地中海貧血是最常見的單基因遺傳病之一，常分為α地中海貧血和β地中海貧血，是由于編碼珠蛋白的基因變異，導致血紅蛋白運輸氧氣能力缺陷，從而令紅細胞壽命縮短的一種溶血性貧血。根據《中國地中海貧血藍皮書（2015）》，我國重型和中間型地中海貧血患者人數達30 萬人，地中海貧血基因攜帶者超過 3000 萬人，集中于長江以南的十省市并隨人口遷移逐漸向北方地區蔓延。地中海貧血的預防控制已成為亟待解決的公共衛生問題，臨床上暫無根治重型地中海貧血患者的方法，因此出生缺陷篩查成為了防治地中海貧血的根本措施。