2025年罕見病報告合集（共25套打包）

1、The UK Strategy for Rare Diseases 英國罕見病國家戰略 2015.07 Tel: +86 10-8354 5711; +86 10-8391 0649 E-mail: Wechat: raredisease Web: www.hanjianbing.org Weibo: Facebook: 國際罕見病日(中國): “罕見世界”紀實攝影：www.hanjianbing.org/rarebutreal 視頻官網： 微信公眾號二維碼罕見世界紀實攝影二維碼 Subtitle 版 權 Copyright The UK Strategy for Rare Diseases is published by UK Department of Health in Nov. 2013. Chinese Organization for Rare Disorders（CORD）has obtained the authoriza- tion to translate。

2、識別風險，發現價值 請務必閱讀末頁的免責聲明 1 1 / 4747 Table_Page 行業專題研究|醫藥生物 2019 年 8 月 16 日 證券研究報告 醫藥生物行業醫藥生物行業 生物藥前沿研究系列之血友病專題：罕見病，大市場生物藥前沿研究系列之血友病專題：罕見病，大市場 分析師：分析師： 孔令巖 分析師：分析師： 羅佳榮 SAC 執證號：S0260519080001 SAC 執證號：S0260516090004 SFC CE.no: BOR756 021-60750612 021-60750612 請注意，孔令巖并非香港證券及期貨事務監察委員會的注冊持牌人，不可在香港從事受監管活動。 核心觀點核心觀點： 因子替代為。

3、2 月 15 日上午，我收到北京病友王玉新大姐不幸離開我們的消息，心 情非常悲痛，腦海中浮現出她每次積極參加我們患者組織領導人培訓會的 場景，真的不敢相信，她這樣一個積極樂觀、開朗闊達的人，最后也沒能 扛得住疾病的折磨。她患有腹膜假性黏液瘤（PMP），這是一種獨特的低 度惡性的罕見腫瘤， 癥狀是大量黏液性液體不斷積聚直至逐漸填滿腹膜腔， 最終不可避免地進展至腸梗阻，如不治療，將危及生命。腹膜假性黏液瘤 的發病率是五十萬分之一，多發于女性患者，國內確診患者有 2,000 多人。 玉新大姐是 4 年前確診的，2015 年她開始和我。

4、目錄 一、罕見病用藥因政策“不罕見”.1 1.1 助力-加速罕見病新藥上市速度.1 1.2 門檻-罕見病藥物研發及臨床試驗困難重重.10 1.3 羈絆-罕見病用藥市場準入仍有困難.21 1.4 疑問-降低罕見病患者用藥負擔到底由誰來解決.29 二、“常見”罕見病市場現況.35 2.1“常見”罕見病流行病學研究及市場容量.35 2.2“常見”罕見病上市及在研產品。

5、1 / 21 請務必閱讀正文之后的免責條款部分 2018 年 05 月 28 日 行業研究證券研究報告 醫藥醫藥 行業周度報告行業周度報告 第一批罕見病目錄第一批罕見病目錄發布，行業指導與規范發布，行業指導與規范 發展有望提速發展有望提速 投資要點投資要點 醫療板塊一周行情回顧醫療板塊一周行情回顧： 從行業指數上看， 本周上證綜指、 深證成指、 滬深 300、 創業板、中小板分別漲跌-1.63%、-2.10%、-2.22%、-1.75%和-2.01%。醫藥生 物板塊漲 2.68%，其中子板塊化學原料藥、化學制劑、中藥、生物制品、醫藥 商業、 醫療器械及醫療服務板塊分別漲。

6、1 證 券 研 究 報 告 證 券 研 究 報 告 行 業 研 究 簡 報 行 業 研 究 簡 報 一致性評價再添新品，罕見病用藥審評加速一致性評價再添新品，罕見病用藥審評加速 醫藥生物行業醫藥生物行業 投資要點：投資要點： 行業動態跟蹤行業動態跟蹤 第四批通過一致性評價的品種品規公布，包括華海藥業、京新藥業、石藥 集團以及正大天晴等皆有品種通過， 建議關注。 CFDA和衛健委發布關于優 化藥品注冊審評審批有關事宜的公告，主要針對國內罕見病用藥和進口藥 品的注冊事項，相關藥物的上市進程將加快，建議積極關注。 本周原料藥價格跟蹤本周原料。

7、2016 基因慧 All Rights Reserved 科學認識罕見病 基因慧基因慧的第的第4646套原創套原創PPTPPT 使連接產生價值 使連接產生價值 基因慧 | 2016.9.8 2016 基因慧 All Rights Reserved 【聲明】 本文版權歸基因慧所有。未經書面授權，任何機構、個人不得更改或以任何 形式使用、復制和傳播。 本文基于已公開發行的文獻，互聯網信息等合規渠道撰寫，整合和分析。文 章內容僅供學術研究參考。不同渠道的不同見解，收集信息僅反映發布當日 的判斷?；蚧鄄荒芡耆珦Ｐ畔⑼暾曰驕蚀_性。本文所有內容不代表基 因慧的觀點，基因慧不對因使用此。

8、識別風險，發現價值 請務必閱讀末頁的免責聲明 1 1 / 4747 Table_Page 行業專題研究|醫藥生物 2019 年 8 月 16 日 證券研究報告 醫藥生物行業醫藥生物行業 生物藥前沿研究系列之血友病專題：罕見病，大市場生物藥前沿研究系列之血友病專題：罕見病，大市場 分析師：分析師： 孔令巖 分析師：分析師： 羅佳榮 SAC 執證號：S0260519080001 SAC 執證號：S0260516090004 SFC CE.no: BOR756 021-60750612 021-60750612 請注意，孔令巖并非香港證券及期貨事務監察委員會的注冊持牌人，不可在香港從事受監管活動。 核心觀點核心觀點： 因子替代為。

