什么是SNP？檢測方法有哪些？應用領域介紹

1 什么是SNP

單核苷酸多態性(SNP)全稱 Single Nucleotide Polymorphism，首次出現是1994 年，SNP 發表于于人類分子遺傳雜志，很快得到很多科研工作者的認同。1996 年 Lander首次提出：SNP 分子標記技術的出現，意味著新的分子標記時代的來臨，SNP 分子標記技術是發展于以 SSR 為代表的第二代分子標記技術之后的第三代分子標記技術。SNP 在基因組某個位點上是單個核苷酸的變異，基本上以兩種形式存在：其中一種形式是由單個堿基的轉換所引起，即以嘧啶之間或者嘌呤之間的互換;而另一種形式則是顛換，即嘌呤與嘧啶之間的互換。理論上說，參與 SNP 的突變堿基可以是A、T、G 或者 C，但從實際的研究結果中看，SNP 往往發生在 T 和 C 之間。根據SNP在基因組中所處的位置，可以將SNP 分為基因編碼區 SNPs(c SNPs)、基因間SNPs(iSNPs)和基因周邊 SNPs(pSNPs)三類

2 SNP 分子標記特點

SNP 標記作為當前應用十分廣泛的分子標記，其特點如下：(1)遺傳穩定性高;相比 SSR 分子標記技術,ISSR 分子標記技術等多態性標記，由于 SNP 分子標記是來源于單個核苷酸的突變，因此 SNP 分子標記具有較低的突變頻率，較高的遺傳穩定性。(2)SNP 數量多，分布廣泛;除去在人類基因組中分布廣泛外，在動植物基因組中，也有數量可觀的 SNP 分布：在其他哺乳類動物的基因組中，SNP 的分布頻率約為每 500~1000 bp 出現 1 次。(3)適用于迅速、大規模的篩查;SNP 標記是屬于二態性的分子標記，即二等位基因(biallelic)。由于 SNP 的這種特性，在基因組篩選中 SNP 分子標記的過程中，只需進行有或無的分析，有利于發展自動化技術篩選或檢測 SNPs。(4)富有代表性;當 SNP 分子標記位于基因的編碼區內部時，SNP 分子標記有概率直接影響基因編碼蛋白質的結構或表達水平，因此，有為個體性狀遺傳的研究提供一定的參考依據的潛質

3 SNP 檢測方法

常用的 SNP 檢測方法主要有：Taqman 法、質譜法、芯片法、測序法等。其中，Taqman 法的優點為較高的準確性，適合于樣本數量大、少位點的研究，缺點為價格比較高;質譜法的優點為較高的準確性，適合于樣本數量大、多位點的研究;芯片法的優點為適合于多位點樣本的分析，缺點為其準確性相對低下;測序法的優點為結果的精確性非常高，缺點為相比之下，價格較為昂貴，但是依然適用于樣本數較少、超多位點的研究。除此之外還有 SSCP 法，微測序法，高溫連接酶法，SnaPshot 法以及近些年興起的高分辨率溶解曲線法等。

4 SNP 分子標記技術的應用

(1)構建高密度圖譜由于 SNP 具有雙等位基因的特異性和 SNP 分子標記在全基因組具有廣泛分布的特性，使 SNP 分子標記具有提供足夠的信息的能力以用于遺傳圖譜的建立。在玉米中，至少能夠獲得多達 2000 萬個 SNP 去分析作圖

(2)分子標記輔助選擇、參與性狀與基因的相關性研究;生物體中相當部分的表型差異是由于遺傳因素和非遺傳因素共同作用下形成的結果，其中，參與表型差異變化的遺傳因素主要是單個堿基存在差異。

(3)SNP 參與物種的群體遺傳學分析。SNP 分子標記具備足夠的信息可以進行基因連鎖分析和連鎖不平衡分析。利用全基因組測序技術，分析比較不同群體的 SNP 圖譜，或者進行遺傳關聯分析就可以獲得群體起源、遺傳、遷移、漂變等多方面的信息，可以說明群體的進化過程

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