RDPAC：我國引入境外罕見病藥物情況全景梳理項目報告2025（64頁）.pdf

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1、我國引入境外罕見病藥物情況全景梳理項目報告2*數據來源：劉清揚,劉鑫,王少紅,尚俊美,唐彥,張波.基于第一批罕見病目錄的罕見病藥物可及性研究J.協和醫學雜志,2023,14(6):1208-1216.DOI:10.12290/xhyxzz.2023-0163項目背景罕見病藥物的全生命周期面臨挑戰，如何加速境外罕見病藥物準入、準入后如何保障藥品供應和患者的可負擔性、以及藥品在市場中持續的活性，均是亟待解決的問題罕見病藥物面臨“境外有藥，境內無藥”的狀況截至目前，仍有50+種罕見病孤兒藥在美國FDA或/和EMA已獲批上市，但在我國尚未獲得NMPA批準01罕見病藥品上市審批過程緩慢，缺乏專項政策支持

2、尚缺少罕見病藥物身份認定及獨立的罕見病藥物注冊審評、審批通道，審評審批仍然是影響罕見病藥品上市速度的關鍵障礙02罕見病醫療保障體系不夠完善，高值類罕見病藥物保障不足截至2023年，仍有24種罕見病的治療藥物未被國家醫保目錄報銷范圍覆蓋，47種罕見病藥物未納入醫保目錄*，“境內有藥，患者經濟負擔重”的情況依然存在03罕見病藥品定價機制不健全，沒有形成對市場主體的正向激勵機制藥品定價考量不足導致藥企利潤偏低，無法接受醫保談判，致使藥物價格昂貴，患者無法負擔，購買人數減少，最終藥品退市。如治療黏多糖貯積癥IVA型的唯銘贊將于今年退出中國市場043梳理境外罕見病藥物的引入情況 梳理和總結過去五年內境外

3、引入的罕見病藥物，分析其特點和規律，為新藥物引入提供參考 根據兩批罕見病目錄，梳理和發現目前“境外有藥、境內無藥”的情況，分析相關原因 系統分析過去五年內引入的罕見病藥物的保障和落地情況 選取案例分析過去五年內引入的罕見病藥物市場表現，分析其主要的成功要素和問題梳理境外罕見病藥物的落地情況 梳理海南博鰲樂城、北京天竺、粵港澳大灣區在提高罕見病藥物可及性方面的政策措施，并針對其實際效果進行簡要分析梳理先行區罕見病藥品可及性現狀 提供宏觀觀察，為未來的系列調研奠定基礎總結成功要素和主要問題研究目標本研究旨在梳理境外罕見病藥品的引入和落地現狀，為有關部門政策優化和企業開展相關決策提供參考010203

4、04 一：我國罕見病藥物引入情況分析 二：引進罕見病藥品落地情況分析 三：先行區罕見病藥品可及性分析 四：相關建議5境外產品引入的分析維度一、我國罕見病藥物引入情況分析時間范圍：2019-2024年上半年期間（數據收集時間截止到2024/7/30）我國批準上市的藥品引進定義：跨國藥企和國內企業引入的境外原研藥和首仿藥（若仿制藥為國內該疾病領域引進的首個藥品也納入），適應癥擴展的藥品和國產原研藥品不列入研究范圍罕見病定義：我國兩批罕見病目錄納入病種以及國際公認罕見病種。其中因罕見癌癥定義存在爭議，本次研究僅納入罕見病目錄之內罕見癌癥，未納入目錄外的其他癌癥數據來源：國家藥品監督管理局年度藥品審評

5、報告、國家藥品監督管理局進口藥品/境外生產藥品備案信息公示數據庫整體情況：20192024上半年80種引進藥品的整體情況和趨勢影響因素分析：審批審評：獲得CDE優先審評審批、臨床急需名單納入的藥物情況及其對藥品引入的影響病種覆蓋：引入藥品覆蓋的病種（目錄內外、發病率）目錄影響：疾病納入罕見病目錄對藥品引進的影響引入主體：不同企業主體的藥品引入情況產品定價：定價對藥品引入的影響項目組對過去五年我國引入的各類境外罕見病藥品開展了分析本項目研究的藥物名單和范圍限定如下62019-2024年上半年*之間，我國共從境外引入80個罕見病藥品2019-2024H1境外藥品引入數量平均每年從境外引進10個以上

6、罕見病藥品，顯著提高了我國罕見病患者的藥物可及性91220111612201920202021202220232024H1“一方面，從藥監局的鼓勵政策上看，前幾年優先審評審批和臨床急需名單會有顯著的加速作用，而這兩年有放緩的趨勢；另一方面，前幾年有很多公司和產品入場，但市場表現不一定很理想，也會導致后面的趨勢放緩?！蹦硣鴥人幤笊虅肇撠熑?0192021年期間的藥品引進增速較快近兩年的增速相對放緩，進入穩定發展階段*數據收集時間截止到2024/7/30，后文不再重復說明7影響因素分析（1）：一半以上的藥品得到了CDE的優先審評審批支持2024.05 國家藥品監督管理局藥品審評中心以患者為中心的罕

7、見疾病藥物研發試點工作計劃（“關愛計劃”CARE）針對罕見病藥物，可在關鍵研究數據庫鎖定后以首要結果和數據集與CDE進行溝通交流，以支持盡早啟動對臨床數據的審評工作允許在審評過程中加入患者觀點的考量，從而加速罕見病藥物審評速度部分企業表示產品雖沒有獲得優先審評審批，也并未影響其實際審批速度。*藥監局尚未公布2024年藥品優先審評審批信息，因此未納入2024年藥品數據68%的引進藥品獲得了優先審評審批同時，藥品審評中心也在通過CARE計劃等方案，進一步加快罕見病藥品的審評速度20192023引進境外原研藥獲得優先審評審批的情況*“藥審中心將與相關產品的申請人保持密切溝通，例如在審評期間組織溝通交

8、流會，并邀請患者代表參與，以期在審評監管決策過程中納入患者觀點”某跨國藥企藥品注冊專家否32%是68%8然而最近臨床急需名單停止更新，顯示了審評審批政策延續性上的部分問題*2023年度藥品審評報告不再附“境外已上市臨床急需新藥審評審批情況”，因此未計入2023、2024年獲批的新藥數據20192022年引進的藥品中，44%在臨床急需境外新藥名單內2020年后，藥監局不再更新臨床急需境外新藥名單，為企業藥品引進增加了一定不確定性20192022年引進藥品進入臨床急需境外新藥名單的情況*“前幾年優先審評、臨床急需名單對藥品引入有很大的加速作用，但這兩年臨床急需名單沒有更新。如果立項做新的產品引進，

9、企業需要判斷有沒有更快速的上市通道，臨床急需名單是一個很重要的參考，尤其是對于國內創新藥企業的決策影響很大。中國現在依然存在臨床急需境外新藥的問題，應延續之前的政策，推動系統性的解決方案?！蹦硣鴥人幤笙嚓P負責人我國分別在2018、2019和2020年發布了三批臨床急需境外新藥名單，共包含73種藥品，其中41種(56%)為罕見病用藥。名單內44%名單外56%9影響因素分析（2）：2019-2024上半年引進的大部分藥品適應癥都在一、二批罕見病目錄內仍有10%的引進藥品針對的罕見病尚未被兩批目錄納入，包括阿拉杰里綜合征、嬰兒痙攣癥、原發免疫性血小板減少癥等多發性硬化：7種肺動脈高壓：4種血友病A(

10、甲型血友病)：4種成人和兒童酪氨酸血癥I型：3種多發性硬化、肺動脈高壓、甲型血友病等領域有多個產品引進引進藥品的適應癥在兩批罕見病目錄內的情況否10%第一批55%第二批35%10引進藥品覆蓋疾?。ü?4種）發病率情況（根據覆蓋病種發病率的三分位分組統計）引入藥品覆蓋了不同發病率的罕見疾病，分布相對平均按照發病率從最低到最高的三分位數分成了三檔進行統計總體來看，藥品覆蓋的疾病發病率在各區間較平均分布發病率高低并不是藥品引入的唯一決定性因素。企業會通盤考慮產品管線、臨床需求、準入環境和市場前景等情況而定近五年引進的80種藥品共覆蓋了54種罕見病28.75%33.75%37.50%1.6/10萬0.

