基因檢測從二級預防向一級及三級預防業務進一步延伸，拓寬可及市場范圍。隨著出生率走低、NIPT 市場容量受限，以及未來集采地區擴展后對盈利能力可能造成影響，華大基因等企業除了進一步深耕以 NIPT 為主的二級生育預防業務外，還向一級預防（婚前、孕前階段，如地中海貧血基因檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、胚胎植入前遺傳學檢測等）以及 三級預防 （產后階段，如新生兒耳聾基因篩查、新生兒 遺傳代謝病篩查、新生兒遺傳病基因篩查等）拓展，進一步提高基因測序在生育健康領域的可及市場范圍。據公司公告，截至 1H24末已為超過 760 萬名新生兒和成人提供遺傳性耳聾基因篩查檢測、為超過 174 萬人提供地中海貧血基因檢測、為超過 207 萬名新生兒進行遺傳代謝病檢測。