英國罕見病國家戰略（40頁）.pdf

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1、The UK Strategy for Rare Diseases 英國罕見病國家戰略 2015.07 Tel: +86 10-8354 5711; +86 10-8391 0649 E-mail: Wechat: raredisease Web: www.hanjianbing.org Weibo: Facebook: 國際罕見病日(中國): “罕見世界”紀實攝影：www.hanjianbing.org/rarebutreal 視頻官網： 微信公眾號二維碼罕見世界紀實攝影二維碼 Subtitle 版 權 Copyright The UK Strategy for Rare Diseases

2、is published by UK Department of Health in Nov. 2013. Chinese Organization for Rare Disorders（CORD）has obtained the authoriza- tion to translate.The original file in English can be downloaded at: https:/www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attach- ment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rare_D

3、iseases.pdf 英文版本下載二維碼 名稱：英國罕見病國家戰略 發布者：英國衛生部 發布時間：2013.11 作者：Williams Lea 英國罕見病國家戰略由英國衛生部于2013年11月發布。罕見病發展 中心（CORD）已獲得授權翻譯成中文。英文版原文件下載鏈接如下： https:/www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attach- ment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf Subtitle 版 權 Copyright The UK Strategy for R

4、are Diseases is published by UK Department of Health on Nov. 2013. Download link of the english version of the original file as follows: https:/www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attach- ment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf 英文版本下載二維碼 名稱：英國罕見病國家戰略 發布者：英國衛生部 發布時間：2013.11 作

5、者：Williams Lea 英國罕見病國家戰略由英國衛生部于2013年11月發布。英文版原文 件下載鏈接如下： https:/www.gov.uk/government/uploads/system/uploads/attach- ment_data/file/260562/UK_Strategy_for_Rare_Diseases.pdf 這份英國罕見病國家戰略由孟琳燕（ 休斯頓）、張楨潤（紐約）、許璐（紐約 ）、梁鳳岐（馬里蘭州）、童流川（波士 頓）五位志愿者翻譯完成，感謝他們為此 付出的精力和時間。 This Strategy is translated by Meng Linyan(

6、from Houston), Zhang Zhen- run(from New York), Xu Lu(from New York), Liang Fengqi(from Maryland), Tong Liuchuan(from Boston). Thanks for their time and effort. 特別感謝孟琳燕女士在翻譯工作中的耐心 協調，感謝肖磊在后期的校對工作。 Special thanks to Meng Linyan for the patiently coordination in the transla- tion, and thanks to Xiao Le

7、i for the proofreading. 致 謝 Acknowledgements 這份英國罕見病國家戰略旨在對英國 四個地區開展為罕見病患者服務及科學研 究進行指導。此攻略從罕見病的發現、預 防、護理及治療；協作醫療國家戰略；科 研等方面著重進行了描述。英國四個地區 將使用本國家戰略改進服務與研究，為罕 見病患者帶來實在且積極的改變。 The UK Strategy for Rare Diseases is aimed to conduct the scientific research and service for people with rare diseases in the

8、UK. This Strategy focus on the identifying and preventing rare diseases; coordination of care;the role of research. All 4 UK countries will use the UK Strate- gy to improve services and research and to bring real, positive change for people with rare diseases. 罕見病發展中心（Chinese Organization for Rare D

9、isorders，CORD）已獲英國衛生 部授權，將此英國罕見病國家戰略翻譯 成中文版，希望能對中國罕見病的政策制定 、患者服務及科學研究起到推動的作用。 This Strategy is translated and published by the CORD, which has obtained the authorization from the UK Department of Health. We hope this can promote the formulation of policies and improve the scientific research and ser

10、vice for people with rare diseases in china. 這份英國罕見病國家戰略由孟琳燕（ 休斯頓）、張楨潤（紐約）、許璐（紐約 ）、梁鳳岐（馬里蘭州）、童流川（波士 頓）五位志愿者翻譯完成，感謝他們為此 付出的精力和時間。 This Strategy is translated by Meng Linyan(from Houston), Zhang Zhen- run(from New York), Xu Lu(from New York), Liang Fengqi(from Maryland), Tong Liuchuan(from Boston). Th

