地中海貧血常見檢測方法包括血常規檢測、血紅蛋白電泳法、胎兒超聲、分子診斷等。其中，傳統篩查方法血常規檢查及血紅蛋白電泳具有假陽性率高、漏篩率高等缺點，而胎兒超聲法存在無法篩查出重型β地中海貧血和中間型地中海貧血胎兒等缺點，這三種方法均為地中海貧血的初步篩查方法，最后確診需依賴高特異性、高靈敏度的分子診斷法。根據地中海貧血篩查指南，孕前夫婦雙方應接受血常規檢查，呈陽性后進行血紅蛋白電泳復篩，再度陽性后進行地中海貧血基因診斷，若雙方為不同型攜帶者或僅一方攜帶地中海貧血基因，則可正常妊娠，否則需根據孕周的階段接受對應的介入性產前診斷，以取得胎兒 DNA進行分子檢測，得出最終確診結果。