點在罕見病用藥保障領域有明顯體現。1980 年之前，因罕見病藥物的受眾人群少、銷量低，美國制藥企業在孤兒藥研發上投入較少。在這樣的大背景下，為激勵制藥企業積極開展相關研發工作，美國于 1983 年頒布世界上第一部針對罕見病藥品的法律 孤兒藥法案。在推動立法的過程中，包括美國國家罕見病組織（NORD）在內的非營利機構與罕見病患者組織通過積極與立法機構溝通和游說，顯著提升了立法機構和政府對罕見病問題的了解與重視。同時這些組織還通過媒體的宣傳使得罕見病在美國民眾中的認知度變

84、高。政府的重視與民眾對罕見病認知度的提升為法案的建立起到了巨大的推動作用。孤兒藥法案為孤兒藥研發提供了全面的政策激勵，核心內容包括：第一，孤兒藥獲得美國食品藥品監督管理局（FDA）批準上市以后，享有 7 年的獨家銷售權，也稱為市場獨占權。該保護不受專利權影響，孤兒藥在市場獨占期間其仿制藥被禁止申請；第二，給予孤兒藥特殊的稅費優惠，臨床試驗等費用的 50可抵減稅額；第三，向孤兒藥企業27加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告提供研發補助及研究基金；第四，為孤兒藥的新藥申請提供快速審批通道，先認定孤兒藥資格，后上市審批；第五，允許企業就孤兒藥的研究和實驗設計向 FDA 尋求特別協助，而F

85、DA也設定了專門的罕見病辦公室積極協助企業；第六，孤兒藥的新藥申請費用給予免除。美國孤兒藥法案推動形成的孤兒藥制度，帶動了美國孤兒藥產業的快速發展，成為藥品創新制度的國際標桿，許多國家和地區效仿并建立了孤兒藥立法和相關制度體系。據 FDA 統計，1983 年之前，美國僅有10 種孤兒藥流通于市場。法案通過后，450 多種藥品的 600 多個適應癥被 FDA 批準為孤兒藥適應癥（見圖 3.1）。孤兒藥法案的出臺直接推動了罕見病用藥的研發和上市，而1984 年出臺的藥品價格競爭和專利期限恢復法案（又稱Hatch-Waxman 法案）則為激勵創新藥研發并平衡專利廠商與仿制藥企業之間利益訴求提供了進一

86、步的制度保障。Hatch-Waxman 法案主要包括的內容有：延長品牌藥專利保護期彌補新藥研發和申報審批過程中的時間，引入藥品試驗數據保護制度以保護新藥研發企業（孤兒藥可以享受 7 年的藥品數據保護，兒科藥品可以額外再增加 6 個月的數據保護）；另一方面，為避免專利產品不合理的長期高定價，造成醫療支出過高，法案也簡化了合格仿制藥物上市的流程。Hatch-Waxman 法案既為專利和品牌藥企業提供了專利期保護并使其獲得應有收益，又使得仿制藥企業在品牌藥專利期滿后能以合理速度進入市場，最終降低整體醫療費用，達到了一個較好的平衡。其它國家也相繼效仿該法案。2357881110131413101125

87、182020146141214202016172015262633494839500510152025303540455020111983200219841985198719862006199020072000198819891991199219932008201519971995200419981996199920012003200520092010201220132014201620171994圖 3.1：FDA 自 1983 年孤兒藥法案通過以來至 2017 年 9 月 15 日批準的孤兒藥數量28加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告這兩部法律的出臺，為孤兒藥及創新藥的研發起

88、到了保駕護航的作用，極大地激發了制藥企業對創新研發的投入熱情。尤其是 孤兒藥法案的出臺，推動了美國中小型創新生物制藥企業的快速發展。目前美國活躍的中小型生物技術企業有 1,500 多家。據統計，超過 60%的美國上市孤兒藥產品是由這些創新企業最初研發推動的?？梢钥闯?，孤兒藥法案的頒布實施對美國罕見病保障制度的初步建立及其孤兒藥市場的發展有著明顯的推動作用，而包括Hatch-Waxman 法案在內的后續立法為創新藥生產企業提供了進一步的保障。目前我國罕見病相關立法工作仍未得到突破，各界專家也一直在呼吁國家層面開展罕見病相關制度及法案的制定工作，提高罕見病患者的用藥保障，同時推動我國生物制藥產業的