11、anks for their time and effort. 特別感謝孟琳燕女士在翻譯工作中的耐心 協調，感謝肖磊在后期的校對工作。 Special thanks to Meng Linyan for the patiently coordination in the transla- tion, and thanks to Xiao Lei for the proofreading. 致 謝 Acknowledgements 這份英國罕見病國家戰略旨在對英國 四個地區開展為罕見病患者服務及科學研 究進行指導。此攻略從罕見病的發現、預 防、護理及治療；協作醫療國家戰略；科 研等方面著重進行了

12、描述。英國四個地區 將使用本國家戰略改進服務與研究，為罕 見病患者帶來實在且積極的改變。 The UK Strategy for Rare Diseases is aimed to conduct the scientific research and service for people with rare diseases in the UK. This Strategy focus on the identifying and preventing rare diseases; coordination of care;the role of research. All 4 UK cou

13、ntries will use the UK Strate- gy to improve services and research and to bring real, positive change for people with rare diseases. 罕見病發展中心（Chinese Organization for Rare Disorders，CORD）將此英國罕 見病國家戰略翻譯成中文版，希望能對中 國罕見病的政策制定、患者服務及科學研究 起到推動的作用。 This Strategy is translated and published by the CORD. We ho

14、pe this can promote the formulation of policies and improve the scientific research and service for people with rare diseases in china. 01內閣前言 Ministerial foreword 03導言 Introduction 為何我們需要一個國家層面的戰略？Why do we need a UK Strategy? 國家戰略背景 Background to the Strategy 國家戰略有什么？ Whats in the Strategy? 061 全英

15、國對罕見病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 072 為罕見病群體賦能 Empowering those affected by rare diseases 093 罕見病的發現及預防 Identifying and preventing rare diseases 疾病篩查 Screening 攜帶者檢測 Carrier testing 孕前與孕期保健 Preconception and antenatal care 產前及新生兒篩查 Antenatal and new born screening 嚴重遺傳病的階梯診斷 Cascade testin

16、g for severe genetic conditions 02 39 134 診斷和早期干預 Diagnosis and early intervention 高質量的培訓 High quality training 明確的服務通道 Clearly defined care pathways 病人的角色 The role of the patient 評估治療 Assessing treatments 基因檢測 Genetic testing 疾病編碼和分類 Coding and classifcation 有效的IT技術支持 Effective IT support 175 協作醫療國

17、家戰略 Coordination of care 多專家臨床中心 Specialist clinical centres 216 科研的作用 The role of research 充實資料庫 Increasing the evidence base 促進患者參與科學研究 Engaging and involving patients in research 倫理問題及科研管理 Ethics and research governance 改進診斷方法 Improving diagnosis 發展新治療方法中的合作關系 Partnership in developing new treatm

18、ents 罕見病的科研協作 Coordination of rare disease research 257 英國承諾 UK commitments 298 下一步行動 Next steps 目 錄 Contents 01內閣前言 Ministerial foreword 03導言 Introduction 為何我們需要一個國家層面的戰略？Why do we need a UK Strategy? 國家戰略背景 Background to the Strategy 國家戰略有什么？ Whats in the Strategy? 061 全英國對罕見病的愿景 A UK-wide vision

19、for rare diseases 072 為罕見病群體賦能 Empowering those affected by rare diseases 093 罕見病的發現及預防 Identifying and preventing rare diseases 疾病篩查 Screening 攜帶者檢測 Carrier testing 孕前與孕期保健 Preconception and antenatal care 產前及新生兒篩查 Antenatal and new born screening 嚴重遺傳病的階梯診斷 Cascade testing for severe genetic condi

20、tions 02 39 134 診斷和早期干預 Diagnosis and early intervention 高質量的培訓 High quality training 明確的服務通道 Clearly defined care pathways 病人的角色 The role of the patient 評估治療 Assessing treatments 基因檢測 Genetic testing 疾病編碼和分類 Coding and classifcation 有效的IT技術支持 Effective IT support 175 協作醫療國家戰略 Coordination of care 多