11、6/10萬-1.6/10萬0.6/10萬發病率11影響因素分析（3）：罕見病目錄的推出對相關領域的藥品引進有一定的引導和推動作用2019-2024年上半年間，有44款針對第一批罕見病目錄內病種的藥品引進另有21款引進藥品，其適應癥在引進后五年內也被納入了第二批罕見病目錄對于已經在罕見病目錄內疾病的相關藥物，企業的引進意愿更積極但藥品的適應癥是否在罕見病目錄中不是企業引進時的單一考量因素。如果有合適的罕見病產品，存在較大的臨床需求，即便不在目錄中企業也會引進，并積極推進后期的目錄工作藥品引進時其適應癥是否在罕見病目錄內“即便一個藥的適應癥啟動引進時不在中國的罕見病目錄里，只要它客觀上是罕見病，縱

12、使沒有罕見病目錄的加持，也是有相同評審資格的。同時罕見病目錄也在動態更新，各方可以推動進入目錄?！蹦晨鐕幤笙嚓P負責人否36%第一批55%第二批9%12影響因素分析（4）：當前罕見病藥品引入以跨國企業為主，本土創新藥企業和傳統藥企也開始積極參與跨國企業以母公司的管線為主國內企業選擇產品的自主性更大藥品和引入主體的情況“MNC引進產品受總部管線和規劃影響大，有什么產品就做什么產品；但國內企業引進產品和MNC的動機是很不一樣的，對某一個疾病領域感興趣，就可以主動出擊去找海外的合作方談，對產品選擇的自主性更大?！蹦硣鴥葎撔滤幤笙嚓P負責人跨國藥企是引進罕見病藥品的主力，以引進原研藥為主本土企業以lic

13、ense-in的形式，積極引入海外優秀中小企業的藥品本土企業license-in 仿制藥1%MNC引入仿制藥3%本土企業license-in原研藥21%MNC引入原研藥75%四分之三的引進藥品為MNC的原研藥，約二成的引進藥品為國內企業license-in的原研藥，其他為仿制藥13國內企業引入的境外罕見病藥品數量在穩步增長，但也面臨著產品落地和商業化的挑戰 和跨國企業相比，國內企業引入海外藥品存在更多挑戰與風險，引進罕見病藥品還需要更好的策略規劃和政策支持 2019-2023年罕見病藥品license-in數量情況“國內創新藥企業一般和外國中小企業合作引入產品，這些企業不熟悉中國的業務，引進涉

14、及多方面、長過程的溝通。對本土初創企業而言，產品相對集中，不像跨國藥企一樣有較為完整的產品布局，引入單個產品有較大的商業風險?！蹦硣鴥葎撔滤幤笙嚓P負責人2021年起，國內企業license-in的海外罕見病藥品出現明顯增長但和跨國藥企相比，國內企業引入海外藥品存在更多挑戰115442019202020212022202314影響因素分析（5）：為了應對準入環境，近幾年引進的高值藥品數量明顯減少*根據引進時價格統計，共66種，部分藥品因無公開披露治療費用而未納入整體來看，近五年已引進的藥品以30萬以上的高值藥居多，最高可達上百萬2020年后，中低值罕見病藥品的引進數量出現增長趨勢，與此同時，高值

15、、超高值藥品的引進減少部分引進藥品的年治療費用情況(萬元)*中低值3047%高值308032%超高值80+21%2019-2023年不同年治療費用藥品的引進數量情況3369734942542120192020202120222023中低值 30w高值 30-80w超高值 80w+“國家醫保談判對藥品單價的控制很嚴格，這對于罕見病用藥的挑戰較大。尤其是患者群體發病率低的超高值藥品，引進后若無法進入醫保、不能報銷，患者無法負擔，藥品的可及性很難實際落地。企業會綜合患者需求和實際落地難度等因素進行決策，例如采取引入先行區的模式?！蹦晨鐕幤笙嚓P負責人15“境外有藥、境內無藥”情況分析維度罕見病“境外

16、有藥、境內無藥”情況分析疾病名單：我國兩批罕見病目錄納入的207種疾病中尚無治療藥物的疾病藥品名單：根據FDA和EMA官方數據庫查詢已獲批用于治療上述疾病的藥品數據來源：FDA孤兒藥認定和批準數據庫（https:/www.accessdata.fda.gov/scripts/opdlisting/oopd/）及EMA孤兒藥物認定意見清單（https:/iris.ema.europa.eu/odpublicregister/）時間范圍：以FDA和EMA可查詢的時間為準疾病情況：兩批罕見病目錄中中國境內尚無藥可用的病種及數量藥品情況：境外已有藥品在FDA和EMA的獲批情況廠家分布：“境外有藥、境內

17、無藥“對應的上市許可持有人分布情況原因分析：以案例分析的方式總結境外藥品暫未引入境內的可能原因針對中國兩批罕見病目錄納入病種，分析目前已獲FDA和/或EMA批準上市的藥品尚未在中國獲批的現狀及可能的影響因素本模塊研究分析的疾病、藥物名單和范圍16國際上已有較多罕見病藥品上市，而我國上市藥品較為有限國家定義罕見病數量上市藥品數量上市藥品覆蓋罕見病病種每年患病人數低于20萬人的疾病10000+188223922發病率低于1/2000的慢性、漸進性且危及生命的疾病6000+324442845第一/第二批罕見病目錄2071656926數據來源：1)數據截至2024年10月，National Organ

18、ization for Rare Disorders.Rare Disease Database.https:/rarediseases.org/rare-diseases/2)數據截至2022年，Fermaglich LJ,Miller KL.A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the forty years of the Orphan Drug Act.Orphanet J Rare Dis.2023

19、 Jun 23;18(1):163.doi:10.1186/s13023-023-02790-7.PMID:37353796;PMCID:PMC10290406.3)數據截至2023年底，EMA.2023.Orphan medicines in the EU.https:/www.ema.europa.eu/en/documents/leaflet/infographic-orphan-medicines-eu_en.pdf 4)數據截至2023年底，EMA.2024.Annual report on the use of the special contribution for orphan

20、 medicinal products 2023.https:/www.ema.europa.eu/en/documents/report/annual-report-use-special-contribution-orphan-medicinal-products-2023_en.pdf5)數據截至2023年2月，Medicinal products for rare diseases in Europe,Orphanet Report Series,Orphan Drugs collection,February 2023.https:/ 6)僅針對目錄內罕見病，數據截至2024年2月，

21、病痛挑戰基金會,沙利文.2024.2024中國罕見病行業趨勢觀察報告.截至2022年底，已有882種罕見病藥品在FDA獲批上市，覆蓋392種罕見病而我國認可的罕見病數量有限，針對目錄內罕見病，截至2023年底僅上市165種罕見病藥品，覆蓋92個病種17境內尚無藥物獲批的目錄內罕見病分布雖近年來我國已引進不少罕見病藥品，但仍有部分罕見病“境內無藥”數據來源：FDA孤兒藥認定和批準數據庫、EMA孤兒藥物認定意見清單、國家藥品監督管理局上市藥品查詢620%2480%第一批目錄第二批目錄截至2024年10月，在納入罕見病目錄的207種疾病中，共有30種疾病在美國或/和歐盟有藥品獲批上市，但中國境內尚無

22、藥物獲批上市；有8種疾病對應藥品已在中國上市，但尚未獲批相應的罕見病適應癥其余病種中，108種疾病已有藥物在中國獲批上市；61種疾病當前國內外均無藥品獲批上市罕見病目錄中有藥品獲FDA和/或EMA批準但未在中國上市的病種數量21315僅EMA有藥僅FDA有藥FDA&EMA都有藥18境外已獲FDA和/或EMA批準上市的藥品在中國申報情況境外已獲FDA和/或EMA批準上市的藥品數量針對這30種罕見病疾病種類，36種針對罕見病目錄內疾病的治療藥物已在境外上市，但尚未在國內正式獲批21519僅EMA獲批僅FDA獲批FDA&EMA均獲批共計36款用于治療罕見病目錄中疾病的藥品獲FDA和/或EMA批準上市

23、其中26款藥品暫時未在中國境內提交臨床或上市申請數據來源：FDA孤兒藥認定和批準數據庫、EMA孤兒藥物認定意見清單、藥智網數據庫、國家藥品監督管理局上市藥品查詢、相關企業官網未申報,26上市申請受理,32019年批準,12020年批準,12021年批準,32022年批準,2獲批臨床,71901234NovartisTakedaIpsenSanofiRecordatiAZBioMarinCSLChiesi FarmaceuticiMSDLantheusBayer Daiichi SankyoEiger BiopharmaceuticalsClinuvel EuropeLeadiant Biosc

24、iencesAlnylam NetherlandsRhythm PharmaceuticalsKyowa KirinAcadiaAmgenAbbottRegeneronInsmedHolostemUltragenyx中國大陸地區設有分支機構已在境外上市的藥品上市許可持有人分布較分散，但大型跨國藥企占比相對更高36款境外上市藥品分別由26家制藥企業生產，7家公司擁有2款及以上藥品，其余19家公司各有1款藥品規模較大的跨國制藥企業在境外罕見病藥品注冊方面表現活躍，但與此同時也有眾多小規模企業參與7家公司合計17款藥品（47%）19家公司合計19款藥品（53%）注：統一以母公司為統計口徑；數據來源：