89、發展。國家藥監部門近年來大力推動機構改革，連續推出了諸多加快新藥審評審批的規定和措施。另一方面，部分地方已率先展開罕見病立法工作。2018 年 8 月，在全國政協委員、上海罕見病防治基金會理事長李定國教授的推動下，全國首部罕見病地方立法 上海市罕見病防治與保障辦法（草案）被提上議事日程。希望未來，更多有條件的地方可以在此領域展開探索，并最終推動國家層面罕見病和孤兒藥相關制度與法律的制定。3.2 歐盟孤兒藥準入評估與控費機制歐盟在罕見病立法和患者用藥保障體系建設方面也開始較早。1999年，歐盟頒布并實施了歐盟罕見疾病行動方案，旨在激勵罕見病的科學研究以及孤兒藥的創新研發。除此之外，歐盟針對孤兒藥

90、的制度設計例如藥品準入評估模式、藥企和支付方的風險共擔機制，可以為我國醫保納入罕見病藥物的制度設計帶來啟示。孤兒藥準入評估體系藥品準入評估體系是決定創新藥能否進入醫保保障范圍的標準，是孤兒藥可及性的重要影響因素之一。目前歐盟多國在藥品準入評估中普遍采用了衛生技術評估手段，從臨床療效和安全性、衛生經濟學、社會價值等多個維度對新型藥物及其它技術手段進行評估。其中衛生經濟價值是一個重要指標，而各國的側重及標準也有一定差別；例如評估孤兒藥產品時，英國較為重視成本效益，而德國則更關注整體預算影響，它們分別代表歐盟國家兩類不同的衛生經濟評估思路（見圖 3.2）。29加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策

91、建議報告在英國，普通藥物的增量成本效益比（ICER）須低于每個質量調整生命年（QALY）花費 3 萬英鎊的閾值，才有可能被英國國家衛生與臨床優化研究院（NICE）推薦進入英國國家醫療服務體系（NHS）的保障范圍。因絕大多數罕見病藥物的 ICER 值都高于該閾值，罕見病藥物難以通過傳統的成本效益評估進入醫保。NICE 在很長一段時間內將孤兒藥與非孤兒藥一視同仁，未為罕見病藥物建立單獨的衛生技術評估模式，因此受到外界的很多質疑和壓力。2015 年，NICE 進行了改革，首先針對超級罕見病藥物（治療患病率小于 1/50000 的超罕見病的藥物）制定了 HST 評估模式（HST，Highly Spec

92、ialized Technology），將評估標準的閾值調整為每個 QALY花費10萬英鎊（針對有顯著療效的評估標準的閾值可以升至30萬英鎊）。另外，NICE 還將疾病嚴重性、藥物創新程度、社會影響等其他價值因素納入 HST 考量范圍，以此更加全面地展開評估。但目前 NICE 每年最多僅針對 3 種超罕見病藥物進行 HST 評估，而對一般罕見病藥物依然采用傳統的評估標準，許多專家呼吁其對一般孤兒藥的衛生技術評估模式也進行調整。相比之下，德國雖然沒有為罕見病藥物建立單獨的評估制度，但對所有罕見病藥物的評估標準進行了調整。對于孤兒藥，當藥企提供數據證明該藥物總體預算影響值不超過 5000 萬歐元時

93、，德國聯邦聯合委員會（G-BA，德國的新藥評估和談判機構）即會在相應評估指標上放低要求。而對于普通藥物，這一閾值比較嚴格，要求總體預算影響值不超過 100 萬歐元時才能放寬對該藥物療效證據的要求。圖 3.2：歐盟國家的孤兒藥衛生技術評估方式 衛生經濟學評估成本效益評估預算影響評估分類增量成本效益比（簡稱ICER值）：獲得每一質量生命年（簡稱QALY）所花費的成本總體費用預算：治療手段需要花費的費用*需要用此治療手段進行治療的病人數衡量標準英國國家衛生與臨床優化研究院（簡稱NICE）負責藥物的準入評估，以成本效益評估為主。德國聯邦聯合委員會（簡稱G-BA）負責藥物的準入評估，以預算影響評估為主。