9、DECEMBER 2018 Orphan Drugs in the United States Exclusivity, Pricing and Treated Populations Introduction In the thirty-five years since the passage of the Orphan Drug Act (ODA) in 1983, the structure of development incentives laid out in the legislation has successfully spurred investment and innovation in rare disease therapies. Still, approximately 95% of the 7,000 rare diseases remain without any therapeutic options. Recent legislative discussion has focused on whether the ODA development in。

10、2019 中國罕見病藥物可及性報告目錄CONTENTSI. 罕見病問題亟需引起政府和社會重視Rare Diseases Need More Attention from Both Government and SocietyII. 中國罕見病藥物可及性與醫療保障現狀China Rare Diseases Drug Accessibility and Medical Security Status: A Snap Shot一、我國罕見病藥物可及性現狀131.“境外有藥、境內無藥”的困境132.“超適應癥”用藥的無奈203. 缺乏醫保支付，是另一種“無藥可治”214. 罕見病藥物可及的“最后一公里”25二、我國罕見病患者疾病負擔沉重301. 罕見病患者因病致殘現象普遍302. 罕見病患者因。

11、2 月 15 日上午，我收到北京病友王玉新大姐不幸離開我們的消息，心 情非常悲痛，腦海中浮現出她每次積極參加我們患者組織領導人培訓會的 場景，真的不敢相信，她這樣一個積極樂觀、開朗闊達的人，最后也沒能 扛得住疾病的折磨。她患有腹膜假性黏液瘤（PMP），這是一種獨特的低 度惡性的罕見腫瘤， 癥狀是大量黏液性液體不斷積聚直至逐漸填滿腹膜腔， 最終不可避免地進展至腸梗阻，如不治療，將危及生命。腹膜假性黏液瘤 的發病率是五十萬分之一，多發于女性患者，國內確診患者有 2,000 多人。 玉新大姐是 4 年前確診的，2015 年她開始和我。

12、White Paper Global Data Access for Solving Rare Disease A Health Economics Value Framework February 2020 World Economic Forum 91-93 route de la Capite CH-1223 Cologny/Geneva Switzerland Tel.: +41 (0)22 869 1212 Fax: +41 (0)22 786 2744 Email: contactweforum.org www.weforum.org 2020 World Economic Forum. All rights reserved. No part of this publication may be reproduced or transmitted in any form or by any means, including photocopying and recording, or by any information storage and retrieval sys。

13、首批罕見病國家目錄發布，孤兒藥市場有待挖掘 首批罕見病國家目錄發布，孤兒藥市場有待挖掘 2018 年 5 月 首批罕見病國家目錄發布，孤兒藥市場有待挖掘 首批罕見病國家目錄發布，孤兒藥市場有待挖掘 背景導讀背景導讀 2018 年 5 月 22 日，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥 管理局等五部委聯合制定的第一批罕見病目錄正式發布，共收錄 121 種疾病，這是有關 部門在貫徹中央關于深化審評審批制度改革、鼓勵藥品醫療器械創新的意見的一項重要舉 措，有利于加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患。

14、20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 病痛挑戰基金會 香港浸會大學 華中科技大學 2018 年 2 月 26 日 20182018 年中國罕見病調研報告年中國罕見病調研報告 1 未經同意，請勿轉載 目錄目錄 前言 . 3 第一部分 病友情況報告 . 6 （一） 罕見病病友基本信息 . 6 1. 人口學信息 . 6 2. 醫療保障和社會保障 . 10 3. 自理能力、輔具、殘障情況 . 11 （二） 罕見病病友疾病信息。

15、加強中國罕見病患者 用藥保障 2018 年 12 月 行業研究和政策建議報告 艾社康（上海）健康咨詢有限公司版權所有 2018 年 加強中國罕見病患者 用藥保障 行業研究和政策建議報告 復旦大學健康金融研究室是由復旦大學成立、與國際機構合作的新型研究 機構和高端智庫。研究室關注我國健康領域的重大課題，包括健康金融創 新與醫療大數據等多個領域。作為國際化的開放性研究平臺，研究室旨在 以高質量的學術研究為我國醫改進程提供研究支持，為監管部門提供政策 分析，為健康醫療市場提供發展思路。研究室通過與多方合作，研究我國 和全球健康金。

16、OCTOBER 2018 Orphan Drugs in the United States Growth Trends in Rare Disease Treatments Introduction Rare diseases have increasingly been discussed in the media over the past several years as the number of new treatments has surged and provided new health benefits to patients. There are approximately 7,000 rare diseases that affect 25 to 30 million people in the United States more than half of whom are children but treatments are available for just 5% of them. Many of these diseases are life-thr。

17、2 月 15 日上午，我收到北京病友王玉新大姐不幸離開我們的消息，心 情非常悲痛，腦海中浮現出她每次積極參加我們患者組織領導人培訓會的 場景，真的不敢相信，她這樣一個積極樂觀、開朗闊達的人，最后也沒能 扛得住疾病的折磨。她患有腹膜假性黏液瘤（PMP），這是一種獨特的低 度惡性的罕見腫瘤， 癥狀是大量黏液性液體不斷積聚直至逐漸填滿腹膜腔， 最終不可避免地進展至腸梗阻，如不治療，將危及生命。腹膜假性黏液瘤 的發病率是五十萬分之一，多發于女性患者，國內確診患者有 2,000 多人。 玉新大姐是 4 年前確診的，2015 年她開始和我。