21、專家臨床中心 Specialist clinical centres 216 科研的作用 The role of research 充實資料庫 Increasing the evidence base 促進患者參與科學研究 Engaging and involving patients in research 倫理問題及科研管理 Ethics and research governance 改進診斷方法 Improving diagnosis 發展新治療方法中的合作關系 Partnership in developing new treatments 罕見病的科研協作 Coordination

22、 of rare disease research 257 英國承諾 UK commitments 298 下一步行動 Next steps 目 錄 Contents 這份英國罕見病國家戰略（“國家戰略” ，下同）希望確保沒有人因為患上罕見病 而被拋棄。我們希望以患者需求為先。為 此，我們將集合所有有關方面的智慧、技 能和專業知識，這將為我們治療罕見病和 幫助復雜病癥的患者帶來實際且積極的改 變。 罕見病共有5000至8000種，每一種影響著 不到0.1%的英國人口，但是它們一共影響 著三百萬人的生活。 國家戰略希望確保罕見病患者能得到目前 最好的護理和治療，這由我們的衛生與社 會保健系統與慈

23、善機構等其他組織，以及 研究人員和產業提供。 內 閣 前 言 Ministerial foreword Alex Neil 衛生與福利內閣大臣 蘇格蘭政府 內閣前言 Ministerial foreword2 1內閣前言 Ministerial foreword 罕見病的診斷、治療與管理也需要最高程 度的合作來消除不必要的障礙。在英國和 其它地方最好的研究、診斷和服務基礎上 ，我們將繼續努力。我們會普及罕見病知 識，增加找到有效而可持續的治療的機會 。我們會繼續鼓勵并發展所有層次及各種 可能的合作。 所有四個英國地區將共同努力實現這些目 標。然而，我們承認每個地區在一些特定 領域可能希望用不同

24、方法實現，比如患者 服務、數據共享、國家委任、優先級設定 等。英格蘭、蘇格蘭、威爾士和北愛爾蘭 的各自計劃將會公布，以支持和推動國家 戰略的實施。 上述計劃將在現有服務的最佳條件基礎上 完成，并物盡其用，物有所值。這些計劃 會支持國家戰略，而且告知民眾更多關于 需要什么以及如何在全國和地方實現的信 息，以此實現國家戰略。 為了發展英國罕見病國家戰略，罕見病利 益相關者論壇（the Rare Diseases Stake- holder Forum）得以成立。我們要求這個 論壇繼續與所有四個英國地區合作監督國 家戰略的實施，以確保這個關鍵領域工作 的推進。 英國是罕見病研究、治療與護理公認的領導

25、 者。英國走在基因組學革命的前沿，這將完 全改變我們診斷和治療罕見病患者的方式。 我們已經開始推動這場革命，比如，作為發 起項目之一，國家衛生總署（National Health Service, NHS）將開展10萬名的罕 見病病人的全基因組圖譜測序項目。這份國 家戰略體現了英國在成功基礎上始終進步的 決心。 Earl Howe 政務次官 衛生部 Edwin Poots 衛生，社會服務和公安部部長 北愛爾蘭行政院 Mark Drakeford 衛生與社會服務部部長 威爾士國民議會 這份英國罕見病國家戰略（“國家戰略” ，下同）希望確保沒有人因為患上罕見病 而被拋棄。我們希望以患者需求為先。為

26、 此，我們將集合所有有關方面的智慧、技 能和專業知識，這將為我們治療罕見病和 幫助復雜病癥的患者帶來實際且積極的改 變。 罕見病共有5000至8000種，每一種影響著 不到0.1%的英國人口，但是它們一共影響 著三百萬人的生活。 國家戰略希望確保罕見病患者能得到目前 最好的護理和治療，這由我們的衛生與社 會保健系統與慈善機構等其他組織，以及 研究人員和產業提供。 內 閣 前 言 Ministerial foreword Alex Neil 衛生與福利內閣大臣 蘇格蘭政府 內閣前言 Ministerial foreword2 1內閣前言 Ministerial foreword 罕見病的診斷、治