94、歐盟代表國家30加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告除了英德兩國之外，包括法國、意大利、波蘭、西班牙、瑞典等國在內的歐洲其它國家在對孤兒藥進行衛生技術評估的過程中也會適當調整評估要求。由此可以看出，歐洲多國已充分認識到了孤兒藥的特殊性以及罕見病保障的社會意義，并推出相應措施保證患者的用藥可及。風險共擔與控費機制歐洲很多國家選擇在將孤兒藥納入公共保險保障范圍時，與制藥企業達成風險共擔協議，在保證患者權益的同時降低對醫保資金的壓力。在歐洲最為常用的風險共擔機制主要有兩種：基于價格的準入協議（Financial-based）與基于療效的準入協議（Performance-based）(見圖

95、3.3）。圖 3.4 顯示，自 2006 年到 2012 年之間，英國、比利時、意大利、荷蘭和瑞典分別采用了不同的風險共擔機制。其中英國和比利時采用了基于價格的模式，荷蘭和瑞典采用了基于療效的模式，而意大利則同時采用了兩種模式?？梢钥闯?，除了意大利之外，其它國家對于風險共擔機制的選擇都較為單一。研究指出，其中可能的原因是各國對孤兒藥療效的不確定性程度不同，這也體現出了基于價格與基于療效的風險共擔具有不同的特點和適用場景?；趦r格的模式更容易管理和推廣，而基于療效的模式通常是在藥物療效尚不明確的情況下更容易被支付方采納。而一旦通過真實世界數據驗證了藥物的療效，支付方會更傾向于選擇容易管理的基于價

96、格的準入機制。圖 3.3：風險共擔機制的分類 基于價格的準入協議基于療效的準入協議患者個體層面患者群體層面療效掛鉤的報銷機制將個別病人的療效與支付報銷相關聯基于證據的支付方式將患者群體對藥物的療效作為證據進行談價、支付設立給每位患者的報銷額度量價掛鉤的折扣制度31加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告除了支付協議外，歐盟部分國家還通過國家之間的聯盟合作，聯合與制藥企業進行談判，通過共同評估和以量換價等手段提高效率、降低藥物費用。例如2015年比利時與荷蘭簽署協議，宣布組成聯盟（聯盟名稱:BeNeLuxA Initiative）與制藥企業談判，以增加罕見病患者的孤兒藥可及性。今年 2

97、月,該聯盟與制藥企業 Biogen 進行聯合談判，把治療脊髓型肌萎縮的藥物 Spinraza 納入到了兩國的醫保體系中。歐盟孤兒藥準入評估體系對我國的借鑒意義目前我國地方和國家醫保準入評估體系日漸成熟，已將成本效益與預算影響等標準作為企業的可選提交資料納入評估范圍之內。但由于我國的罕見病流行病學基礎數據仍較為薄弱，孤兒藥的經濟學評估面臨著諸多挑戰。在這樣的情況下，相關部門在推進罕見病流行病調研、夯實數據基礎的同時，或可側重考慮孤兒藥的臨床價值及社會需求，并借鑒歐盟國家的實踐，對孤兒藥準入的衛生經濟閾值進行適當調整，保證罕見病患者的用藥可及。在控費方面，歐盟國家的風險共擔機制也值得探索學習。醫保

98、部門在準入談判過程中可與藥企達成以價格或療效為基準的準入協議，降低醫?；鸬娘L險。國內部分省市已有類似嘗試，例如青島、浙江等地區在高值藥物準入的過程中已經采取了額度封頂或量價掛鉤的模式，與藥企達成風險共擔協議。另外，歐盟多國聯合談判的模式同樣值得借鑒。我國部分省市已開始在抗癌藥領域進行類似探索。例如 2018 年 9 月，我國 14 省聯合與腫瘤藥制藥企業展開談判，采用“以量換價”的手段，與藥企達成準入協議。類似機制或可復制到孤兒藥領域，實現孤兒藥生產企業與支付方的雙贏。圖 3.4：歐盟國家采用的風險共擔協議及藥物數量備注：該表僅統計 2006 年至 2012 年間運用風險共擔協議的孤兒藥數量