25、FDA孤兒藥認定和批準數據庫、EMA孤兒藥物認定意見清單20導致境外罕見病藥品暫時未引入中國的原因復雜部分中小企業引入渠道有限，或者面臨較高風險市場格局改變影響企業引入決策政策限制血液制品類藥物進口21可能導致未引入的原因之一：市場環境改變影響企業引入決策FDA于2023年3月批準其用于治療轉移性或復發性局部晚期默克爾細胞癌（MCC），由主攻腫瘤、炎癥和自身免疫方向的全球性生物制藥公司Incyte研發生產。2024年4月又獲EMA批準。2019年，再鼎醫藥與Incyte公司宣布就Retifanlimab在大中華區的開發和商業化達成授權許可協議。PD-(L)1藥品在2022年前后市場競爭格局出現

26、明顯變化，眾多境內外企業涌入這一賽道，導致競爭加劇，有數據顯示2022年3月時，國內已獲批的PD-(L)1單抗共有13款，其中國產PD-1單抗7款，與此同時進入臨床階段的PD-(L)1藥品及候選藥品有70個。2023年，再鼎在2022年財報中披露已經終止了與Incyte公司在大中華區開發和商業化retifanlimab的合作，自2023年1月11日起生效。藥物引入過程中可能會面臨競爭格局發生變化、準入環境存在制約等現實因素，這些因素共同導致市場環境變化有可能改變企業的引入決策Zynyz（retifanlimab-dlwr）由Orchard Therapeutics公司研發的一種用于治療異染性腦

27、白質營養不良（MLD）的基因療法，可一次性治愈該疾病。Lenmeldy在美國的定價為425萬美元一劑，在英國上市價格為280萬英鎊。中國的患者及醫保體系均難以承受高昂的價格。Lenmeldy（atidarsagene autotemcel）類 似 的，用 于 治 療 Leber 先 天 性 黑 矇 的 基 因 療 法 Luxturna(Voretigeneneparvovec)，一次性治療的費用為85萬美元?！皹I內流傳50萬不談、30萬不進的談判規則，對于年治療費用較高、罕見病患者數量較少甚至不明確的藥品，很難保證引入后的市場回報”某國內藥企相關負責人22可能導致未引入的原因之二：政策限制血液

28、制品類藥物進口1986年，原衛生部與海關總署聯合發布關于禁止進口因子制劑等血液制品的通告，規定“除人血清白蛋白以外，所有血液制品品種均禁止進口”，境外已上市的人血蛋白、免疫球蛋白等產品受禁令限制無法實現進口罕見病相關血液制品藥品商品名生產企業批準機構1-抗胰蛋白酶缺乏癥1-抗胰蛋白酶ZemariaCSLFDA1-抗胰蛋白酶缺乏癥1-抗胰蛋白酶ProlastinBayerFDA慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病人體免疫球蛋白PrivigenCSLFDA、EMA慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病人體免疫球蛋白HizentraCSLFDA、EMA慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病人體免疫球蛋白HyQ

29、viaTakedaFDA、EMA23可能導致未引入的原因之三：部分中小企業引入渠道有限，或者面臨較高風險36款未引入境內的藥品由26家企業研發，其中38%的企業暫未在中國設立分支機構未在中國設立分支機構的10家企業中，5家企業暫無與境內公司開展合作的公開信息部分中小企業又因產品線單一，可能面臨停產、破產風險FDA于2018年7月批準其用于治療嗜鉻細胞瘤，由Progenics Pharmaceuticals（一家開發創新藥物治療癌癥的美國生物技術公司）生產。2020年，Progenics Pharmaceuticals被核藥公司Lantheus收購。2023年8月，由于有限的使用量和固定的成本無

30、法維持該產品的生產和推廣，Lantheus宣布停止生產Azedra。Azedra（iobenguane I-131)EMA于2015年2月批準用于中度至重度角膜緣干細胞缺乏癥，2022年，背后支持其商業化的凱西制藥宣布由于財務回報不佳，將停止投資。其生產公司Holostem隨后面臨財務危機，2023年后被意大利政府資助的投資基金收購。Holoclar（GPLSCD 01)企業在中國境內（不含香港、澳門、臺灣）設立分支機構情況未設立(10家,占比38%）已設立(16家,占比62%)24過去五年我國引入境外罕見病藥品的情況總結01產品引入加速 2019-2024年上半年之間我國共從境外引入80個罕

31、見病藥品，覆蓋了罕見病目錄內多個病種，不同發病率的病種覆蓋分布較為平均；一半以上的藥品得到了CDE的優先審批審評支持，罕見病目錄對藥品引進的引導和推動作用也較為顯著；當前罕見病藥品引入以跨國企業為主，本土創新藥企業和傳統藥企也開始積極參與。02仍然面臨挑戰 政策方面仍面臨較大挑戰，例如罕見病藥品審批審評政策的延續性、準入環境對高值藥品數量引入的限制等；因此企業引入藥品數量穩步增長的同時，也面臨著產品落地和商業化的挑戰；目錄內207種疾病中，目前還有30種疾病屬于“境外有藥、境內無藥”情況；另有8種疾病有相應境外藥品已在中國上市，但未獲批相應的罕見病適應癥。一：我國罕見病藥物引入情況分析 二：引

32、進罕見病藥品落地情況分析 三：先行區罕見病藥品可及性分析 四：相關建議26分析維度本模塊研究的藥物名單和范圍限定同模塊一二：引進罕見病藥品落地情況分析時間范圍：2019-2024年期間批準上市的藥品，適應癥擴展的藥品不列入研究范圍引進定義：MNC和國內biotech引入的境外原研藥和首仿藥罕見病定義：我國兩批罕見病目錄納入病種以及國際公認罕見病種，未納入我國罕見病目錄以外的罕見癌癥數據來源：國家藥品監督管理局年度審評報告、國家藥品監督管理局進口藥品/境外生產藥品備案信息公示數據庫樣本選擇：為深入了解罕見病藥品地落地情況，我們選擇了部分代表性藥品并分析其市場銷售數據，包括12個相關藥品醫保情況：

33、進入國家醫保和獲得地方性保障的情況落地情況：進院情況、雙通道藥房落地情況市場表現：基于選定的樣本產品，分析其落地和市場銷售情況影響因素：基于選定的樣本產品，分析落地和市場表現結果的主要影響因素（如競爭、醫保、診療體系發展等）項目組對過去五年引入的各類境外罕見病產品落地情況及市場表現開展了分析27（1）醫保情況：2019-2023年引入產品中，一半以上進入國家醫保目錄，此外小部分產品享有地方的保障政策數據來源：醫保目錄、國家醫保服務平臺國家談判配備機構查詢信息2019-2023年引進罕見病藥品的醫保覆蓋情況39款（57%）引進罕見病藥品已經被國家醫保覆蓋未進入國家醫保的藥品中，部分獲得了地區性的

34、專項基金或惠民保保障，但專項基金的保障路徑對于新引入藥品而言很難復制待遇清單政策實施前引入國內的部分產品，曾在省市地方層面獲得了保障，可通過省級專項基金或惠民保等形式進行報銷，保障力度較大；例如2019年引進的治療法布雷病的注射用阿加糖酶就納入了浙江和江蘇的罕見病專項基金但在待遇清單制度實施后，地方的罕見病專項基金已經不被允許更新目錄，僅能為此前納入的罕見病藥品提供延續性保障。目前，新引入的罕見病藥品若不能進入醫保，僅能通過惠民保等形式獲得較為有限的保障醫保內57%未進醫保43%注：2024年引入的藥品未納入統計28從臨床急需的產品類別來看，2019-2022年期間有23種罕見病藥品列入臨床急

35、需名單，其中只有12種進入國家醫保目錄*2023年度藥品審評報告不再附“境外已上市臨床急需新藥審評審批情況”，因此未計入2023、2024年獲批的新藥數據部分藥品由于價格限制等因素，沒有成功談判進入國家醫保，或者暫時放棄申請2019-2022年臨床急需名單藥品的醫保覆蓋情況“現在醫保談判存在50萬不談、30萬不進的門檻，這個標準可能對部分產品不完全適用。例如很多罕見病都是兒童期發病的遺傳代謝病，雖然存在成人適應癥，但絕大多數患者都是兒童。然而現在只要有成人適應癥就需要按照成人60公斤體重計算定價上限，這對于產品定價和商業運營存在巨大的挑戰?！蹦晨鐕幤鬁嗜氩块T負責人48%的臨床急需藥品尚未進入

