基因診斷是什么技術？有哪些應用？

2022-10-10 10:33:08 作者：AG 2394

1.基因診斷是什么技術

基因診斷技術又稱分子診斷。是通過檢測基因來實現疾病診斷的一種方法。由于基因是人體各種性狀的最終決定者,因此與傳統的疾病診斷方法相比,采用基因診斷方式對疾病進行診斷最為徹底,診斷結果也最為準確?；蛟\斷是現代分子遺傳學發展的結果,是分子遺傳學與醫學相結合的產物。

基因診斷的基本方法,主要有限制性內節酶酶譜分析、單鏈構象多態性分析(SSCP)、DNA序列測定、RELP連鎖分析、STR連鎖分析等。這些方法都綜合利用了聚合酶鏈式反應 (PCR) 和分子生物學的一系列其它技術,可用于檢測基因各種形式的突變 (如點突變、缺失或插入等) 和DNA特定序列拷貝數的改變等。

基因診斷技術

2.基因診斷的主要應用

(1)輔助臨床診斷

很多疾病表現出來的癥狀類似，臨床上很難進行鑒別診斷，容易混淆。若是通過基因檢測，在基因層面找到致病原因，可以輔助臨床醫生鑒別診斷甚至糾正臨床上的診斷。舉英國一項流行病學的調查顯示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正確診斷。在歐美國家的單基因糖尿病的研究中，發現有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其實是單基因糖尿病。所以，通過對正常人群體，特別是有糖尿病家族史的人群，進行單基因糖尿病致病基因的篩查，可以盡早發現基因缺陷，從而把單基因糖尿病患者從1型或者2型糖尿病患者中區分出來。

(2)指導治療

治療的效果與很多因素相關，排查外在的原因，人與人之間治療的差異主要受遺傳因素的影響。通過基因檢測可以幫助實現個體化治療，提高療效，減少不良反應的發生。

(3)篩查攜帶者

最常見篩查就是的是唐氏綜合征的篩查。傳統的唐氏綜合征篩查是利用血清學篩查進行的，檢出率為65%-75%，容易漏檢。而無創產前基因檢測則可以準確地篩查出唐氏綜合征患兒，還包括對18三體綜合征和13三體綜合征的篩查。

(4)指導生育

基因檢測結果，結合疾病不同的遺傳模式可通過遺傳咨詢進行生育指導。通過產前診斷(自然懷孕后進行)或是試管嬰兒結合胚胎植入前篩查或診斷等技術幫助生育健康的寶寶。

(5)可以為造血干細胞移植提供精確的配型信息

如地中海貧血、粘多糖貯積癥患者、白血病等需要通過移植造血干細胞進行治療時必須進行HLA分型，評估移植后排斥反應的發生率。

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