99、，未采用風險共擔機制的孤兒藥未列入統計英國比利時意大利荷蘭瑞典歐盟多國采用的風險共擔協議國家采用基于價格協議的孤兒藥數量847采用基于療效協議的孤兒藥數量10500800 032加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告3.3 中國臺灣地區罕見病綜合保障體系早在二十一世紀初，中國臺灣地區就開始從制度管理、疾病防治及服務建設三個方面著手，逐步為罕見病患者建立起了系統完善的保障體系。該保障體系主要從四個方面對我國臺灣地區的罕見病患者進行保障：法律支持、疾病支持、社會支持與資金支持。法律支持2000 年，中國臺灣地區頒布了罕見疾病防治及藥物法。該法案是針對罕見病及罕見病用藥管理的單獨法，共有

100、37 項具體條款。法案的主要內容涵蓋了罕見病定義，罕見病及罕見病用藥審議委員會的設立，罕見病登記制度，罕見病預防、診斷和治療，病人照護，藥物及特殊營養食品的進口、管理，以及孤兒藥研發人員培養和研發獎勵等問題。在此基礎上，我國臺灣地區還制定了一系列具體細則和辦法，以確保該法案的落地實施。疾病支持和社會支持中國臺灣地區建立了全生命周期的罕見病預防、檢驗、登記和治療制度?；诤币姴《噙z傳性的特點，中國臺灣地區設置了三種方法來完成罕見病的預防檢驗：產前篩檢診斷、新生兒篩檢與基因檢驗。在病例注冊登記領域，2000 年中國臺灣地區設立了罕見病登記制度，為相關部門掌握罕見病流行病學數據、患者治療情況、治療費

101、用等信息建立了基礎。另外，為確保有足夠的罕見病藥物供緊急調用，衛生福利事務主管部門國民健康署設置了“罕見疾病特殊營養食品暨緊急需用藥物物流中心”，負責儲備和供應 11 種緊急供應罕見疾病藥物和 42 種罕見病特殊營養品。除了疾病支持，我國臺灣地區針對罕見病患者及家庭的社會支持也較為全面。目前中國臺灣地區針對罕見病患者及其家庭的服務包括身心殘障服務、社會服務、照護服務等。資金支持中國臺灣地區的罕見病用藥保障體系主要分為兩個部分：一是根據全民健康保險法規定，健保為罕見病患者支付健保給付項目內罕見病的藥物費用；二是根據罕見疾病防治及藥物法，政府對未被健保覆蓋的罕見病特殊營養品等費用予以補助，補助經費

102、來源于捐贈以及煙品健康福利捐（煙草稅）。這兩項舉措極大地提高了我國臺灣地區罕見病患者的用藥可及性。33加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告健保對孤兒藥的覆蓋較為廣泛，并創新性地為罕見病設置藥品?？顚Ｓ?。據不完全統計，截至 2018 年 8 月，中國臺灣健保署共將 166 種孤兒藥納入健保。另外，從 2004 年 9 月起，為確保罕見病用藥資金，健保針對罕見病用藥設置?？?，并進行單獨管理。相關數據顯示，2016年罕見病用藥(不包括血友病，健保對血友病進行單獨管理)?？钪С鰹?45.9 億元新臺幣，占整體健保藥物支出的 2.6%。在納入多種孤兒藥的情況下，臺灣地區在罕見病用藥?？钌系闹?/p>

103、出占整體健保藥物支出的比重仍然處于可控范圍，未來對健?；鸬恼w預算影響也預計將維持在一個可持續發展的水平。根據中國臺灣煙品健康福利捐分配及運作辦法規定，煙品健康福利捐的部分資金需單獨劃出，用作衛生健康補助款項。煙草稅的24.2%需要用于罕見病的醫療費用、癌癥防治、煙害防治及衛生保健，其中的 2.7%專門用于罕見病的居家醫療照護、診斷和營養費用。根據2018 年中國臺灣煙品健康福利捐補助罕見疾病等之醫療費用統計，2017年中國臺灣煙品健康福利捐補助罕見病的金額達到2.43億新臺幣，罕見病患者平均每人得到補助 29,098 新臺幣，為近五年第二高。煙品健康福利捐為全民健保提供了有力補充，其模式類

