基因行業-三個皮匠報告百科

基因行業的動態定義

《2021基因行業藍皮書》認為基因行業仍處于動態的、不斷擴展的發展中，其定義和內涵因為底層技術迭代、產品設計和應用范疇的變化而動態改變?；蛐袠I是一類具備戰略資源的行業，和公共衛生、生物安全等高度相關，有著極強的政策敏感度；同時，由于“生命健康大數據”屬性，基因行業應用從精準醫學到全周期生命健康管理，產品和應用范圍不斷擴展并快速響應市場需求(例如新型冠狀肺炎病毒核酸序列鑒別和檢測)。

基因行業的本質

基因行業的本質是基于基因序列三大類——“讀”、“編”和“寫”?；蛐袠I基于生物分子序列的讀取、編輯和合成等，立足于科研，面向臨床、健康、工業和農業，當前正處于快速發展階段，但從整個人類的發展周期來看，仍處于早期發展階段。其中：

(1)“讀”就是讀取，主要有PCR、測序、光學圖譜、核酸質譜等

(2)“編”就是基因編輯

(3)“寫”就是基因合成等技術。

基因行業的范圍

根據基因慧的研究報告指出，基因行業在技術、產品和應用上涵蓋以下范圍

(1)技術上：基因芯片、測序、PCR、光學圖譜、核酸質譜等序列取讀、基因編輯、基因合成、DNA存儲等技術，獲取、解讀、改寫和構建生物信息，同時延展到多組學，和醫學影像、可穿戴設備、數字技術等結合構建數字化生命健康。

(2)產品上，我國2014年無創產前基因檢測(NIPT)產品獲批上市開始，已上市基因產品大多集中在醫療器械和新藥范疇。醫療器械一般有基因芯片掃描儀、測序儀、dPCR/qPCR(數字PCR或熒光定量PCR)、質譜儀為主的設備及配套生產原料和分子生物學和診斷專用酶、核酸抽提純化、文庫制備、靶向捕獲、建庫、質控等試劑耗材、以植入前非整倍體篩查和基因診斷(PCT)、NIPT、腫瘤伴隨診斷(靶向基因檢測)和腫瘤早篩為主的檢測試劑盒產品。目前新藥以基因治療為主。

(3)應用上，基因行業包括生命科學和醫學基礎研究、DNA司法鑒定、健康篩查、臨床基因診斷、農業分子育種到新藥研發，基因行業正向多樣化方向發展，逐漸拓展至基因行業的生態的多樣性、分子生物學和診斷專用酶的定向進化、新型數據存儲材料及智能化等方向。

基因行業核心市場

(1)基因檢測:是指通過基因檢測設備獲取生物樣本（組織、細胞、血液樣本等)的基因組信息，并進一步用于科學研究或臨床診斷?；驒z測技術已逐漸成為生命科學研究的基礎方法之一，也逐漸開始應用于臨床診斷、環境污染治理、生物多樣性保護、農牧業育種、司法鑒定等多個領域。本章中提到的基因檢測主要是指把基因及基因組組學相關信息用于科學研究領域，即“科技服務”。

(2)基因診斷:是指基于相應資質的基因檢測，出具具有臨床意義的基因檢測報告，為疾病的診斷、治療和預防提供依據。

(3)基因治療：CDE發布的《基因治療產品藥學研究與評價技術指導原則（征求意見稿）》，基因治療產品是指導入人體后，在體內通過對體細胞的遺傳物質進行修飾、改變基因表達方式或調節細胞生物特性以達到疾病治療目的的藥品?；蛑委煯a品通常由含有工程化基因構建體的載體或遞送系統組成，其活性成分可為DNA、RNA、基因改造的病毒、細菌或細胞等。根據基因載體類型的特性差異，基因治療產品主要分為以病毒為載體的基因治療產品、以質粒DNA為載體的基因治療產品、RNA類基因治療產品，以及以細菌微生物為載體的基因治療產品，其中以病毒和質粒DNA為載體的基因治療產品較為常見。

基因行業細分市場

基因行業按照產業的上中下游可以分為測序技術供應鏈、基因數據采集和生產平臺、腫瘤基因組、遺傳病和罕見病基因檢測、傳感染防控以及基因大數據等細分領域。

(1)測序技術供應鏈

測序技術供應鏈包括建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片等，通常用于基因測序樣本處理的首要步驟，其質量直接決定后續的測序數據質量。代表企業包括IDT、Agilent和Qiagen，以及國內的諾唯贊、翊圣生物、真固生物及納昂達科技等企業。IDT作為核酸合成服務的領頭羊，三十多年來致力于在基因組學領域開發創新工具和提供解決方案。

(2)基因數據采集和生產平臺

數據采集和生產平臺是基因產業最重要的抓手和核心的基礎設施。從基因數據采集和生產平臺供應商看，2016年之前，基因測序儀市場主要由Illumina和ThermoFisher主導。2016年起，以華大智造(華大集團旗下企業，英文品牌名MGI)為代表的臨床級別國產測序儀實現量產，逐步打破海外測序儀壟斷的狀況。華大智造以DNBSEQ?技術為基礎的系列測序儀進入科研機構、各大三甲醫院和國家疾病防控中心。