36、醫?！皬默F有情況來看很多藥品降價進入了醫保，但整體落地和進院情況都不是很理想，這對行業的信心產生了影響。因此近年提交醫保談判申請的企業數量是減少的，尤其是罕見病創新藥企業，很多都主動放棄申請了?！蹦硣鴥人幤笙嚓P負責人29（2）雙通道落地情況：不同產品的進院情況差異較大，整體情況并不理想數據來源：國家醫保服務平臺國家談判配備機構查詢信息30款國談罕見病藥品進院情況118920-4950-99100-499500+注：根據國家醫保服務平臺國家談判配備機構查詢信息統計，在2019-2023年的引進且進入醫保的39款罕見病藥品中，有9款未查詢到配備信息，可能非談判藥品；非醫保藥品的進院數據不可得“單從

37、數量來看我們進院情況還可以，但還存在很多挑戰和問題。一方面，很多醫院目前是通過臨采的形式進院，不是一個長期的解決方案。另一方面，國談用藥的除外政策執行各地差異很大，在執行不好的地區醫院面臨控費壓力，因此不愿意使用我們的產品?！蹦晨鐕幤鬁嗜氩块T負責人罕見病藥品進院情況差異較大。入院情況最好的兩個產品進入超過500家醫療機構，最差的僅進入3個省市的4家醫院從行業平均水平來看，整體進院情況不理想。30款國談藥品的樣本分析中，2/3（19款）的產品進院數量在100家醫院以下，其中1/3（11款）進院數量低于50家醫院。30“我們企業產品整體的目標進院和進藥店比率目前僅有20%。行業內其他廠商的情況也

38、接近這個水平?！蹦硣鴥人幤笊虅肇撠熑?0款國談罕見病藥品進藥房情況雙通道藥房也是罕見病藥品重要的銷售渠道，但整體落地情況同樣存在不足1310520-99100-199200-499500+類似進院情況，罕見病藥品在雙通道藥房方面的情況差異較大。情況最好的兩個產品進入超過500家雙通道藥店，在大部分省份均進行了配備，如波生坦分散片已進入971家藥房，達雷妥尤單抗注射液已進入1085家藥房。但也有很多產品低于100家藥店，其中有2款藥品完全未在藥房配備或僅在1家藥房進行配備。整體情況仍不理想。從絕對數量來看，雙通道藥房的落地數量高于進院，在院外提供了補充渠道。但根據行業反饋，很多企業的藥店落地情況

39、離目標還有較大差距。數據來源：國家醫保服務平臺國家談判配備機構查詢信息注：根據國家醫保服務平臺國家談判配備機構查詢信息統計，在2019-2023年的引進且進入醫保的39款罕見病藥品中，有9款未查詢到配備信息，可能非談判藥品；非醫保藥品的藥房配備數據不可得31（3）市場表現：為更好地了解罕見病藥品地落地情況，我們選擇部分代表性藥品開展進一步分析我們選取了12個罕見病藥品作為代表，此后的市場表現數據分析主要基于這些代表性產品分析維度相關藥品覆蓋治療領域：覆蓋了抗腫瘤藥和免疫用藥、消化系統和代謝用藥、神經系統用藥、血液及造血系統用藥、肌肉-骨骼系統用藥這些引進罕見病用藥的主要類別適應癥發病率：覆蓋較

40、罕、罕見、和超罕三種發病率情況劑型：覆蓋注射劑、膠囊和片劑等口服制劑，以及外用藥廠商：覆蓋MNC和國內biotech引入的境外原研藥和首仿獲批時間：覆蓋2019、2020、2021、2022、2023年共5年的藥品數據來源：IQVIA數據庫、國家藥品監督管理局年度審評報告、企業公開信息等整體情況：銷售隨年份變化情況、最新銷售情況市場表現主要影響因素分析：主要成功因素與失敗原因分析（含競爭情況、保障情況、相關診療領域發展等）32整體來看，不同罕見病藥品的銷售表現差異較大，成功落地需要醫保、進院/雙通道、診療體系等各個環節的推動注：具體銷售數據引自IQVIA醫院和藥店銷售數據庫，為樣本放大數據，與

41、實際銷售情況存在偏差產品表現不一，部分產品呈現穩健或者快速增長，而部分產品出現明顯的增長乏力2019-2023年市場表現最優樣本藥品的銷售額情況（元）2019-2023年市場表現最優樣本藥品的銷售額情況（元）0100,000,000200,000,000300,000,000400,000,000500,000,000600,000,00020202021202220232024E05,000,00010,000,00015,000,00020,000,00025,000,00030,000,00035,000,00040,000,00045,000,000202020212022202320

42、24E33橫向對比23年市場表現來看，19/20上市的產品大部分達到了千萬的銷售體量，但不同產品之間的市場表現差異較大樣本藥品2023銷售額從2023年銷售額情況來看，超出一半的產品市場銷售體量在千萬元以上（備注：銷售體量僅供橫向對比，與真實銷量存在差異）020004000600080001000012000140001600018000ABDEFHJCKGIL3300030000200001000080006000400020000單位：萬元注：個別產品因2023尚未啟動銷售或數據情況不可得未納入2023年銷售額統計2019獲批2020獲批2021獲批2022獲批2023獲批1000萬34（

43、4）影響因素分析：從樣本產品情況分析來看，引入產品的落地和市場表現與以下成功要素緊密相關存在市場獨占期治療領域內獨家或較早進入市場的藥品，因而患者認知度好，市場份額較大雙通道落地情況理想整體進院和雙通道落地情況理想，能夠在市場競爭中保證藥品的可及性存在較好的保障模式進入了醫?；虼嬖谳^好的地方保障，多數患者能夠在保障支持下長期用藥相關診療體系成熟診療體系建設成熟，能夠較好地識別潛在患者，患者已形成規范治療意識352.較好的保障：進入醫?；虼嬖诘胤奖Ｕ鲜侵匾氖袌霰憩F影響因素（1/2）樣本批準年份劑型治療領域市場獨占情況2023銷售額（百萬元）A2019注射劑肌肉-骨骼系統國內該疾病領域首個治療藥

44、物327B2019注射劑消化系統和代謝系統國內該疾病領域首個治療藥物93D2020片劑神經系統國內該疾病領域首個治療藥物34E2020膠囊劑神經系統國內該疾病領域首個治療藥物24F2020注射劑消化系統和代謝系統國內該疾病領域首個治療藥物23H2021注射劑肌肉-骨骼系統國內該疾病領域首個治療藥物22J2022注射劑血液及造血器官國內該疾病領域首個創新治療藥物17從2023年市場表現來看，銷售額在千萬以上的都是治療領域內獨家或者首個進入市場的產品，曾享有較長的市場獨占期362.較好的保障：進入醫?；虼嬖诘胤奖Ｕ鲜侵匾氖袌霰憩F影響因素（1/2）樣本批準年份引入時年治療費用醫保2023銷售額（百

45、萬元）A2019超高值 80w+談判327B2019中低值 30w其他93D2020中低值 30w談判34E2020高值 30-80w否24F2020超高值 80w+否23H2021超高值 80w+否22在這些擁有市場占有率優勢的產品中，進入醫?；蛞延械胤奖Ｕ系漠a品，整體市場表現更優除卻2022-23年新獲批的藥品，整體在銷售表現較優的6款藥品中，市場表現最佳的3款藥品都進入了醫?；颢@得了地方專項基金/惠民保保障37該藥品曾參與2021年的醫保談判，但最終談判失敗，未能進入國家醫保目錄，只納入了諸如廣州“穗歲康”等部分地方罕見病專項基金及惠民保即便企業已經提供患者援助，相關患者的年治療費用仍超

46、過百萬，因缺少保障，能夠實際承擔用藥費用的患者非常少。曾有數據顯示，全國僅有28名患者用藥該產品的注冊證已于2024年5月到期，患者經歷了斷藥和無藥可用的恐慌。目前，患者可通過藥械通在大灣區用藥以治療黏多糖貯積癥IVA型的依洛硫酸酯酶注射液為例，相關代理2023年宣布不再為該藥的進口注冊證續期：2019-2024年上半年間，因市場表現不理想決定退市或已停止中國境內商業化推廣的三款藥品均未成功進入醫保，雖存在較大潛在醫療需求，但能夠實際用藥的患者數量極少2.較好的保障：進入醫?；虼嬖诘胤奖Ｕ鲜侵匾氖袌霰憩F影響因素（2/2）從近年案例來看，是否能按計劃進入醫保，對藥品的落地和長期發展至關重要少數