104、似于大陸地區利用福彩公益金對醫療衛生項目進行補助的做法，值得學習與探索。臺灣罕見病保障體系建設對我國的借鑒意義自 2000 年出臺罕見疾病防治及藥物法以來，中國臺灣地區在過去的 18 年間建成了一套全面完整的罕見病保障體系。其中，全民健保為罕見病單獨設置藥品款項以及利用煙品健康福利捐投入罕見病醫療的做法很大程度上保證了罕見病保障資金的可持續發展，對于罕見病患者用藥可及性的提高有著重大意義。大陸地區部分專家曾提出對罕見病保障資金進行單獨籌資、管理和支付，借鑒我國臺灣地區的經驗。大陸有條件的地區或可在中長期嘗試類似模式。34加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告通過研究以上三個國家和地區

105、的罕見病保障實踐可以發現，罕見病相關法律的出臺、罕見病藥物醫保準入制度的完善、風險共擔機制的采用以及資金籌集上的創新對提高罕見病及罕見病用藥保障有著至關重要的作用。為提高罕見病及罕見病用藥保障，我國可以從中學習借鑒的有以下幾點：法律體系建設:法律層面的支持是罕見病及罕見病用藥保障體系建立的基礎。建議相關部門盡快為罕見病建立相關的法律，為罕見病流行病學調研、罕見病診療防治、罕見病藥物研發與審批上市、罕見病藥物醫保準入、罕見病相關制度管理等提供了基礎框架。藥物準入評估建設:系統、全面、合理的孤兒藥準入評估體系能夠提高罕見病用藥保障。我國可借鑒歐盟國家的經驗，建立系統的藥物準入評估體系，并針對孤兒藥

106、的特殊性調整評估模式及標準，為孤兒藥創造更為合理的準入環境?？刭M機制與籌資來源創新:在建立罕見病及罕見病藥物相關法律、評估體系的基礎上，積極采用控費機制、創新多元籌資，為罕見病患者用藥提供可持續的保障。我國或可將其它高值藥品領域已經開始嘗試的風險共擔、合作談判的控費機制衍生至孤兒藥保障領域，同時探索類似中國臺灣地區煙品健康福利捐多元籌資來源的模式。35加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告第四章加強我國罕見病用藥保障的探索方向加強我國罕見病用藥保障的工作任道而重遠，涉及到鼓勵藥物研發、加快新藥上市、流行病學調研和病例數據采集、診療體系建設、醫保納入與保障等諸多環節，在政策推動和工作落

107、實的參與方上也涉及到中央和地方政府的配合以及企業和民間組織的參與。國家醫保在“廣覆蓋、?；尽钡幕A上，近幾年大力推進了抗癌藥的保障體系建設?；仡櫩拱┧幬锟杉靶缘陌l展歷程，其發展分幾個階段，包括地方醫保開展特藥談判并逐步擴大目錄、國家醫保目錄納入常見抗癌藥、開展多輪國家談判及時納入新上市抗癌藥物、以及保險公司推出抗癌險作為補充保障。其中經歷了地方先行先試、國家完善頂層設計、推動地方落地、商保參與提供多層次保障等不同發展階段，這對于加強罕見病用藥保障具有一定借鑒意義。加強罕見病用藥保障的探索方向也應考慮“從上而下”（完善保障體系頂層設計）、“從下而上”（推動地方醫保先行先試）這兩種不同的發展路徑

108、，同時引入不同參與方以發揮其積極作用（完善診療、社會支持等支撐體系）。4.1 完善國家醫保的頂層設計推進更多孤兒藥進入國家談判，由上而下、以藥帶病2017 年的國家高價藥談判中，罕見病用藥得到了突破性的關注，包括重組人凝血因子 VIIa 和重組人干擾素 1b 在內的孤兒藥進入到了國家醫保目錄中。國家醫保局未來將建立常態化、動態化的醫保用藥準入機制，作為臨床急需藥重點對象的罕見病用藥，有望優先納入藥品招標采購范圍之內。從抗癌藥的發展經驗來看，地方醫保普遍納入的特效藥，一般是國家醫保納入的優先考慮對象。另一方面，國家藥物與衛生技術綜合評價中心的正式建立，也有望推動孤兒藥準入評估機制的建立和應用，為

