《愛康：2020中國女性健康粉紅報告：乳腺疾病專題（13頁）.pdf》由會員分享，可在線閱讀，更多相關《愛康：2020中國女性健康粉紅報告：乳腺疾病專題（13頁）.pdf（13頁珍藏版）》請在三個皮匠報告上搜索。
2018年,中國醫師協會、中華醫學會、中國抗癌協會聯合發布中國乳腺癌愚者BRCA1/2基因檢測與臨床應用專家共識(2018年版),其引用了乳腺癌信息中心(Breast Cancer Informationcore,BIC)報道的數據:截至2017年12月,約1,800個BRCAl1和2,000多個BRCA2基因突變位點,其中53%55%是個體突變,所以,BRCA致病基因變體并非集中分布的,而是分散遍布于整條基因序列中。同時,BRCA基因突變與地域以及種族也息息相關,在不同地域及不同種族之間差異也很大。對于中國女性來說,通過全序列的BRCA基因檢測和生物信息分析才能更準確的發現致病基因變體,及早獲悉患乳腺癌風險，采取針對性干預措施。如果把1個外顯子比作北京到武漢的鐵路,1個基因位點相當于其中1根鐵軌。愛康提供的BRCA基因檢測,其檢測位點2萬+,覆蓋全部編碼外顯子(測BRCA1的全部22個編碼外顯子,BRCA2的全部26個編碼外顯子),能檢出編碼外顯子區域所有基因突變。通過BRCA基因檢測不僅能確定是否有基因突變風險,更重要的意義是指導預防和治療,指導后續進行定期篩查乳腺疾病,如:彩超、鉬靶以及MRI等篩查手段。
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