47、產品由于未能進入醫保而最終在中國退市“（我）接診的幾百例黏多糖貯積癥患兒中，只有一人使用了這一藥品”某三甲兒童醫院遺傳與內分泌科主任383.落地情況：進院和雙通道藥房落地情況同樣影響較大（1/2）數據來源：國家醫保服務平臺國家談判配備機構查詢信息0102030405060北京天津河北山西內蒙遼寧吉林黑龍江上海江蘇浙江安徽福建江西山東河南湖北湖南廣東廣西海南重慶四川貴州云南西藏陜西甘肅青海寧夏新疆新疆兵團甲藥品乙藥品進院情況對患者的用藥可及性有較大影響，從而直接影響藥品的市場表現以某肌肉-骨骼系統治療領域為例，兩種藥物都進入了醫保，但在進院方面存在較大差異，可能也是市場表現差異的原因之一某肌肉-

48、骨骼系統治療領域藥品進院情況對比：共計進院290家：共計進院77家39某口服劑型神經系統罕見病藥品各省進院/雙通道藥房情況024681012141618北京天津河北山西內蒙遼寧吉林黑龍江上海江蘇浙江安徽福建江西山東河南湖北湖南廣東廣西海南重慶四川貴州云南西藏陜西甘肅青海寧夏新疆進院情況進雙通道藥房情況3.落地情況：進院和雙通道藥房落地情況同樣影響較大（2/2）數據來源：國家醫保服務平臺國家談判配備機構查詢信息，企業訪談當前部分罕見病藥品的進院和雙通道藥房落地情況均較不理想以某口服劑型神經系統罕見病藥品為例，其進院和雙通道藥店情況都處于全部可查詢國談罕見病藥品的平均水平：共計68家：共計109家

49、僅達成目標的20%404.診療體系：最后，診療體系成熟度和患者治療意愿也是產品落地的重要影響因素HAE治療領域目前已經出現針對急性發作的醋酸艾替班特注射液和可降低水腫反復發作次數、預防致命性喉頭水腫的拉那利尤單抗注射液，相關藥物填補了我國HAE領域無針對性治療的空白由于HAE的水腫但國內公眾和醫生對遺傳性血管性水腫知之甚少，大多潛在患者未被確診，診斷率預計不足5%急性發作多數情況下在階段性痛苦后能夠自行緩解，且主要出現在四肢、顏面、和胃腸道黏膜等非致命部位，例如表現為胃腸劇烈絞痛和惡心、嘔吐；即便發生致命性喉頭水腫的頻率大概為兩年一次，考慮到用藥花費，多數患者仍抱有僥幸心理，不愿意開展長期的預

50、防性治療以遺傳性血管性水腫(HAE)治療領域為例，目前我國患者的確診和規范用藥情況不理想，影響產品的使用和市場表現：部分藥品的適應癥相關診療體系建設尚不健全，難以發現患者，對于市場表現的影響也較大同時，由于患者對疾病嚴重程度的認知不同，用藥意愿可能與預期存在較大差異“HAE患者疾病意識不理想，治療意愿和規范用藥的情況還需要進一步的提升和改善?！蹦晨鐕幤笙嚓P負責人41過去五年我國境外罕見病藥品落地的情況總結 2019-2023年引入產品中，一半以上進入國家醫保目錄；未進入國家醫保的藥品中，部分獲得了地區性的專項基金或惠民保保障；臨床急需產品中，過去五年有23種罕見病藥品列入名單，其中僅12種進

51、入了國家醫保目錄。醫保準入過半 不同產品的進院情況差異較大，整體情況來看較不理想。30款國談藥品的樣本分析中，2/3的產品進院數量在100家醫院以下，1/3進院數量低于50家醫院；雙通道藥房也是罕見病藥品重要的銷售渠道，但整體落地情況同樣存在不足。雙通道落地不理想 橫向對比2023年市場表現，2019/2020上市的產品大部分達到了千萬的銷售體量，但不同產品之間的市場表現差異較大；產品成功落地和市場推廣需要醫保、雙通道、診療體系等各個環節的推動。產品表現差異較大 一：我國罕見病藥物引入情況分析 二：引進罕見病藥品落地情況分析 三：先行區罕見病藥品可及性分析 四：相關建議43三、先行區罕見病藥品

52、可及性分析梳理海南博鰲樂城、北京天竺、粵港澳大灣區在提高罕見病藥物可及性方面的政策措施，并針對其實際效果進行簡要分析分析維度本模塊研究范圍限定地區范圍：海南博鰲樂城、粵港澳大灣區“港澳藥械通”、北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區政策范圍：上述三個先行先試區關于罕見病藥品引入、使用相關的政策及規范政策分析：已有政策在罕見病藥品信息獲取、注冊審批、臨床使用、真實世界研究以及保險保障等方面的覆蓋情況政策評價：定性評價現有政策和制度在提升罕見病患者用藥可及性方面的優勢和不足44批準設立時間2013年2月2023年11月2019年2月發展定位醫療特區罕見病藥品綜合保障先行區支持國際一流灣區建設的藥械監管機

53、制發展目標2025 年，實現醫療技術、裝備、藥品與國際先進水平“三同步”2030 年，成為世界一流的國際醫療旅游目的地和醫療科技創新平臺建立一個專注于罕見病藥品供應的區域2035年，建立完善的粵港澳大灣區藥品醫療器械監管協調機制，實現醫藥產業深度融合和藥械生產制造產業升級，建成全國醫藥產業創新發展示范區和國際一流灣區政策側重點吸引國際先進藥械資源，簡化審批流程，并允許患者帶離藥械使用專注于提高罕見病藥物的可獲得性和經濟負擔的減輕促進區域內的醫療資源共享和創新藥械的快速引入引入范圍國內尚未上市的創新藥械及其他臨床急需藥械未在國內注冊上市的罕見病藥品臨床急需、已在港澳上市的藥品管理機制全開放申請制

54、“白名單”管理目錄清單（已發布7批）+目錄外申請審批與監管設立國家進口藥品與醫療器械審評分中心國家藥監局國家藥監局授權廣東省藥監局使用范圍樂城特定醫療機構（已開業29家，在建20+）列入白名單的醫療機構（已公布10家）9個地市45家指定醫療機構累計引入藥械400+（罕見病藥品40+種）2種80（罕見病藥品5種）藥品保障樂城特藥險多地“惠民?！睍簾o廣東省4個地市“惠民?！保ú糠直Ｕ希┫刃袇^政策對比博鰲樂城國際醫療旅游先行區北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區粵港澳大灣區“港澳藥械通”45海南博鰲樂城先行區政策分析信息獲取注冊審批臨床應用真實世界研究保險保障 信息渠道：罕見病全球藥物信息平臺，患者在支

55、付寶搜索“患者援助”可進入 信息內容：海南博鰲樂城已引入的境外罕見病藥品資源、提供的診療服務、專家信息等；如所需藥品不在名單內，還可發起找藥申請，在全球范圍內啟動找藥服務 審批權限：海南省藥品監督管理部門及?？诤ｊP等單位 審批時限：首次申報審批7個工作日，非首次申報審批5個工作日 多點執業：允許其他醫院醫生通過多點執業方式在樂城醫療機構開展罕見病患者的診療服務 長處方：最長可開具3個月的用藥處方 帶藥離島：根據臨床醫療機構使用的慣例，允許有限度地帶離一些風險可控的特許藥械在先行區外使用 研究平臺：海南省真實世界數據平臺，是國內第一個按照國家藥監局真實世界研究相關指導原則創建的區域性真實世界數據

56、平臺，已開始接受試點品種的數據采集和治理委托 研究成效：已有20+藥械納入真實世界數據應用試點，其中9個已在國內獲批 專屬保險：推出“樂城全球特藥險”，提供高額的特殊藥品保障 賦能惠民保：與國內其他省市“惠民?！焙献?，提供部分特殊藥品保障 罕見病管控式用藥平臺 博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心 先行區中心藥房 海南樂城真實世界研究院 飛地經濟合作示范園區 藥品研發、生產企業配套設施及企業參與樂城先行區享有國家賦予的“先行先試”政策優勢，包括加快藥品和醫療器械進口注冊審批、臨床應用與研究的醫療技術準入等優惠政策46粵港澳大灣區“港澳藥械通”政策分析 信息渠道：微信“廣東短缺藥品咨詢平臺”，開設“港

57、澳藥械通”、“罕見病用藥”板塊 信息內容：廣東省內30家醫療機構和35家連鎖藥店的罕見病藥品庫存情況；200+醫學專家的診療專長及部分罕見病臨床試驗信息；符合“港澳藥械通”政策引進的藥械信息及其進口使用醫療機構 目錄管理：根據臨床需求和藥械上市使用情況制定急需港澳藥械目錄并動態調整 審批權限：廣東省藥品監督管理局、廣東省衛健委 審批時限：急需港澳藥械目錄內藥械，10個工作日內出具審核意見；目錄外藥械，20個工作日內出具審核意見 指定機構：經地市資格評估醫院提交申報材料省衛生健康委組織評審后確定指定醫院，截至2024年10月，共指定醫療機構45家，覆蓋大灣區內地全部9個地級市 產品入院：向國家衛