(3)腫瘤基因組

腫瘤是隨著年齡的增長基因突變的累積結果。嚴重的社會老齡化導致了癌癥患者數量的增加。同時隨著生活環境等復雜因素影響，腫瘤也趨于早齡化，平均每1萬個兒童中，就會有1.5個腫瘤患兒。根據美國國家癌癥中心在2019年發布的最新國家癌癥統計數據，2015年約有392.9萬例惡性腫瘤，約233.8萬例死亡。每天有1萬多人被確診為癌癥。癌癥負擔繼續增加。在過去的十年中，惡性腫瘤的發生率每年保持約3.9%的增長，死亡率保持每年約2.5%的長。在腫瘤診療中基因檢測的實際應用，主要是基于以基因或位點進行分子分型和靶點，進行伴隨診斷、預后監測和腫瘤篩查。

(4)遺傳病和罕見病基因檢測

遺傳性疾病簡稱“遺傳病”，是遺傳物質發生變化而引起的一種疾病，根據遺傳物質的不同部分，可以分為：細胞質和細胞核遺傳病。根據遺傳病的病因，細胞核遺傳病可分為染色體異常遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病。罕見病是流行病學中的一個概念，罕見病的意思就是患病率較低的疾病，罕見病被世界衛生組織定義為患病人數小于總人口0.065%至0.1%的疾病，罕見病在我國尚沒有統一的官方定義。業界普遍認為，約80%的罕見病是遺傳病。根據相關調查，我國罕見病患者的數量在兩千萬以上。因為遺傳病的復雜性以及罕見病的低發病率導致很多相關疾病成為疑難雜癥；同時，由于遺傳病和罕見病通常具有遺傳特征，因此基因檢測和遺傳家族圖譜通?？梢詭椭t生協助診斷遺傳病和罕見病，在一定程度上降低發病率，并提高病患的生活質量。檢測效率需要關注檢測流程和基因型及表型的結合，后者得益于CHPO的推廣，一定程度上提高了國內遺傳病和罕見病檢測效率。每個人都有可能成為罕見病致病基因的攜帶者，每個家庭都有生育患有罕見病后代的風險。因此，在婚后孕前進行遺傳病基因攜帶者篩查對于降低遺傳病發病率至關重要，尤其是在二胎政策開放后。此外，新生兒遺傳病基因篩查也正納入臨床探索中。

(5)傳感染防控

傳感染病診斷是2019年成長最快的賽道，特別是在新冠肺炎疫情等公共安全受到威脅時，核酸序列是鑒別病毒的鑰匙，核酸檢測也是排查和診斷的重要工具。微遠基因在2019年9月完成億元的A輪融資。華大基因發布公告稱旗下華大因源將融資5億元。銳翌生物于2019年3月完成新一輪戰略融資，北京予果生物完成了億元級的天使輪融資，美國傳染病診斷服務提供商Karius宣布1.65億美元B輪融資。

(6)基因大數據

縱觀基因產業圖譜，基因大數據是連接上下游的關鍵，從測序數據到藥物基因組和臨床指導用藥，再到醫療保險、體檢和公共衛生管理，基因大數據貫穿醫療健康閉環。對于數字農業和工業化生產，基因大數據平臺是轉化數據價值的關鍵。隨著多國啟動國家級大規?；驕y序計劃，當測序技術逐步成熟以及測序成本呈現超摩爾定律下降時，積累的核心資產就是基因數據。從數據中挖掘信息，轉變為應用價值，它被稱為基因“大數據”。目前，國內外基因大數據的發展還處于起步階段?？傮w而言，基因大數據平臺的輸入是基因大數據，未來鏈接醫療信息化、醫學影像和健康大數據平臺；工具是生物信息分析軟件、深度學習等AI工具、區塊鏈技術、5G傳輸等；平臺載體是云。通過集成數據、軟件和應用，作為基因“操作系統”的雛形，貫穿基因數據的全生命周期。

基因行業基礎設施

基因行業的基礎設施主要包括BT(Biotechnology，生物技術）基礎設施和IT(Informationtechnology，信息技術）基礎設施。

BT基礎設施主要包括檢測設備和檢測流程中所需材料。檢測設備包括測序儀、PCR儀、光學圖譜、基因芯片閱讀儀等；所需材料包括樣品采集、處理、建庫、檢測等過程所需的配套試劑耗材。

IT基礎設施主要包括基因大數據平臺、數據庫和分析軟件、以及基因數據計算、存儲、傳輸、管理的新型網絡基礎設施。

基因行業

基因行業應用范圍

基因行業應用廣泛，且在不斷拓展應用范圍。從技術上，基因行業隸屬于生物技術領域，在應用上首先落地于醫療大健康。從2014年無創產前基因檢測試點成功開始，逐漸拓展到胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)、攜帶者篩查、遺傳病診斷、伴隨診斷等，已覆蓋人的生命全周期。盡管腫瘤基因測試受到廣泛追捧，但臨床消費主動性和成熟度低于期望值，而早篩、基因體檢等均在產品化嘗試中，只有少數基因療法進入了臨床試驗。在測序等技術不斷降低成本、大數據規模效應下，基因技術應用范圍從醫療健康領域逐漸拓展?？煞譃榭蒲蟹?、臨床服務、健康服務、農業服務，工業服務等