基因芯片在臨床檢測中的應用，與傳統產前篩查優缺點分析

1、基因芯片在臨床檢測中的應用

基因檢測在臨床檢測中的應用領域主要有器官移植、耐藥基因檢測、腫瘤早期診斷和排除靶向差異的影響等，具體介紹方法如下分析：

(1)器官移植

通過對擴增后的DNA進行核酸序列測定，與數據庫中核酸序列進行比對，從而判斷HLA型別，為醫學臨床移植確定配型。

(2)耐藥基因檢測

開發同時檢測拉米夫定(LAM)、阿德福韋酯(ADV)、恩替卡韋(ETV)和替比夫定( LdT)的耐藥位點，為HBV耐藥突變檢測提供了一種新型檢測手段。

(3)腫瘤早期診斷

通過基因組芯片可從分子水平上對全基因組進行掃描,發現機體在基因組或基因表達水平最早期的差異。,該技術還可進一步應用于腫瘤的診斷及治療，對白血病、淋巴瘤、皮膚黑色素瘤、及乳腺癌等多種癌癥的細胞亞群進行區分,對治療方案進行評估，對癌癥的發生、發展和轉歸進行預測。

(4)排除靶向差異的影響

由于單抗靶向藥物治療效果存在較大的個體差異，例如易瑞沙、特羅凱是兩種特異性較高的治療非小細胞肺癌的腫瘤靶向治療藥物,有一定比例的患者由于靶向位點發生突變而影響藥物的療效，國外在某些靶向藥物用藥前對基因位點進行檢測，已經被列入《治療指南》之中。

2、基因芯片與傳統產前篩查優缺點分析

產前的篩查方式主要有孕后檢查(B超)和孕前、孕早期檢查(DNA檢測)等，其優缺點分析如下介紹：

(1)孕后檢查(B超)

優點：費用低，易在大范圍推廣;不需要額外的設備投入。

缺點：只能檢測肢體嚴重殘缺等形態性的缺陷;檢查間斷性，依賴醫生經驗，有些畸形不一定能準確發現;不能做到提前干預。

(2)孕前、孕早期檢查(DNA檢測)

優點：準確性高，降低假陽性的產生;可進行早期診斷甚至孕前預防,減少畸形胎兒的出生;流程標準化，不依賴醫生的經驗。

缺點：費用高;需要專業的設備，推廣難度較大;目前只能針對單基因致病的檢測。

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