109、國家高值藥的談判和準入提供指導。36加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告推動國家層面建立罕見病的籌資和救助體系由于地方經濟發展的不均衡，以及部分罕見病的地域性差異，許多地方政府面臨罕見病保障體系是否能夠可持續發展的問題。而中央政府不同部委和職能部門已經針對與罕見病直接或間接相關的醫保和救助問題做出了一定的努力，例如國家醫保的藥品納入、衛健委婦幼司“出生缺陷（遺傳代謝?。┚戎椖俊焙椭腥A慈善總會罕見病救助公益基金等。伴隨國家機構改革落地和職能部門關系理順，專家建議推動國家層面資源整合、建立獨立的罕見病籌資和救助體系，由國家財政劃撥部分資金，慈善機構、協會等社會組織籌集部分資金，并適當

110、降低基本醫?；I資，增加到罕見病籌資，從源頭上解決制度獨立性的問題。制定罕見病國家計劃，推動罕見病立法 不同專家和地方醫保官員都曾提出，由于地方發展水平不均衡，地方性醫保制度有一定局限性，罕見病保障的全面展開更應從國家層面突破。從其它國家和地區的經驗來看，一般是通過建立罕見病國家計劃和推動立法來提供制度保障，構建國家層面的罕見病藥物制度和醫療保障體系。隨著黨和國家領導人對罕見病的關注度的不斷提升，我國有望在中長期實現罕見病國家計劃的制定，明確罕見病保障的總體規劃和階段性任務，整合罕見病管理體系，協調多部門合作，夯實制度基礎，推動藥物可及性的提高。4.2 推動地方醫保先行先試推動前期調研與工作部署

111、針對地方醫保對罕見病及其保障體系欠缺深入了解的問題，各利益相關方應積極推動：（1）地方政府對罕見病的重視和相關前期調研，包括罕見病基礎醫學研究、病例注冊登記和罕見病流行病學數據調研、患者訴求和罕見病保障的社會意義研究、其它地區的制度設計及費用測算的學習借鑒等，確保后期決策的科學嚴謹；（2）相關工作部署，包括財政、醫保、衛健、民政等部門之間在罕見病議題上的溝通合作機制，政府部門與患者組織、保險公司、制藥企業、慈善組織等利益相關方的積極對話，診療中心和轉診體系的建設等。37加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告推動地方醫保納入罕見病用藥在前期充分調研的基礎上，各利益相關方應積極推動更多地

112、方醫保納入罕見病用藥，完善各地的罕見病醫療保障體系。國內的部分省市地區先行先試，從經濟發達的浙江省和青島市到發展水平相對落后的河南省和寧夏回族自治區等，各自建立了各有特色的罕見病醫療保障制度。這些先行省市地區的地域特點、制度設計和運作經驗有助于其它類似地區甄選基礎數據較為成熟、社會呼聲較高的病種，并將對應孤兒藥納入當地醫保覆蓋范圍，完善自身的罕見病保障體系。探索創新籌資與風險共擔模式企業（商業保險公司、制藥企業等）和民間組織（患者組織、慈善機構等）應積極尋求政府支持，探索商業保險和專項基金等醫保之外的籌資模式的落地，形成對醫保資金的有效補充。以商保為例，隨著罕見病流行病學調研的繼續推動以及新藥

113、的陸續上市，罕見病商保產品的數據基礎和設計思路將逐步完善。在此基礎上，商保公司可考慮為罕見病設計單獨的保險產品，將流行病學數據基礎較為充分、可診可療的病種納入保障范圍，并結合試點省市的罕見病報銷政策，設計醫?；A之上的商業補充保險。而由于罕見病知曉率較低且患者較為分散，罕見病商保產品的落地和長期發展需要政府的積極參與，以提高目標人群的參保意識和參保率。在商保公司設計重疾產品、政府參與推動參保的案例方面，深圳于2015 年與平安合作推出了重特大疾病補充醫療保險產品，并鼓勵市民通過個賬資金購買。此項目經過幾年運營得到了良好的社會反響，為其它地區提供了制度設計方面的有益參考。隨著更多地方醫保探索個賬