27、療與管理也需要最高程 度的合作來消除不必要的障礙。在英國和 其它地方最好的研究、診斷和服務基礎上 ，我們將繼續努力。我們會普及罕見病知 識，增加找到有效而可持續的治療的機會 。我們會繼續鼓勵并發展所有層次及各種 可能的合作。 所有四個英國地區將共同努力實現這些目 標。然而，我們承認每個地區在一些特定 領域可能希望用不同方法實現，比如患者 服務、數據共享、國家委任、優先級設定 等。英格蘭、蘇格蘭、威爾士和北愛爾蘭 的各自計劃將會公布，以支持和推動國家 戰略的實施。 上述計劃將在現有服務的最佳條件基礎上 完成，并物盡其用，物有所值。這些計劃 會支持國家戰略，而且告知民眾更多關于 需要什么以及如何在

28、全國和地方實現的信 息，以此實現國家戰略。 為了發展英國罕見病國家戰略，罕見病利 益相關者論壇（the Rare Diseases Stake- holder Forum）得以成立。我們要求這個 論壇繼續與所有四個英國地區合作監督國 家戰略的實施，以確保這個關鍵領域工作 的推進。 英國是罕見病研究、治療與護理公認的領導 者。英國走在基因組學革命的前沿，這將完 全改變我們診斷和治療罕見病患者的方式。 我們已經開始推動這場革命，比如，作為發 起項目之一，國家衛生總署（National Health Service, NHS）將開展10萬名的罕 見病病人的全基因組圖譜測序項目。這份國 家戰略體現了英

29、國在成功基礎上始終進步的 決心。 Earl Howe 政務次官 衛生部 Edwin Poots 衛生，社會服務和公安部部長 北愛爾蘭行政院 Mark Drakeford 衛生與社會服務部部長 威爾士國民議會 罕見病是危及生命或慢性衰竭性的疾病，在一萬人中影響五人或更少，它需要特殊而綜合的努 力使患者得到有效治療。 因為遺傳學研究正在開始解釋我們以前不理解的疾病模式，罕見病的數目在穩步增加。研究表 明，17人中就有1人在某種情況下患上罕見病 。這意味著在英國超過三百萬人將會患上罕見病 所以罕見病其實并不罕見。它們是重要的病因，需要動用NHS和其他護理服務的相當大的資 源和能力。 至少80%的罕見

30、病有確定的遺傳起因，50%的新病例是兒童2。其他罕見病病因有感染、過敏、 身體組織器官衰弱以及致畸作用（發生在子宮里的胎兒的疾病，比如接觸了沙利度胺（Thalido- mide） 除了他們的主要疾病，有一些病人有并發癥，這使得他們的疾病的治療和管理變得更加困難。 導 言 Introduction 在英國，有許多給罕見病患者世界領先的 服務的例子。然而，我們希望進一步改善“ 患者旅程”的全程，即患者從第一次接觸 NHS到得到診斷以掌控他們的病況和持續 的護理體驗。 患者仍需要很長時間才能得到罕見病的確 診。每10個病人中有約4人說他們得到正確 的診斷很困難3 。診斷后護理的協調工作也 應當改善，

31、尤其是幫助診斷的遺傳檢測和 服務。 這份國家戰略不只關注于病人服務。它還 涵蓋了科學研究，這對于增進我們對罕見 病的了解、診斷和治療很重要。英國有充 滿活力的生命科學部門，這意味著我們會 站在改善罕見病患者的服務和機會的新技 術的發展前沿。 英國四個地區都正在大力發展病人服務以 及鼓勵并資助研究。包括NHS遺傳學服務 、研究項目、醫療專家教育與培訓等系統 會確認并治療罕見病。 每一個地區也有長期且有成效的與病人團 體的聯系。這讓罕見病患者有如何發展服 務的發言權。這也讓政策制定者深刻了解 到罕見病患者在生活中需要克服的障礙。 為何我們需要一個 國家層面的戰略？ Why do we need a

