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甲基化。ctDNA 的甲基化是重要的表觀學修飾之一，可以在不改變基因序列的情況下，改變遺傳表現，從而控制基因的表達。在人類基因組中，約 3%6%的胞嘧啶(C)都會在 DNA 甲基化轉移酶的作用下與甲基基團結合并在 CpG 二苷酸的 C5 位碳上形成共價鍵。CpG 二苷酸在人類基因組中常以大小為 3003 000 bp 的密集形式存在(CpG 島)，而這些 CpG 島通常位于基因的轉錄起始位置附近，具有調控基因表達的功能。當 DNA 被甲基化后，抑制轉錄因子和 DNA 的結合，基因被沉默，相應蛋白水平降低。與正常細胞有明顯差異的癌細胞，細胞內抑癌基因啟動子區域通常處于高度甲基化狀態，抑癌基因被關閉，從而使得癌細胞不受抑制地生長?；蚣谆l生在癌癥之前，是癌癥發生的重要機制，相當于調控基因表達的“開關”，其穩定性和一致性較好，是癌癥早篩的理想手段。點突變。點突變影響基因表達，從而參與腫瘤的發生、發展。不同位臵的點突變對基因表達有不同的影響。編碼區點突變可能引起密碼子出現錯義、移碼、終止等異常，導致基因表達的蛋白質序列發生改變，最終誘發癌癥;非編碼區點突變會導致基因不能正常轉錄，從而誘發癌癥。
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