114、活化的模式，商業保險與政府部門的合作將進一步加強，罕見病商保產品或有望得到一定推動。4.3 完善診療等相關支持體系繼續推動基礎研究和診療能力建設罕見病的前期流行病學調研、病例登記和基礎研究以及診療能力的提高都直接影響到罕見病用藥可及性的提高。在衛健委和有關專家的推動下，這些工作已經在過去幾年有了較為良好的發展勢頭。以衛健委38加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告為主的有關部門將繼續推動相關工作，包括罕見病目錄的持續更新、罕見病的注冊登記和檢測、診療中心和轉診制度的建設等。支持患者組織發展、建立社會支持體系罕見病患者組織是推動罕見病研究和保障體系中的重要參與者?；颊呓M織通過了解患者現

115、狀和需求，可以向社會傳達患者的利益訴求，增加民眾對罕見病的了解，推動社會對罕見病保障體系建設的支持。另一方面，罕見病患者需要大量的社會支持，政府機構或可借助社會力量，以購買社會服務的形式支持患者組織的發展，并使其承擔為患者提供社會支持服務的重任。2018 年第七屆中國罕見病高峰論壇.“全社會更加關注罕見病的醫療保障問題”.2018-9-15/2018-9-15.病痛挑戰基金會,香港浸會大學,華中科技大學.“2018 中國罕見病調研報告”.2018-02-26/2018-11-05.柴月.“論美國孤兒藥法案及其啟示”.中國衛生法制,4:3-7.2004-01-08/2018-11-06.Davi

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131、是艾社康（上海）健康咨詢有限公司研究經理，參與世界衛生組織整合照護研究項目及健康金融領域咨詢項目。張瀚文于澳大利亞國立大學醫學院獲得公共健康學碩士學位。在加入艾社康前，她曾主導并參與澳大利亞國立健康與醫學研究理事會基金項目“澳大利亞新南威爾士州藥物負作用的流行病趨勢”、國家體育總局基金項目“城市規劃對于青少年肥胖的影響”等項目。褚榮偉褚榮偉先生是復旦大學健康金融研究室主任、復旦大學管理學院市場營銷系副教授、麻省理工學院斯隆管理學院訪問學者、加州大學歐文分校中美商業法律研究院梁氏學者、復旦大學中國市場營銷研究中心助理主任及復旦大學中國人民銀行金融消費權益保護研究中心副秘書長。褚榮偉先生主要研究中

132、國市場結構和中國消費者，尤其是新興消費者的行為決策與福利等。他在中英文期刊上共發表論文三十余篇，主持、完成了多個國家和省部級研究課題。他承擔復旦大學本科生、研究生、MBA等項目多個課程教授，同時參與和主持多項企業咨詢項目和擔任公司顧問。李群李群先生目前為復旦大學健康金融研究室副主任，并參與艾社康（上海）健康咨詢有限公司的研究及咨詢業務。李群先生曾就讀于西安交大和巴黎高等商學院，并在歐洲、新加坡和中國有多元的咨詢和金融工作經驗，曾任職于PwC、IMS Health等機構。近年來專注于醫藥健康領域的政策研究、戰略咨詢和新企業孵化，尤其是罕見病和癌癥等重大疾病領域的準入政策和國際實踐。致謝在本報告中撰寫過程中，我們與多個地區的醫保、衛計部門和政策專家就罕見病保障體系和醫保政策問題進行了深入溝通，與我國主要的患者組織、罕見病防治協會、商業保險機構和制藥企業等就患者、民間組織和企業在罕見病用藥保障體系建設領域的角色開展了相關探討，就歐美和我國臺灣地區的政策實踐訪談了有關專家。在此我們感謝在寫作過程中給予我們幫助和建議的專家，以及調研過程中熱情參與討論并提出寶貴意見的同仁和朋友們。41加強中國罕見病患者用藥保障行業研究和政策建議報告