58、生健康委申請將“港澳藥械通”產品的使用在公立醫院績效考核中進行單獨計數（暫未實施）研究機構：2022年6月成立暨南大學粵港澳大灣區藥品醫療器械真實世界研究院 研究成效：允許醫療機構使用急需藥械所收集的真實世界數據在符合要求的情況下用于我國藥械注冊，但暫無罕見病藥品使用真實世界數據支持注冊 保險產品：鼓勵將急需港澳藥械納入惠民保，廣州、珠海、東莞、中山等4個市“惠民?！辈糠指采w目錄內藥械港澳藥械通政策旨在促進粵港澳大灣區內醫藥產業的互利互通，提升醫療服務水平，并為大灣區居民提供更多藥物選擇，降低醫療財政支出信息獲取注冊審批臨床應用真實世界研究保險保障 廣州罕見病基因治療聯盟：多家高校、科研院所、

59、醫院、創新藥企、CDMO企業、投資機構以及社會團體組織 罕見病門診：香港大學深圳醫院配套設施及企業參與47覆蓋全流程?！鞍酌麊巍敝贫群w罕見病臨床急需藥品臨時進口、流通、使用全過程，推動由“人等藥”向“藥等人”的轉變，并實現罕見病臨床急需藥品全過程追溯和全流程監管。提升審批效率。建立提前評估工作機制，推動評估效率提升，促進審批加速。創新備貨模式。結合綜保區優勢及特點，建立保稅備貨供應保障制度。提升通關便利。一次通關多次出區使用。北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區政策分析醫療機構“白名單”罕見病臨床急需藥品“白名單”藥品進口企業“白名單”“白名單”內醫療機構可在試點期間內結合臨床診療情況進行綜合研

60、判，預估進口數量，直接向國家藥監局申請進口使用罕見病臨床急需藥品。已確定10家醫療機構名單，包括北京協和醫院、北京大學第一醫院、北京兒童醫院、宣武醫院、北京大學第三醫院等 納入“白名單”的藥品，試點期間可在北京天竺綜合保稅區保稅備貨，在天竺口岸一次通關多次進口，并在獲準的醫療機構使用。納入“白名單”的藥品進口企業，能夠以保稅備貨模式開展罕見病臨床急需藥品“白名單”品種的存儲、進口、配送等業務。藥品備貨、配送：中國醫藥集團、上海醫藥集團藥品研發生產：默克、強生等罕見病專業診療機構：北京罕萌診所配套設施及企業參與北京天竺綜合保稅區被選為罕見病藥品保障先行區，探索進口未在國內注冊上市的罕見病藥品，并

61、由特定醫療機構指導使用，旨在提升罕見病藥物的可及性和便利性48優勢制度建設：起步早，已經建立相對完善的制度、流程，并在全國建立了一定的認知度用藥流程：醫療機構可根據患者需求（“先有人后有藥”）或臨床必要性（“先有藥后有人”）發起藥品引入申請，可提高現有患者及未來患者的用藥可及性多點執業：允許醫生通過多點執業的方式（醫生與樂城醫療機構簽訂多點執業協議）在樂城醫療機構執業，有可能覆蓋更多不同省份患者支付保障：基于樂城特藥險，賦能惠民保及商業保險產品，提高支付能力不足醫療資源：當地醫療資源弱，暫以全國高水平醫院分院為主，需主院區醫生定期/不定期往返開具處方，后期隨訪以樂城當地醫生為主用藥成本：區位優

62、勢不明顯，外省患者就診的直接非醫療成本（交通、住宿等）及間接成本（誤工）太高，需長期住院治療的患者家屬面臨辭職甚至搬遷的問題用藥便利性：允許帶藥離島的措施減少了部分患者往返次數，讓患者更多地回歸正常學習和工作，但不能從根本上解決方便用藥的問題潛在沖擊：北京、粵港澳等地政策的推進有可能對樂城產生沖擊海南博鰲樂城罕見病患者用藥可及性醫生認為有必要樂城醫療機構藥械（授權）企業患者有用藥需求12衛健委、藥監局委托物流代理商兩種發起場景簽約提交申請審批樂城保稅倉入庫醫療機構在線提交患者信息后使用患者用藥（住院或帶離）處方患者在博鰲樂城使用罕見病藥品的簡要流程示意患者用藥可及性分析49“港澳藥械通”藥品監

63、管流程示意患者用藥可及性分析粵港澳大灣區港澳藥械通罕見病患者用藥可及性廣東省藥監局廣東省衛健委內地口岸藥監局海關指定醫療機構臨床用藥需求申請進口申請出具審核意見審批申請辦理進口藥品通關單委托物流代理商處方患者用藥優勢區位優勢：區位優勢明顯，覆蓋人口多（8630萬），經濟發展水平高（GDP達13萬億元）醫療資源：醫療資源豐富（總床位數超60萬張，執業醫師超30萬人，三甲醫院超120家），14家罕見病協作網醫院用藥便利性：交通便利，配套設施齊全，尤其對東部、南部地區患者治療有更高的便利性，用藥成本較低不足制度建設：整體進展較慢（相較于博鰲樂城），廣東省粵港澳大灣區內地九市進口港澳藥品醫療器械管理條

64、例將于2024年12月1日施行，但相關法律法規的完善和落實仍需時間，政策的全面實施還有待觀察監管效率：需要粵港澳三地藥品監管部門協調配合，但三地法規和監管標準存在差異，協調難度較大，導致監管效率不高資源覆蓋：僅覆蓋了大灣區內的部分指定醫療機構，尚未實現全面推廣，限制了政策的覆蓋范圍和受益人群支付保障：僅在廣東省內個別地市惠民保有少量覆蓋，整體支付保障體系未建立，患者經濟負擔較大50北京天竺罕見病藥品保障先行區試行藥品監管流程示意患者用藥可及性分析北京天竺罕見病藥品綜合保障先行區罕見病患者用藥可及性國家藥監局醫療機構白名單北京市衛健委遴選確定申請臨時進口北京市藥監局批復藥品白名單發布調整首都機場

65、臨空經濟區管委會進口企業白名單遴選確定存儲進口配送使用優勢政策定位：聚焦罕見病藥品綜合保障，后續政策舉措精準性可能更高區位優勢：區位優勢明顯，位于首都機場臨空經濟區，具有優越的地理位置和便捷的物流條件，有利于藥品的快速通關和配送醫療資源：優質醫療資源豐富，全市擁有三甲醫院81家，居全國第一，其中包括罕見病診療協作網國家牽頭醫院以及其余14家成員單位監管效率：“白名單”管理制度可在確保藥品供應安全性和可追溯性的同時，實現罕見病用藥用量的提前評估，提高評估效率、促進審批加速用藥流程：“保稅備貨”模式可以實現罕見病藥品的快速流通，有助于縮短患者用藥等候時間用藥成本：交通便利，配套設施齊全，尤其對北方

66、地區患者治療有更高的便利性，用藥成本較低可能的挑戰制度建設：缺少現成模式和經驗審批效率：藥品審批權限暫未下放，審批時效及政策靈活度存在不確定性跨部門協調：涉及國家與地方以及地方多部門之間的配合協調，協調機制的建立與順暢運行難度較大51先行區罕見病藥品可及性的情況總結 制度設計是先行區各項政策推進的前提，受到普遍的重視，但進展程度不一；審評審批都被視作提高罕見病藥品引入效率、提升患者用藥可及性的關鍵環節予以優化改進。制度設計01 優質醫療資源的豐富程度以及區位優勢帶來的就醫便利程度會直接影響罕見病患者的治療和長期用藥；允許帶藥離園、開具長處方等方式為患者長期用藥帶來一定便利，但不能根本上解決治療

67、不方便、成本高的問題。醫療資源02 先行區引入的罕見病藥品無法通過基本醫療保險予以報銷，對患者的長期用藥造成較大的經濟負擔，目前暫時沒有系統解決方案。支付保障03 一：我國罕見病藥物引入情況分析 二：引進罕見病藥品落地情況分析 三：先行區罕見病藥品可及性分析 四：相關建議53為了推動境外罕見病藥品引入和落地的可持續發展，首先應審視頂層設計方案，從立法角度推動更為系統的解決方案加快罕見病立法進程 推動我國的罕見病立法，確認孤兒藥的認定標準和市場獨占，延長產品生命周期，激勵產品引入和本土研發投入的可持續發展，確保產品的落地推廣和患者可及評估現有法律法規 對技術發展顯著但法規長時間未更新的血液制品進