32、 UK Strategy? 3導言 Introduction 導言 Introduction4 國家戰略背景 Background to the Strategy 近些年來，罕見病對個體的生活、他們的 家人和護理者的影響，以及對醫療和社會 護理系統的累積影響，對政策開展越來越 重要，包括： 2009年，歐盟理事會的一份建議呼吁每個 歐盟國家在2013年底前確立罕見病計劃或 國家戰略（2009/C 151/02）4。 2010年，“（英格蘭）首席醫務官年度報 告”強調需要對罕見病及它們對健康的影 響采取行動。 2012年，英國衛生部門開展了英國罕見病 計劃的商討會5，收到了超過300條意見 6。

33、 他們建議了各種改進英國現有的服務、領 先的專家門診和世界級研究的方法。 1 罕見病是危及生命或慢性衰竭性的疾病，在一萬人中影響五人或更少，它需要特殊而綜合的努 力使患者得到有效治療。 因為遺傳學研究正在開始解釋我們以前不理解的疾病模式，罕見病的數目在穩步增加。研究表 明，17人中就有1人在某種情況下患上罕見病 。這意味著在英國超過三百萬人將會患上罕見病 所以罕見病其實并不罕見。它們是重要的病因，需要動用NHS和其他護理服務的相當大的資 源和能力。 至少80%的罕見病有確定的遺傳起因，50%的新病例是兒童2。其他罕見病病因有感染、過敏、 身體組織器官衰弱以及致畸作用（發生在子宮里的胎兒的疾病，

34、比如接觸了沙利度胺（Thalido- mide） 除了他們的主要疾病，有一些病人有并發癥，這使得他們的疾病的治療和管理變得更加困難。 導 言 Introduction 在英國，有許多給罕見病患者世界領先的 服務的例子。然而，我們希望進一步改善“ 患者旅程”的全程，即患者從第一次接觸 NHS到得到診斷以掌控他們的病況和持續 的護理體驗。 患者仍需要很長時間才能得到罕見病的確 診。每10個病人中有約4人說他們得到正確 的診斷很困難3 。診斷后護理的協調工作也 應當改善，尤其是幫助診斷的遺傳檢測和 服務。 這份國家戰略不只關注于病人服務。它還 涵蓋了科學研究，這對于增進我們對罕見 病的了解、診斷和治

35、療很重要。英國有充 滿活力的生命科學部門，這意味著我們會 站在改善罕見病患者的服務和機會的新技 術的發展前沿。 英國四個地區都正在大力發展病人服務以 及鼓勵并資助研究。包括NHS遺傳學服務 、研究項目、醫療專家教育與培訓等系統 會確認并治療罕見病。 每一個地區也有長期且有成效的與病人團 體的聯系。這讓罕見病患者有如何發展服 務的發言權。這也讓政策制定者深刻了解 到罕見病患者在生活中需要克服的障礙。 為何我們需要一個 國家層面的戰略？ Why do we need a UK Strategy? 3導言 Introduction 導言 Introduction4 國家戰略背景 Background

36、 to the Strategy 近些年來，罕見病對個體的生活、他們的 家人和護理者的影響，以及對醫療和社會 護理系統的累積影響，對政策開展越來越 重要，包括： 2009年，歐盟理事會的一份建議呼吁每個 歐盟國家在2013年底前確立罕見病計劃或 國家戰略（2009/C 151/02）4。 2010年，“（英格蘭）首席醫務官年度報 告”強調需要對罕見病及它們對健康的影 響采取行動。 2012年，英國衛生部門開展了英國罕見病 計劃的商討會5，收到了超過300條意見 6。 他們建議了各種改進英國現有的服務、領 先的專家門診和世界級研究的方法。 1 這份國家戰略是一份中心框架文件，陳述了 改善所有罕見