68、口監管體系，建議相關部門進行重新評估，推動法規的合理更新，允許引入臨床急需產品，保障患者急需的治療手段54第二，應全鏈條地支持罕見病藥物的引入和落地，進一步健全罕病診療體系，加強相關政策支持，并打通最后一公里的落地卡點01健全診療體系 進一步健全罕病診療體系，完善罕見病協作網絡醫院的覆蓋，提高醫療機構的參與度和積極性，推動患者的盡早發現和盡早治療；04打通最后一公里 醫保和衛健部門應協力進一步改善罕見病藥品的落地最后一公里問題，包括藥品進院和雙通道藥房、單行支付和除外政策的落地執行、雙通道藥店的處方流轉和報銷問題等，降低罕見病藥物的推廣難度和市場風險。02優化審評審批 提升藥審政策的延續性和系

69、統性，例如進一步明確我國對臨床急需藥品和罕見病藥品的需求和認定標準，指導和激勵行業的產品引入；03加強準入支持 醫保國談應提供激勵性的準入政策，鼓勵臨床急需的創新產品引入，針對創新療法應綜合考量制定其價格談判標準，并探索MEA等新型準入模式；積極推動多層次保障體系對罕見病藥品的保障，通過大病、惠民保和救助等保障層次協力共濟，保障罕見病患者合理治療需求；55第三，先行區建設方面應從制度設計、醫療資源和支付保障等方面優化，提升罕見病用藥的可及性制度設計港澳藥械通和天竺罕見病用藥保障先行區需要政府給予更多關注，加快制度設計與落地，審評審批制度之外還需要在科普、診療、支付等環節綜合施策，充分發揮先行區

70、作用醫療資源優先在北上廣等優質醫療資源豐富的地區推進和推廣罕見病藥品先行先試資源相對薄弱的地區（如樂城）適當放寬用藥限制（如處方期限、門診用藥甚至異地用藥）支付保障 鼓勵和支持更多地方“惠民?！睂⑾刃邢仍噮^引入的罕見病藥品納入保障范圍，降低報銷門檻（允許將門診用藥納入報銷范圍）鼓勵地方探索建立罕見病專項基金，支持罕見病患者在先行先試區用藥56第四，從產業角度看，企業也應積極應對，根據環境變化及時調整自身策略，與政府和醫療機構共建共享生態系統 需要根據我國患者的臨床需求和市場格局，積極引入有獨特臨床價值的產品，并制定合理的早期布局和準入策略；優化產品引入策略 企業應積極協助政府和醫療機構，共同推

71、動相關診療體系建設以及患者教育工作，優化患者的早診早治和規范治療。共同推動診療體系附錄：其他數據結果58序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份1諾西那生鈉注射液注射劑脊髓性肌萎縮癥20192地舒單抗注射液注射劑骨巨細胞瘤20193依洛硫酸酯酶注射液注射劑黏多糖貯積癥IVA型20194達雷妥尤單抗注射液注射劑復發和難治性多發性骨髓瘤20195鹽酸芬戈莫德膠囊膠囊劑多發性硬化20196依達拉奉氯化鈉注射液注射劑肌萎縮側索硬化20197波生坦分散片片劑肺動脈高壓20198醋酸蘭瑞肽緩釋注射液注射劑肢端肥大癥20199注射用阿加糖酶注射劑法布雷病201910氯苯唑酸葡胺軟膠囊膠囊劑ATTR-PN I期2

72、02011枸櫞酸西地那非片片劑肺動脈高壓202012西尼莫德片片劑多發性硬化202013注射用維布妥昔單抗注射劑皮膚T細胞淋巴瘤202014氘丁苯那嗪片片劑亨廷頓舞蹈病202015注射用拉羅尼酶濃溶液注射劑黏多糖貯積癥I型202016塞奈吉明滴眼液眼用制劑神經營養性角膜炎202017阿加糖酶注射用濃溶液注射劑法布雷病202018艾度硫酸酯酶注射液注射劑黏多糖貯積癥II型202019氯苯唑酸軟膠囊膠囊劑ATTR-CM202020拉那利尤單抗注射液注射劑遺傳性血管性水腫2020序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份21注射用重組人凝血因子VIII注射劑血友病A202022布羅索尤單抗注射液注射劑X連

73、鎖低磷性佝僂病/X連鎖低磷血癥 202123阿伐替尼片片劑不可切除或轉移性胃腸間質瘤202124瑞派替尼片片劑胃腸間質瘤202125醋酸艾替班特注射液注射劑遺傳性血管性水腫202126富馬酸二甲酯腸溶膠囊膠囊劑多發性硬化202127注射用艾諾凝血素注射劑血友病B202128注射用維拉苷酶注射劑I型戈謝病202129薩特利珠單抗注射液注射劑視神經脊髓炎譜系障礙202130氨吡啶緩釋片片劑多發性硬化202131伊匹木單抗注射液注射劑非上皮樣惡性胸膜間皮瘤,黑色素瘤202132丁苯那嗪片片劑亨廷頓舞蹈病202133利司撲蘭口服溶液用散口服溶液用散 脊髓性肌萎縮癥202134尼替西農膠囊膠囊劑成人和兒

74、童酪氨酸血癥I型202135氨己烯酸口服溶液用散散劑嬰兒痙攣癥202136注射用重組人凝血因子VIII注射劑血友病A202137達妥昔單抗注射液注射劑神經母細胞瘤202138達雷妥尤單抗注射液（皮下注射）注射劑原發性輕鏈型淀粉樣變202139美泊利珠單抗注射液注射劑成人嗜酸性肉芽腫性多血管炎202140注射用司妥昔單抗注射劑卡斯特曼病2021附錄1：引入藥品名單（1/2）59序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份41奧法妥木單抗注射液注射劑多發性硬化202142注射用羅普司亭注射劑原發免疫性血小板減少癥202243氨己烯酸口服溶液用散散劑嬰兒痙攣癥202244注射用羅特西普注射劑-地中海貧血20

75、2245伊奈利珠單抗注射液注射劑視神經脊髓炎譜系障礙202246依馬利尤單抗注射液注射劑噬血細胞性淋巴組織細胞增多癥202247吸入用一氧化氮吸入制劑肺動脈高壓202248利魯唑口服混懸液口服混懸劑肌萎縮側索硬化202249貝前列素鈉緩釋片片劑肺動脈高壓202250莫格利珠單抗注射液注射劑蕈樣肉芽腫或 Szary綜合征202251那西妥單抗注射液注射劑神經母細胞瘤202252佩索利單抗注射液注射劑泛發性膿皰型銀屑病202253鹽酸奧扎莫德膠囊膠囊劑多發性硬化202354尼替西農口服混懸液口服混懸劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202355尼替西農膠囊膠囊劑成人和兒童酪氨酸血癥I型202356西羅莫司

76、凝膠凝膠劑結節性硬化癥相關面部血管纖維瘤202357硫酸氫司美替尼膠囊膠囊劑I型神經纖維瘤202358氯馬昔巴特口服溶液口服溶液劑阿拉杰里綜合征202359醋酸格拉替雷注射液注射劑多發性硬化202360卡谷氨酸分散片片劑甲基丙二酸血癥和丙酸血癥2023序號藥品名稱劑型罕見病適應癥引進年份61鹽酸替洛利生片片劑發作性睡病202362艾加莫德注射液注射劑重癥肌無力202363口服用苯丁酸甘油酯口服溶液劑 尿素循環障礙202364依折麥布阿托伐他汀鈣片（）（）片劑純合子家族性高膽固醇血癥202365注射用艾夫糖苷酶注射劑龐貝病202366阿那白滯素注射液注射劑家族性地中海熱202367瑞舒伐他汀依折

77、麥布片（I）片劑純合子家族性高膽固醇血癥202368鹽酸曲恩汀片片劑肝豆狀核變性202369可伐利單抗注射液注射劑陣發性睡眠性血紅蛋白尿202470醋酸鋅片片劑肝豆狀核變性202471注射用替度格魯肽注射劑短腸綜合征202472注射用舒索凝血素注射劑獲得性血友病A202473佩索利單抗注射液（皮下注射）注射劑泛發性膿皰型銀屑病202474鹽酸伊普可泮膠囊膠囊劑陣發性睡眠性血紅蛋白尿202475醋酸氟氫可的松片片劑CAH,艾迪生病202476羅培干擾素-2b注射液注射劑真性紅細胞增多癥202477注射用培妥羅凝血素注射劑血友病A202478加那索龍口服混懸劑口服混懸劑 CDKL5缺乏癥20247