37、病患者生活的共同愿景。貫穿 全文的重點是病人和家屬。 國家戰略在若干不同領域做出承諾，每個英 國地區在2014年2月底之前發表要公示如何 完成本國計劃 。四個英國地區將在以下五 個領域共同或單獨行動： 幫助受罕見病影響的人 鑒別并預防罕見病 診斷與早期干預 護理協調 研究的作用 要達到國家戰略的目標，我們需要最大程 度利用現有的科學、技術、醫療和社會資 源。我們也需要繼續并完善現有的行動， 包括： “英國生命科學國家戰略”( Strategy for UK Life Sciences)以及英格蘭創新、健康 與財富行動7 “蘇格蘭健康與社會護理2020年愿景路線 圖”( A Route Map

38、to the 2020 Vision for Health and Social Care in Scotland)8 ，以及與之相關的“蘇格蘭NHS醫療質量 國家戰略”(Healthcare Quality Strategy for NHS Scotland)9 和蘇格蘭政府健康與 醫療研究國家戰略，“投資研究，改善健 康”( nvesting in Research, Improving Health)10 “一起為健康：威爾士NHS五年愿景”( Together for Health: a five year vision for the NHS in Wales)11，以及與之相關 的

39、國家戰略文件“我們的健康未來”( Our Healthy Future) 12和“為了所有人更好的 健康”( Fairer Health Outcomes for All)13 北愛爾蘭“改變你們的護理(Transform- ing your Care)”14 所有四個英國地區已同意使用本國家戰略 改進服務與研究，為罕見病患者帶來實在 且積極的改變。 國家戰略中有什么? Whats in the Strategy? 所有四個英國地區將： 促進獲取資源的平等讓每個罕見病患者遵從清晰而明確的護理途徑 ，通過系統的個人護理計劃為每個人提供高質量服務 提供以病人為中心、協調的治療服務、專家醫療和社會護

40、理支持，要考 慮到病人的需求、他們的家人和其他提供基本支持的護理人員 為罕見病提供以證據為基礎的診斷和治療，最大程度利用可被患者和專 家輕松獲取的地區和國家資源 支持專業臨床中心提供專業、高質量的臨床護理，為患者及其家屬提供 專業知識，為患者提供多專業的醫療團隊 促進優秀研究，增進我們對罕見病及其治療的認識 為罕見病知識的進步提供快速而有效的臨床護理轉化，創造合適的基礎 設施、護理途徑和臨床能力 提供有效的干預，快速、公平且可持續地支持患者及其家屬 盡可能促進NHS、研究團體、學術界和產業界的合作，以增進對罕見病 及其治療的認識 支持健康與社會護理專家的教育和培訓項目，使其能更好鑒別罕見病，

41、更快確診，并能更快得到患者的治療方法 促進英國成為罕見病研究的第一選擇，成為領導者、參與者和合作者 1 全英國對罕見病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 1. 全英國對罕見病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 6 5導言 Introduction 這份國家戰略是一份中心框架文件，陳述了 改善所有罕見病患者生活的共同愿景。貫穿 全文的重點是病人和家屬。 國家戰略在若干不同領域做出承諾，每個英 國地區在2014年2月底之前發表要公示如何 完成本國計劃 。四個英國地區將在以下五 個領域共同或單獨行動： 幫助受罕見病影

42、響的人 鑒別并預防罕見病 診斷與早期干預 護理協調 研究的作用 要達到國家戰略的目標，我們需要最大程 度利用現有的科學、技術、醫療和社會資 源。我們也需要繼續并完善現有的行動， 包括： “英國生命科學國家戰略”( Strategy for UK Life Sciences)以及英格蘭創新、健康 與財富行動7 “蘇格蘭健康與社會護理2020年愿景路線 圖”( A Route Map to the 2020 Vision for Health and Social Care in Scotland)8 ，以及與之相關的“蘇格蘭NHS醫療質量 國家戰略”(Healthcare Quality Str

43、ategy for NHS Scotland)9 和蘇格蘭政府健康與 醫療研究國家戰略，“投資研究，改善健 康”( nvesting in Research, Improving Health)10 “一起為健康：威爾士NHS五年愿景”( Together for Health: a five year vision for the NHS in Wales)11，以及與之相關 的國家戰略文件“我們的健康未來”( Our Healthy Future) 12和“為了所有人更好的 健康”( Fairer Health Outcomes for All)13 北愛爾蘭“改變你們的護理(Transf