78、9艾加莫德注射液（皮下注射）注射劑重癥肌無力202480注射用伏尼凝血素注射劑血管性血友病2024附錄1：引入藥品名單（2/2）60罕見病目錄目錄內序號中文名稱英文名稱FDA有藥EMA有藥第一批39遺傳性大皰性表皮松解癥Hereditary Epidermolysis Bullosa第一批50低堿性磷酸酶血癥Hypophosphatasia第一批61萊倫氏綜合征Laron Syndrome第一批66溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥Lysosomal Acid Lipase Deficiency第一批92卟啉病Porphyria第一批116極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥Very Long Chain Acy

79、l-CoA Dehydrogenase Deficiency第二批1軟骨發育不全Achondroplasia第二批6-抗胰蛋白酶缺乏癥Alpha-1-antitrypsin deficiency第二批8Bardet-Biedl 綜合征Bardet-Biedl syndrome第二批14腎透明細胞肉瘤Clear cell sarcoma of kidney第二批15冷凝集素病Cold agglutinin disease第二批21胱氨酸貯積癥Cystinosis第二批23嗜酸性粒細胞性胃腸炎Eosinophilic gastroenteritis第二批24上皮樣肉瘤Epithelioid sar

80、coma第二批28進行性骨化性纖維發育不良Fibrodysplasia ossificans progressiva第二批41早老癥Hutchinson-Gilford progeria syndrome第二批43Leber先天性黑矇Leber congenital amaurosis第二批45角膜緣干細胞缺乏癥Limbal stem cell deficiency第二批49異染性腦白質營養不良Metachromatic leukodystrophy第二批55神經元蠟樣脂褐質沉積癥Neuronal ceroid lipofuscinosis第二批57骨肉瘤Osteosarcoma第二批60嗜鉻

81、細胞瘤Pheochromocytoma第二批61PIK3CA相關過度生長綜合征PIK3CA related overgrowth syndrome第二批65原發性胰島素樣生長因子-1缺乏癥Primary IGF1 deficiency第二批70復發性心包炎Recurrent pericarditis第二批72Rett綜合征Rett syndrome第二批77腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎Tenosynovial giant cell tumor/Pigmented villonodular synovitis第二批79血栓性血小板減少性紫癜Thrombotic thrombocytop

82、enic purpura第二批81腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合征Tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome第二批83Von Hippel-Lindau綜合征Von Hippel-Lindau syndrome附錄2：30種無藥可用的目錄內罕見病61藥品名分子名上市地適應癥Filsuvezbirch triterpenesFDA&EMA遺傳性大皰性表皮松解癥Strensiqasfotase alfaFDA&EMA低堿性磷酸酶血癥Iplexmecasermin rinfabate rDNA originFDA萊倫氏綜合征

83、IncrelexmecaserminFDA&EMA萊倫氏綜合征、原發性胰島素樣生長因子-1缺乏癥Kanumasebelipase alfaFDA&EMA溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥ScenesseafamelanotideFDA&EMA卟啉病GivlaarigivosiranFDA&EMA卟啉病Panhematinhemin for injectionFDA卟啉病DojolvitriheptanoinFDA極長鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥VoxzogovosoritideFDA&EMA軟骨發育不全Zemairaalpha1-Proteinase InhibitorFDA-1-抗胰蛋白酶缺乏癥Prolas

84、tinalpha1-Proteinase InhibitorFDA&EMA-1-抗胰蛋白酶缺乏癥ImcivreesetmelanotideFDA&EMABardet-Biedl綜合征WeliregbelzutifanFDA&EMA腎透明細胞肉瘤、Von Hippel-Lindau綜合征EnjaymosutimlimabFDA冷凝集素病CystagoncysteamineFDA胱氨酸貯積癥Procysbicysteamine bitartrateFDA&EMA胱氨酸貯積癥Cystarancysteamine ophthalmic solutionFDA胱氨酸貯積癥藥品名分子名上市地適應癥Cyst

85、adropscysteamine hydrochlorideFDA&EMA胱氨酸貯積癥Eohiliabudesonide oral suspensionFDA嗜酸性粒細胞性胃腸炎TazveriktazemetostatFDA上皮樣肉瘤SohonospalovaroteneFDA進行性骨化性纖維發育不良ZokinvylonafarnibFDA&EMA早老癥Luxturnavoretigene neparvovecFDA&EMALeber先天性黑矇Holoclar-（細胞療法）EMA角膜緣干細胞缺乏癥Lenmeldy-（基因療法）FDA&EMA異染性腦白質營養不良Brineuracerlipona

86、se alfaFDA&EMA神經元蠟樣脂褐質沉積癥MepactmifamurtideEMA骨肉瘤Azedraiobenguane I 131FDA嗜鉻細胞瘤VijoicealpelisibFDAPIK3CA相關過度生長綜合征ArcalystrilonaceptFDA復發性心包炎DaybuetrofinetideFDARett綜合征TuraliopexidartinibFDA腱鞘巨細胞瘤/色素沉著絨毛結節性滑膜炎Adzynmaapadamtase alfaFDA&EMA血栓性血小板減少性紫癜CablivicaplacizumabFDA&EMA血栓性血小板減少性紫癜IlarisCanakinuma

87、bFDA&EMA腫瘤壞死因子受體相關周期性綜合征附錄3：30種無藥可用的目錄內罕見病涉及的36種治療藥物62序號疾病名（中文）疾病名（英文）FDA有藥FDA批準藥品EMA有藥EMA批準藥品中國獲批情況1Leber遺傳性視神經病變Leber Hereditary Optic Neuropathy-RaxoneRaxone（艾地苯醌）在中國已有2家企業仿制藥上市，均無該適應癥獲批2慢性炎性脫髓鞘性多發性神經根神經病Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathyVyvgart HytruloHizentraHyQviaPrivigenHizentr

88、aHyQviaPrivigenVyvgart Hytrulo（衛力迦，艾加莫德皮下注射）2023年7月在中國獲批，暫無該適應癥3皮膚神經內分泌癌（梅克爾細胞癌）Cutaneous neuroendocrine carcinoma(Merkel cell carcinoma)ZynyzBavencioKeytrudaZynyzBavencioKeytruda（可瑞達，帕博利珠單抗）在中國獲批，暫無該適應癥4巨細胞動脈炎Giant cell arteritisActemraTyenneRoActemraTyenneActemra/RoActemra（雅美羅，托珠單抗）2022年7月在中國獲批，暫無

89、該適應癥5化膿性汗腺炎Hidradenitis suppurativaHumiraCosentyxHumiraCosentyxBimzelxHumira（修美樂，阿達木單抗）2017年5月在中國獲批，暫無該適應癥Cosentyx（可善挺，司庫奇尤單抗）2019年在中國獲批，無該適應癥Bimzelx（倍捷樂，比奇珠單抗）2024年7月在中國獲批，暫無該適應癥6炎性肌纖維母細胞瘤Inflammatory myofibroblastic tumorXalkoriXalkoriXalkori（賽可瑞，克唑替尼）2013年1月在中國獲批，暫無該適應癥7天皰瘡PemphigusRituxanMabTher

90、aRituxan/MabThera（美羅華，利妥昔單抗）2024年4月在中國獲批，暫無該適應癥8系統性肥大細胞增多癥Systemic mastocytosisAyvakytRydaptAyvakytRydaptAyvakyt（泰吉華，阿伐替尼）2023年2月在中國獲批，暫無該適應癥附錄4：8種相關藥品已上市但尚未獲批適應癥的目錄內罕見病63樣本藥品批準年份治療領域發病率藥價醫保罕見病目錄臨床急需優先審評審評A諾西那生鈉2019肌肉-骨骼系統0.000133超高值 80w+談判一批是是B注射用阿加糖酶2019消化系統和代謝系統0.000456中低值 30w其他一批是是C鹽酸芬戈莫德膠囊2019抗

91、腫瘤藥和免疫機能調節藥0.000002中低值 30w談判一批是否D氘代丁苯那嗪片2020神經系統0.000001中低值 30w談判一批是是E氯苯唑酸葡胺軟膠囊2020神經系統0.000550高值 30-80w否二批是否F艾度硫酸酯酶注射液2020消化系統和代謝系統0.000011超高值 80w+否一批否是G塞奈吉明滴眼液2020感覺器官0.000160超高值 80w+否二批是否H布羅索尤單抗注射液2021肌肉-骨骼系統0.000050超高值 80w+否否是是I醋酸艾替班特注射液2021血液及造血器官0.000015高值 30-80w談判一批是否J注射用羅特西普2022血液及造血器官0.022100中低值 30w談判二批否是K利魯唑口服混懸液2022神經系統0.000011中低值 30w談判一批否否L口服用苯丁酸甘油酯2023消化系統和代謝系統0.000029高值 30-80w否否無數據是附錄5：落地情況研究樣本藥品名單Thank You!