44、orm- ing your Care)”14 所有四個英國地區已同意使用本國家戰略 改進服務與研究，為罕見病患者帶來實在 且積極的改變。 國家戰略中有什么? Whats in the Strategy? 所有四個英國地區將： 促進獲取資源的平等讓每個罕見病患者遵從清晰而明確的護理途徑 ，通過系統的個人護理計劃為每個人提供高質量服務 提供以病人為中心、協調的治療服務、專家醫療和社會護理支持，要考 慮到病人的需求、他們的家人和其他提供基本支持的護理人員 為罕見病提供以證據為基礎的診斷和治療，最大程度利用可被患者和專 家輕松獲取的地區和國家資源 支持專業臨床中心提供專業、高質量的臨床護理，為患者及其

45、家屬提供 專業知識，為患者提供多專業的醫療團隊 促進優秀研究，增進我們對罕見病及其治療的認識 為罕見病知識的進步提供快速而有效的臨床護理轉化，創造合適的基礎 設施、護理途徑和臨床能力 提供有效的干預，快速、公平且可持續地支持患者及其家屬 盡可能促進NHS、研究團體、學術界和產業界的合作，以增進對罕見病 及其治療的認識 支持健康與社會護理專家的教育和培訓項目，使其能更好鑒別罕見病， 更快確診，并能更快得到患者的治療方法 促進英國成為罕見病研究的第一選擇，成為領導者、參與者和合作者 1 全英國對罕見病的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 1. 全英國對罕見病

46、的愿景 A UK-wide vision for rare diseases 6 5導言 Introduction 2.1 雖然在許多情況下臨床專家團隊可以提供咨詢和治療，但只有罕見病 患者才有罕見病是如何影響他們及其家庭的直接體驗。我們必須承認病 人的經驗和意見對以下項目是何等重要： 獲得診斷 創建護理途徑 開展對罕見病患者的服務 改善我們對罕見病的理解 2.2 在英國有各種能夠為罕見病患者提供幫助和支持的患者組織。這些組 織在幫助患者方面起了重要作用，使患者及其家屬并不覺得孤立無援。 大多數患者組織通過網站、宣傳單和個人聯系提供建議和支持。他們中 許多人都是專業的工作人員，包括護士和病人志

47、愿者（即那些在醫療和 護理方面代表患者的人）。這一連串的服務為罕見病的患者提供了生命 線，也為健康與社會保健組織所提供的服務進行補充。 2.5 為了大家的利益（尤其是患者及家屬） ，這些合作關系必須繼續下去，并以此為基 礎改進。這對于確?；颊?、家屬和專業人員 能得到所需要的信息特別重要。 2.6 一個病人要作出明智的選擇，他必須能 夠獲得可靠、正確的有關他的病情信息。各 個患者組織是寶貴的幫助來源。但重要的是 ，當患者需要信息時，他們能夠及時得到， 這樣患者及其家屬對不尋常而且困難的情況 有所理解。他們需要以下信息： 如何找到并聯系支持小組 他們的治療方案是什么 相關研究 2.7 不僅僅是患者

48、需要準確的信息。因為這 些疾病是罕見的，所以有些衛生和社會護理 人員也不大可能了解病情?；鶎俞t療人員（ 病人首先接觸的醫護人員，例如全科醫生） 尤其如此。所以重要的是專業人士也要有機 會獲得可靠的信息，包括哪些治療途徑是可 用的。這種情況也可能適用于其他專業人員 ，如藥劑師和教師。 2.3 英國衛生部與患者組織的緊密合作有著悠久的歷史。在罕見病領域 ，這種密切合作提供了得天獨厚的互惠互利的效益，這些組織包括：英 國基因聯盟(Genetic Alliance UK)，英國罕見病組織（(Rare Disease UK）和特別醫療保健聯盟（the Specialised Healthcare Alliance)， 以及其他專門負責特定疾病的組織。 2.4 在當地，大多數提供專業化服務的團隊是（或者應該是